杂合式血液净化对慢性肾衰竭合并心力衰竭患者生命体征及电解质指标的影响

目的 探讨杂合式血液净化对慢性肾衰竭合并心力衰竭患者生命体征及电解质指标的影响.方法 采用前瞻性随机试验方法选择商丘市立医院2018年9月～2020年9月收治的100例慢性肾衰竭合并心力衰竭患者,按随机数表法分为对照组和研究组,每组50例.对照组给予常规血液透析治疗,研究组给予杂合式血液净化治疗,治疗4周后,对比两组生...     

联合IDH1、1p/19q和ATRX对胶质瘤分子分型的临床意义

目的探讨联合异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）、1号染色体短臂和19号染色体长臂（1p/19q）和α-地中海贫血/智力低下综合征X染色体连锁基因（ATRX）对胶质瘤分子分型的临床意义。方法回顾经术后病理证实的104例胶质瘤患者的临床及组织病理资料,采用免疫组织化学法对其存档病理组织蜡块进行IDH1突变、ATRX表达缺失检测,采用荧光原位杂交法检测1p/19q缺失情况,通过门诊复查和电话等方式随访患者的术后生存情况,联合IDH1、1p/19q和ATRX将胶质瘤患者进行分子分型（A型:IDH1突变,1p/19q缺失;B型:IDH1突变,1p/19q完整;C型:IDH1野生,ATRX突变;D型:IDH1野生,ATRX野生）,并分析不同分子分型患者临床病理特征及预后间的差异。结果联合分子分型与胶质瘤患者的年龄、组织学分级、卡氏功能状态（KPS）评分与病理分型均有关（P<0.05）,其中与病理学分型的相关性最大,而与性别、肿瘤部位和肿瘤大小无关（P>0.05）。Kaplan-Meier生存分析结果显示,4组分子分型的胶质瘤患者术后总生存期差异显著（Log-Rank:χ2=31.631,P<0.001）,其中B型患者的中位生存期最长,D型患者中位生存期最短。COX风险回归分析显示,胶质瘤患者的预后与患者年龄、组织学分级、KPS评分、病理分型、IDH1、ATRX、联合分子分型和治疗方案均独立相关（P<0.05）,而与患者性别、肿瘤部位、大小和1p/19q缺失无关（P>0.05）。结论联合IDH1突变、1p/19q杂合缺失和ATRX突变对胶质瘤患者进行分子分型,有助于临床诊断,还可能为患者术后生存情况提供参考。     

微创穿刺引流术治疗幕上老年大容积脑出血疗效观察

目的观察微创穿刺引流术(MIPD)治疗幕上老年大容积脑出血(ICH)的临床疗效。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在灌云县人民医院重症病房住院的92例幕上老年大容积ICH患者的临床资料,按治疗方法不同分为对照组44例和观察组48例,对照组接受内科治疗,观察组接受MIPD治疗和内科治疗。比较两组患者入院第1、7、21天时的血肿、血肿周围低密度区体积、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分,比较两组患者治疗后6个月的预后和住院期间并发症发生情况。结果治疗第7天,观察组患者的血肿体积为(10.66±4.36) cm³,较对照组的(38.54±10.23) cm³明显减少,血肿周围低密度区体积为(17.97±5.43) cm³,明显低于对照组的(23.15±6.37) cm³,NIHSS评分为(12.58±3.17)分,明显低于对照组的(15.41±2.62)分,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗第21天,观察组患者的血肿体积为(5.75±2.79) cm³     

5例1p36微缺失流产胎儿的遗传学诊断及文献回顾

目的：对5例稽留流产绒毛进行遗传学检测,明确其病因和发生机制,为夫妇再次生育时复发风险评估及产前诊断提供依据。方法：应用Affymetrix CytoScan 750K染色体微阵列芯片（chromosomal microarray analysis,CMA）对5例稽留流产绒毛进行全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）分析,同时根据检出CNV片段大小及家属意愿,对5对夫妇设计合理的家系验证方案,以明确1p36微缺失的来源。结果：CMA检测结果显示胎儿1在1p36.32p36.31存在1.75 Mb微缺失,胎儿父母常规核型分析和CMA检测均未见异常,但仍不排除父母一方是否为该片段插入易位携带者;胎儿2和3的CMA结果分别为1p36.13p36.12区带存在5.10 Mb微缺失和1p36.33p36.22区带存在9.21 Mb片段缺失,两者父母高分辨核型分析均未见异常,定制荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）探针检测也未发现该位点的缺失、重复或易位重排等异常,应为新发异常。CMA提示胎儿4和5分别在1p36.33p36.22和1p36.33p36.23区带存在9.28 Mb和7.64 Mb微缺失,胎儿4父母高分辨核型正常,胎儿5父母拒绝进一步行家系验证。结论：本文在国内外首次报道了5例1p36缺失综合征引起的早孕期复发及偶发性流产,包括2例中间缺失和3例单纯末端缺失。CMA可发现流产胎儿隐匿性染色体亚显微结构变异,结合常规/高分辨核型分析、FISH、CMA等技术的优缺点,制定合理的家系验证方案,有助于明确染色体变异发生机制,对夫妻再孕时产前诊断和再发风险评估有重要价值。     

全膝置换术治疗膝关节创伤性关节炎

目的探讨全膝置换术(TKA)在膝关节创伤性关节炎治疗中的特点。方法对8例膝关节严重创伤后形成的骨性关节炎施行了TKA手术,术中采用植骨、加装金属垫片的方法修复塌陷的胫骨平台,对内、外翻不稳的膝关节选择了CCK假体代偿由侧副韧带损伤引起的不完全功能缺失,严重者甚至使用旋转型铰链膝,其他还有通过后方的软组织松解等技术来增加关节活动度。结果采用HSS膝关节评分系统,8例由术前的平均42分上升至术后的平均88分(P<0.05),关节活动度由术前的平均76°升至术后的平均106°(P<0.05)。所有患者随访至少1年以上,平均2.1年,随访结束时膝关节评分平均82分(P<0.05),关节活动度平均93°(P<0.05)。结论根据膝关节创伤性关节炎的损伤特点因人而异地选择合适的TKA手术方案可以获得满意的结果,术中注意防止因骨折畸形愈合所导致的技术上的失误。     

急诊(足母)趾移植再造拇指

拇指缺失严重影响手的功能，我们于1987年～2002年，急诊采用移植[足母]趾再造拇指术37例，全部成活，报道如下。     

原发性股骨近端溶骨性骨缺失的修复重建

目的总结和分析股骨近端原发性溶骨性骨缺损的手术修复方法。方法自1997～2003年我科共收治股骨近端原发性溶骨性骨缺损36例。根据肿瘤的性质及大小分别采用病灶刮除 自体(异体)皮松质骨植入8例；病灶刮除 自体(异体)皮松质骨 自体缝匠肌髂骨瓣复合植入 内固定术22例；病灶刮除 骨水泥填充 内固定5例；瘤段切除 人工双动股骨头置换1例。结果术后随访12～54个月，平均24个月，仅1例骨巨细胞瘤复发，关节功能评分33例优，3例良。结论根据肿瘤的性质和股骨近端骨缺损大小采取不同手术方式进行了病灶清除及功能重建，是一套有效的重建股骨近端骨缺损的方案。