46,XY,t(5;13)(p10;q10)伴生育畸形儿一例

患者　男,2 7岁。其妻曾分娩一个“摇椅足”男孩,该孩子出生后哭声微弱,仅存活8小时。患者父母非近亲婚配,他们共有图1　患者染色体核型　箭头示t(5;1 3)4个子女,其中一子一女为“摇椅足”儿,出生后不久即死亡。分别取患者及其父母、姐姐、外甥外周血进行常规培养、制片显带,每例计数10 0个细胞,分析6个核型。患者核型为4 6 ,XY,t( 5 ;13) ( 5 pter→5 p10∷13q10→13qter;13pter→13p10∷5 q10→5 qter) ,其母核型为4 6 ,XX,t( 5 p13q;5 q13p) ,其他家系成员核型正常。　　讨论　表型正常的平衡易位携带者,婚后生育正常或表型正常的平衡…     

1990—2010年中国女性早婚和生育的地区不平等性

目的 分析1990—2010年中国15~19岁女性青少年结婚和生育的地区不平等性。方法 利用1990—2010年三次全国人口普查汇总数据,计算中国15~19岁女性青少年的已婚率和生育率。将各省份人均国内生产总值(gross domestic product,GDP)作为社会经济发展水平指标,计算女性青少年已婚率和生育率的不平等绝对指数(slope index of inequality,SII)和集中指数(concentration index,CI),并建立线性回归模型衡量已婚率和生育率与人均GDP的关联。结果 1990—2000年,全国15~19岁女性的已婚率从4.7%下降至1.2%,但在2010年反弹至2.1%。生育率从1990年的22.0/1 000人下降至2000年的6.0/1 000人,2010年进一步下降为5.9/1 000人。1990年,15~19岁女性青少年已婚率和生育率地区层面的社会经济不平等性不具有统计学意义(SII和CI均P>0.05)。SII分析显示,2000和2010年,人均GDP最低人群的已婚率比最高人群分别高2.4%(95%CI:0.4~4.4)和2.3%(95%CI:0.3~4.2)。与此同时, 2000年和2010年人均GDP最低人群的生育率比最高人群分别高12.9/1 000人(95%CI:5.4~20.5)和9.3/1 000人(95%CI:4.6~14.0)。已婚的CI值在2000年和2010年分别为-0.32(P=0.02)和-0.17(P=0.03), 生育的CI值在2000年和2010年分别为-0.37(P<0.01)和-0.26(P<0.01)。2000年,人均GDP上升100%,已婚率平均下降1.4%(95%CI:0.1~2.7),生育率平均下降7.9/1 000人(95%CI:2.9~12.8)。2010年,人均GDP上升100%,已婚率平均下降1.5%(95%CI:0.1~2.9),生育率平均下降6.7/1 000人(95%CI:3.2~10.1)。结论 2000年和2010年存在女性青少年早婚早育地区层面的社会经济不平等性,生活在经济发展水平较低的女性青少年更容易早婚早育;减少收入不公平、增加对贫困地区的教育投资可能是改善早婚早育地区不平等的有效措施。     

流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识

胚胎染色体异常是导致自然流产的重要因素之一, 具体包括染色体数目异常和片段重复/缺失, 均属于基因组拷贝数变异的范畴。流产物基因组拷贝数变异检测不仅能够检测流产物中的染色体数目异常, 还能够检测其染色体片段的重复/缺失, 进而揭示夫妇携带的隐匿性基因组结构变异, 明确诊断, 指导其选择再生育的方式和产前诊断, 避免再次流产和生育染色体病患儿。在前期大量循证医学证据的基础上, 经中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组、中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会共同成立专家组, 讨论并提出"流产物基因组拷贝数变异检测应用及家庭再生育咨询的专家共识", 旨在为流产物基因组拷贝数变异检测应用和家庭再生育的遗传咨询提供指导。     

