湖南汉族人群CX3CR1基因多态性分布

目的探讨趋化因子受体CX3CR1基因多态性在湖南汉族健康人群中的分布及其与国内外不同种族之间的差异。方法采用PCR-RFLP技术对150名湖南汉族健康体检者进行CX3CR1基因多态性检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国内外多个民族CX3CR1基因多态性分布进行比较。结果湖南汉族人群V249I基因位点有VV和VI两种基因型,以VV基因型为主,没有II基因型,其中VV基因型频率为88%,VI基因型频率为12%,V和I等位基因频率分别为94%和6%;T280M基因位点有TT和TM两种基因型,以TT基因型为主,没有II基因型,其中TT基因型频率分别为95.3%,TM基因型频率为4.7%,T和M等位基因频率分别为97.7%和2.3%。结论湖南汉族CX3CR1基因V249I以VV基因型为主,缺少II和MM基因型,湖南汉族、新疆汉族、景族和傣族都缺少II基因型,T280M以TT基因型为主,缺少MM基因型,湖南汉族CX3CR1基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异,与国内景族、傣族、新疆汉族和日本人群相似。     

蒙汉族儿童过敏性紫癜多器官损害与HLA-DRB1基因的关联性

分别选择蒙、汉族儿童过敏性紫癜(ＡＰ) 5 7例和 74例 ,于关节、胃肠、肾、心、肝、肺和脑中有 2个或 2个以上器官同时受累的多器官损害者 ,蒙古族 2 4例、汉族 5 4例。对照组蒙古族 10 2名 ,汉族 10 8名。组间年龄和性别差异无显著性 (Ｐ >0 .0 5 )。所有研究对象居住内蒙 ,无血缘关系、异族通婚史及其他风湿性疾病史和家族史。ＡＰ诊断和器官损害标准参考《诸福棠实用儿科学》中所述方法。以改良酚 /氯仿法从静脉血提取ＤＮＡ。参考熊平等建立的ＰＣＲ ＳＳＰ技术作ＨＬＡ ＤＲＢ1基因型别分析 (免疫学杂志 ,1996 ,2 5 8～ 2 6 1页 )。计…     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

湖南大学生活体测量

身高和体型是衡量个体发育和人群形态特征的重要指标。由于遗传、生活环境[1]和南北差异以及城乡的差别,身高和体型也表现出个体差异性[2-5]。有关湖南地区汉族学生的人体测量报道很少。通过对250名大学生(男125名,女125名)的14项指标的测量及分析其相关性,为临床美容医学、医疗保健及营养评价标准提供基础资料。1材料和方法1.1对象于2006年测本校就读大学生250名(男125名,女125名),汉族,籍贯湖南,年龄18~24岁,身体健康,无畸形。1.2测量工具圆杆直角规、磅秤、卷尺。1.3定点髂嵴点(ic)、髂前上棘点(is)、大转子点(tro)、会阴点(pe)、胫骨点(…     

汉族男女七对显、隐性性状及基因频率的研究

目的探讨汉族男女在正常性状表现及基因频率的差异.方法调查湖南境内汉族男女7对正常遗传性状,并用Hardy-Weinberg定律和分离定律计算男女每一性状的基因频率.结果眼睑、拇指末关节的性状在汉族男女之间差异较大,而卷舌、耳垂、前额发际、发式、发旋无明显差异.结论同一民族不同性别在性状表现及基因频率方面存在差异,为中国人群体遗传学研究提供资料.     

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性

目的应用复合诱导突变分离PCR(multiplexed mutagenically separated PCR,MS-PCR)技术、银染分型,建立线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)分型系统,探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座(C12705T、A8701G、G8584A、C10400T)设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物,4个SNP基因座复合扩增,PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带,其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中,4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0.3813/0.6187、0.4813/0·5187、0.8250/0.1750、0.4938/0.5062;共检出6种单倍型,单倍型的基因多样性为0.7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法,对建立mtDNA编码区SNP数据库,研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。     

汉族男子体格及生殖器发育特点

2411例汉族男性大学生体格和生殖器的测量结果如下:阴茎周径8.17±0.64cm,阴茎长度7.43±1.04cm,阴茎牵长13.33±1.19cm,右睾丸容积17.91±4.09ml,左睾丸容积17.83±4.05ml,身高171.07±5.66cm,体重58.43±7.75kg.北方学生体格和生殖器发育均优于南方.城、县、乡学生的生殖器发育无明显差异,但城市学生体格发育优于农村.16岁后阴茎、睾丸大小变化不大,但生殖器的发育可持续到30岁.     

中国东北汉族一个先天性白内障家系致病基因的鉴定

目的鉴定一个先天性白内障家系的致病基因。方法根据已知与先天性白内障有关的12个致病基因的染色体上的定位,分别选取3～4个的微卫星标记位点,对该家系进行连锁分析。通过测序鉴定致病基因。结果在1q21.1GJA8位点显示最大Lod值2.44。致病基因定位于1q21.1区的GJA8基因,构成缝隙连接的缝隙连接蛋白Connexin50。DNA序列分析鉴定显示其第2外显子的第191个碱基杂合突变T>G导致其蛋白产物第64位缬氨酸转变为甘氨酸。结论Connexin50的V64G新生突变是导致该家系的致病原因。     

山东淄博汉族青年大学生面侧貌特点分析

目的 :探讨淄博在校汉族青年大学生面侧貌轮廓的性别差异。方法 :选取在校男、女青年大学生699名和1062名,年龄18～24岁之间,无颜面畸形、五官端正、无整形史,无身体畸形、障碍及外伤史。结果 :反映男女生面侧貌轮廓的鼻额角、鼻唇角、鼻尖角、唇凸角、面凸角、全面凸角的Kolmogorov-Smirnov Z检验,差异有统计学意义,而颏沟角无差异;除颏沟角外,女生面侧貌轮廓角均大于男生。判别方程为Y=-34.550+0.149×鼻额角+0.044×面凸角+0.028×全面凸角+0.025×鼻唇角。采用鼻额角预测性别时,女生鼻额角的受试者工作特征曲线下的面积为0.697,标准误为0.013,95%的置信区间为(0.672,0.722)。结论 :汉族青年大学生面侧貌轮廓有性别差异,在汉族青年女生采用鼻额角进行性判别有一定的意义。     

CYP17基因多态性与汉族成人身高差异关系的研究

目的探讨CYP17基因多态性与中国汉族成人身材高低是否具有相关性。方法收集长期居住同一地区101例高身材组(男性56例,女性45例)和80例低身材组(男性43例,女性37例)成年人的血液标本并提取DNA,设计引物,通过PCR扩增包括基因多态位点的片段,用限制性内切酶MspA1I进行酶切,产物在2%琼脂糖凝胶上电泳,确定CYP17基因的3种基因型,即A1/A1、A1/A2、A2/A2,并经测序证实。结果男性高低个子组间基因型A1/A2、A2/A2、A1/A1比较,分布呈显著性差异(χ2=7.339,P=0.025)。A1/A1和A2/A2基因型在高低个子组间非条件Logistic回归分析,OR值分别为2.661(95%CI1.102～6.430)和3.008(95%CI1.202～7.527)。女性高低个子组间差异无显著性(P=0.303)。结论CYP17基因MspA1I酶切位点基因多态性与成人汉族男性身材高低有相关性,但未发现与女性成人身材高低有相关性。CYP17基因MspA1I基因多态性可能是影响中国成人男性身高个体差异的基因位点之一。