新疆地区回族、汉族人群 HBV 基因型的分布与特点

目的 了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者 HBV 基因型分布特点,完善新疆少数民族地区 HBV 流行病学资料。方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共 194 例,收集血清样本,应用 ELISA 法检测乙肝五项,测序方法进行 HBV 基因分型,荧光定量 PCR 法检测 HBV 基因载量。结果 94 例回族患者中各基因型比例分别为：B 型 7 例占 7.44%,C 型 66 例占 70.21%,D 型 21 例占 22.34%。100 例汉族患者中各基因型比例分别为：B 型 23 例占 23%,C 型 57 例占 57%,D 型 12 例占12%,B/C 混合型 8 例占 8%。汉族和回族中均以 C 型占优势,但 4 种基因型在汉族和回族中的总体分布不同：C 型和 D 型在回族的分布频率大于汉族（P=0.004 和 P=0.002),而 B 型和混合型在汉族中的分布频率大于回族（P=0.003 和 P=0.007）。HBV 基因载量测定检测结果显示,回、汉两民族间 D 基因型在 HBV-DNA 拷贝数上有显著差异（P<0.05）,其他型别均无统计学意义。结论 HBV 的 4 种基因型在汉族和回族中总体分布不同,两民族 C 型都占有绝对优势,但基因类型构成又各具特点,体现了新疆地区 HBV 基因型的地域分布和族群分布特点。     

陕南地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性研究

目的:调查陕南地区汉族人群9个STR基因座(D3S1358,vWA,FGA,D8S1179,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820)的遗传多态性分布. 方法: 采用ABI-310分析仪对Profiler Plus系统的9个STR基因座的复合扩增产物进行电泳分离和四色荧光自动分析检测. 结果: 在449名无关个体中,共检测到104个等位基因, 基因频率分布在0.0011～0.3579之间. 9个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05). 9个STR基因座的多态信息量均大于0.6765,杂合度均大于0.7248,个体识别力均大于0.8751,非父排除率均大于0.4589,随机个体相同表型的偶合率在0.0405～0.1294之间. 结论:获得了陕西地区汉族人群9个STR座位的多态性分布资料;陕西汉族人群的9个STR座位具有较高的遗传多态性,可用于法医亲子鉴定、个体识别和人类群体遗传学等研究领域.     

12 415例藏、回、汉族学生视力与色觉检查对比

对我省湟中地区藏、回、汉族高考体检学生12415例视力与色觉检查情况进行综合对比,结果藏、回族学生视力下降低于汉族学生,汉、藏族学生视力下降率逐年上升。色盲患病率3．14％,民族间无明显差别,但女性患病率略高于其它地区。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体Apa Ⅰ酶切位点基因多态性分布的研究

目的分析吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性的分布情况。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）技术，对45名朝鲜族和37名汉族VDR基因多态性进行检测，并分析比较其基因型和等位基因的分布特征。结果45名朝鲜族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为22％（10／45名）、22％（10／45名）和56％（25／45名）；37名汉族人群中AA、Aa和aa基因型频率分别为46％（17／37名）、14％（5／37名）和40％（15／37名），两组差异无显著性（X^2=5．25；P=0．072）。朝鲜族人群A和a等位基因频率分别为33％和67％；汉族分别为52％和48％，两者差异具有显著性（X^2=6．25；P=0．01）。结论吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群维生素D受体基因型分布频率差异无显著性．而等位基因的分布频率差异显著。     

RH阴性患者的临床输血探讨

RH血型发现于1937年,它是继ABO血型发现后临床意义最大的红细胞血型系统。RH血型系统是人类最复杂的血型系统,也是输血医学最主要的血型系统之一,在世界人口比例中属RH阴性血型人只占0．3％左右,在中国汉族人群中占0．2％-0．5％。我市近十年从献血人群中筛查为0．3％,符合世界人口比例。     

汉族人群糖尿病视网膜病变易感基因外显子区精细定位研究

目的:探讨中国汉族人群糖尿病视网膜病变（DR）易感基因外显子区候选致病位点。方法:本研究为病例对照研究。回顾性分析2015年1月至2018年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的2型糖尿病（T2DM）患者,病例组为101例DR患者,对照组为103例非DR患者。收集患者的一般资料和实验室检查结果。采用FastTarg...     

新疆血脂异常患者ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性分析

目的 分析ATP结合盒转运蛋白B1(ABCB1)C3435T与T2677G位点基因型和等位基因在新疆维吾尔族、汉族及回族血脂异常患者中的分布特征.方法 采用荧光染色原位杂交方法检测311例维吾尔族、409例汉族及53例回族血脂异常患者的ABCB1 C3435T与ABCB1 T2677G基因多态性,分析不同民族间基因型频...     

TRVP1基因多态性在广西汉族人群中的分布

目的分析广西地区汉族人群瞬时受体电位香草酸亚型1(TRVP1)基因多态性及基因型和单倍型特点,为研究TRVP1与疾病的关系提供依据。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应(PCR)技术和DNA测序法,检测207例健康广西汉族人TRVP1基因多态性,分析广西人群4个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与美国国家生物技术信息中心(NCBI)公布的其他人群基因多态性分型数据比较。结果广西汉族人群TRPV1基因rs222747、rs224534、rs4790522和rs8065080位点各具有3种基因型。与人类基因组计划公布的欧洲人群、非洲人群、日本人群和北京汉族人群的单核苷酸多态性分型数据相比,广西汉族人群TRPV1基因不同多态性位点的基因型和等位基因频率与其他地区人群的分布比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论广西汉族人群中存在TRVP1基因多态性,多态性的分布频率与其他地区人群比较,差异有统计学意义。