江苏省徐州市居民对粪便免疫化学检测新型技术接受度与支付意愿调查研究

摘 要：［目的］ 调查徐州市居民对粪便免疫化学检测新型技术（FIT）的接受度及支付意愿。［方法］ 选择2022年5月至2022年6月在徐州市参与结直肠癌筛查的50~74岁无症状社区居民作为研究对象,使用资格审核表评价研究对象的入组资格。通过问卷调查获得一般人口学特征及其对FIT的接受度和支付意愿。利用Stata 16软件对接受度与支付意愿相关因素进行单因素与多因素分析。 ［结果］ 共纳入统计分析1 264人。在接受度方面,居民对新型FIT技术总体主观接受度为97.47%(1 232/1 264),其中“完全可以接受者”41.46%（524/1 264）,“还算可以接受者”56.01%（708/1 264）。多因素分析显示,个体户或自由职业者、个人年收入在3万元及以上、家庭年收入在6万元及以上者更容易接受新型FIT,女性、年龄在65~74岁、退休人员、家里有需抚养人口的人群、家庭年医疗支出在1万元及以上以及新型农村合作医疗者较难接受新型FIT。在支付意愿方面,79.43%(1 004/1 264)的受访者愿意为新型FIT支付一定费用,其中47.41%（476/1 004）的受访者愿意支付额度小于100元;而20.57%（260/1 264）不愿承担任何费用。多因素分析显示,退休人员支付意愿较强,而女性、年龄在65~74岁、家里有需要抚养人口的人群、家庭年医疗支出大于1万元及以上以及新型农村合作医疗者缺乏支付意愿。 ［结论］ 居民对新型FIT技术的接受度及支付意愿均较高,职业、家庭抚养人口数、家庭年医疗支出和个人医保状况可能与接受度及支付意愿有关联。     

贵州省独山县农村居民对建立合作医疗制度的意愿分析

贵州省独山县1995年被定为国家级贫困县。贫困人口占全县总人口数的6.6％。1996年全县农民人均收入为1058元,人均粮食产量为334.65公斤。是一个中等贫困水平的国家级贫困县。 意愿调查结果表明,有73.03％的农户认为有必要开展合作医疗,而且愿意筹资达到10元以上的农户达80％;有70％以上的农户认为合作医疗在经济上是划算的,在就医时会带来方便;多数农户希望在就诊时同时减免药费和服务费,并且期望报销比例达到50％;对合作医疗的组织者也表示信任;多数农户认为合作医疗应由乡村联合管理,并吸收群众代表参加,期望定期张榜公布报销账目。但也发现有一半的农户对合作医疗的性质、乡村干部的态度、其他群众是否参与都表示不太清楚,还有一些农户不知道合作医疗如何管理,如何实行减免及报销的比例。表明仍须对合作医疗进行宣传教育。     

长效避孕栓剂对家兔的抗生育作用

目的和方法:是观察NP-9长效避孕栓(100mg/栓)于家兔阴道给药后15分钟和3.5小时的抗生育作用和连续7天给药的阴道刺激试验。结果:长效避孕栓无论在给药15分钟还是3.5小时交配避孕率均为100％。而生理盐水和赋型剂对照组避孕率分别为0％和40％。家兔阴道刺激试验结果表明:该栓剂阴道刺激炎症总分值为6.9,在可接受范围内。     

左旋8—甲基炔诺酮生物降解长效避孕埋植剂抗生育作用的研究

三组成年ＳＤ雌性大鼠埋植载药量为３０％的左旋１８－甲基炔诺酮生物降解埋植剂,长度分别为１．２ｃｍ、０．８ｃｍ、０．５ｃｍ;另三组分别为阳性对照组、空白对照组、空管组。埋植后观察动情周期的变化及３周后的抗生育效果,并对子宫内及埋植物周围组织的形态学进行了观察。结果表明,阳性对照组１．２ｃｍ和０．８ｃｍ埋植组大鼠在埋植６天后出现持续间情期,埋植３周后无１例妊娠。０．５ｃｍ埋植组部分大鼠呈现持续间情期,     

围婚期妇女的生育健康现况调查分析

对北京市６个区（县）的２１８７例围婚期妇女的健康状况进行横断面调查。结果发现：围婚期妇女的平均初婚年龄为２５岁,其中９８．５％具有初中及以上文化程度,９３．１％从事各种职业劳动,２２．６％有婚前性行为,９．７％未婚先孕。疾病、住院、被动吸烟、生活紧张度、豆制品及蔬菜等摄入不足是造成月经不规律的高危因素。提示,保护妇女的生育健康应从围婚期作起     

年轻妇女子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜高分化腺癌保留生育功能的治疗

人们对子宫内膜增生过长与子宫内膜癌的关系，一直是比较关注的。然而，何种类型的子宫内膜增生性病变与癌的关系密切，则概念比较模糊。子宫内膜增生过长以往分为四类，即单纯性、腺囊性、腺瘤性及不典型增生过长。这种分类法及其形态学诊断标准，不仅病理医师有不同的认...