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4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
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1 病历摘要 患者,男,44岁,主因"间断视物模糊半年,加重1天"于2003年2月11日入院.患者半年来无明显诱因间断出现视物模糊,未诊治. 相似文献
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男人的最初衰老迹象是在20~22岁身体发育完全成熟时出现的。生理发育一旦达到顶点,便会慢慢开始走下坡路。不过,千万别为此感到抑郁。专家研究证实,人的寿命完全可能达到110岁,这是达到性成熟所需时间的5倍。现代科学研究表明,根据人体在不同年龄段的生理特征而采取相应的保健措施,有助于延缓衰老,提高人们的健康水平。 相似文献
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前列腺增生(BPH)是老年男性常见病、多发病.近年来,随着人们生活水平的提高,老龄化趋势的发展,此病的发病率明显上升,严重影响了患者的生活质量和身心健康.自2007年11月-2008年11月,通过对66例前列腺增生患者实施有计划的健康教育,临床效果比较满意,报告如下. 相似文献
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精液白细胞与不育症之间关系探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的以瑞-姬染色方法,油镜精细观察,区分精液中生精细胞与白细胞,探讨精液白细胞的检出率与不育症之间关系,以提供临床参考。方法293例精液采用瑞-姬染色,油镜进行白细胞及其他细胞形态分类,并进行统计处理。结果293例不育症精液中检出白细胞阳性136例占46.4%;阴性157例占53.6%。年度精液白细胞阳性率1990年为13.8%;1993年为21.5%;1997年为34.1%;2006年为46.4%,说明有逐渐增加趋势。对2006年136例精液白细胞数量分布统计,以≤5个者最多占70.6%;6~20个占8.9%;21~40个占3.4%;>40个占1.3%。1~4个组与5~9个组、>20个组比较,有显著差异(P<0.001)。56例精液与前列腺液进行白细胞对照观察,两者均有白细胞者为48.2%(27/56)。精液中非生精细胞检出率,以前列腺上皮细胞最高为27.3%;其次是吞噬细胞为23.5%;再次是淋巴细胞为10.8%;支持细胞和间质细胞均为8.1%。结论精液白细胞有逐年增加趋势,影响精液质量造成不育症,实验室应认真检测,以油镜观察≤5个者,可考虑来源于精液;>5个者应检查前列腺,临床应注意其来源,对症治疗。 相似文献
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