非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

环氧化酶-2与1型糖尿病

1型糖尿病是以胰岛β细胞破坏为特征，细胞因子对胰岛β细胞损伤在其发病中起重要作用。细胞因子诱导环氧化酶(CPX)-2表达，导致前列腺素E2水平增高，后者对胰岛β细胞发挥细胞抑制和毒性效应，造成了β细胞损害。研究还发现COX-2基因的高水平表达与糖尿病并发症的发生关系密切。对胰岛β细胞损伤过程中COX-2参与机制的研究可能为1型糖尿病的防治提供新的措施。     

心表超声引导经胸微创动脉导管未闭封堵成功1例

患者男，4岁。3年前发现心脏杂音，2005年12月12日为行治疗来我院。体格检查：胸骨左缘2，3肋间闻及粗糙双期连续性杂音，P2轻度亢进。心电图：左室高电压。X-线：肺血增多，肺动脉段轻凸。     

先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例

患儿男，因发热、呻吟3d入院。病史采集：第1胎、第1产，足月顺产，有轻度窒息史，体重2500g。生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳。其父母体健，非近亲婚配，母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史。体检：T38．3℃，刺激反应欠佳，哭声低弱，皮肤黄染，无出血点及淤斑，前囟平、略紧，双瞳孔对光反应灵敏，无鼻扇，口周轻度发绀，心肺（-）。脐轮红肿，肝剑突下3cm，肋下5cm，脾肋下3cm，质地均韧，四肢肌张力略增高。     

双胎妊娠之一的宫颈妊娠保守治疗分娩时引起的产科大出血

1病例报道患者，女，34岁，孕12周双胎妊娠，由于阴道出血而就诊于妇产科门诊。     

激素对骨骼系统的不良反应(Ⅱ)

1骨梗死 已知大量应用激素治疗可发生骨髓梗死[1].骨梗死就是骨髓坏死.可单发或多发,单侧或双侧,最常发生在股骨远段和胫骨近段的骨髓内.亦见有肱骨、不规则骨,甚至腰椎骨梗死.     

宫颈妊娠1例临床治疗分析

1病例 患者，女，27岁。孕3产1。因“停经50＊天，阴道不规则流血2周”于2005年8月26日入院。该患平素月经规律，末次月经为2005年7月7日，于8月21日无明显诱因出现阴道流血，量时多时少，有血块，无腹痛。既往史：该患于2年前曾剖宫产1次。人院查体：T：36．8℃、BP：100／70mmHg。头、颈、心、肺未见明显异常。腹平软，无压痛及反跳痛，无肌紧张。妇科检查：外阴发育正常，阴道通畅，阴道内有少许暗红色血液，元异味，宫颈表面光滑，略增粗，宫口微开，可见少许暗红色凝血块堵塞宫口，举摆痛（＋），前穹窿饱满，触痛明显，子宫后位，正常大小，质略软，无压痛，活动度良好；双附件未见异常。     

高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体的表达和形态计量学观察

目的 观察高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体 (OPG，RANKL)的表达，并与骨形态计量学指标进行相关分析。 方法 选择10例慢性肾衰尿毒症患者和3例正常人进行髂骨活检术，获得骨组织标本。采用免疫组化方法检测OPG和RANKL蛋白质的表达。采用全自动图像分析系统进行骨组织形态计量学测定。结果 10例慢性肾衰尿毒症患者经骨病理学检查证实均为高转换型骨病，以破骨细胞活化形成骨吸收陷窝伴或不伴骨矿化不全为特点。免疫组化显示尿毒症患者骨组织中以RANKL阳性表达为主。与正常对照相比，RANKL阳性表达细胞数目显著增加，OPG阳性表达细胞数目显著减少。尿毒症患者RANKL的阳性表达细胞数目与骨吸收面积和破骨细胞数目呈显著正相关。结论 高转换型肾性骨病中，PTH的溶骨作用可能是通过OPG/RANKL/RANK系统介导的。     

V型胶原导致的硬皮病样重塑

最近,作者发现经人类V型胶原加弗氏佐剂免疫的新西兰兔发生器官纤维变性和血管炎,而这通常是由系统性硬化病引起的。因此,作者研究了微纤维形成过程,以明确这种硬皮病样模型中重塑变化的可能因素。另外,作者还对人类硬皮病患者(n=3)皮损进行了初步比较。对雌性新西兰兔(n=10)给     

生物化学和分子生物学检验与临床

060042胶质瘤脑脊液蛋白质指纹图诊断模型的建立及其在临床诊断中的应用；060043传染性非典型肺炎患者血清蛋白质指纹图谱分析；060044肝纤维化和血清标志物联合检测在肝病诊断中的应用；060045特发性肺纤维化患者血清Ⅲ型前胶原和层粘连蛋白测定的临床意义.