结核病易感基因研究进展

核苷酸多样性可能影响结核杆菌感染者的免疫调节,导致个体对于结核的易感性产生差异。近年来有大量关于宿主遗传因素与结核易感性关联的研究,有多个易感基因被发现,如HLA基因、SLC11A1基因、VDR基因、MBL基因、NOS2A基因、SP110基因、P2X7基因等,这些易感基因的发现和研究,不仅更全面地揭示结核病的发病机理,对于建立和健全结核病预防和控制措施也起到不可忽视的作用。本文对过往研究中的结核易感基因的特点、作用机制作一综述,希望对于结核病的防治实践有指导意义。     

多囊卵巢综合征的易感基因分析

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女常见的内分泌异常性疾病,与遗传因素、胎儿期暴露在某些危险因素下以及生活方式等相关。PCOS的发病机制尚未完全阐明,病因尚不清楚,但PCOS具有家族聚集性并与多基因遗传相关。近年来,全基因组广泛关联研究揭示了PCOS的遗传可能性,筛选和证实了PCOS的部分易感基因,并预测了PCOS新的风险基因和热点基因。这将有助于阐明PCOS的遗传发病机制,为PCOS的诊断和治疗提供新的研究方向。     

腰椎棘突偏斜与年轻患者腰椎间盘突出的相关性研究

目的：探讨腰椎棘突偏斜与年轻患者（<30岁）腰椎间盘突出之间的相关性。方法：对2015年3月至2022年1月收治的30例年轻腰椎间盘突出患者（年轻组）进行回顾性分析。同时筛选纳入中老年腰椎间盘突出患者（中老年组）和非退行性病变的年轻脊柱脊髓疾病患者（年轻非退变组）各30例作为对照组。在CT上测量目标棘突的偏斜角度,通过各类分组进行统计学分析。结果：年轻组病变节段的棘突偏斜角度为（3.89±3.77）°,中老年组病变节段的棘突偏斜角度为（3.72±2.98）°,两组比较差异无统计学意义（P=0.851）。年轻非退变组棘突偏斜角度为（2.20±2.28）°,明显小于年轻组患者（P=0.040）。年轻组病变节段的上位椎体棘突的倾斜角度为（4.10±3.44）°,与中老年组的（3.47±2.87）°比较差异无统计学意义（P=0.447）。年轻组有19例患者病变节段和上位椎体棘突的倾斜方向相反,而中老年组仅有7例患者出现这种情况,两组比较差异有统计学意义（P=0.002）。年轻患者腰椎间盘突出方向与病变或者上位腰椎的棘突偏斜方向无明显关系（P>0.05）。结论：棘突偏斜可能是年轻人患腰椎间盘突出的危险因素。相邻腰椎棘突的偏斜方向相反是年轻患者的重要解剖特征,在此基础上会产生椎旁肌发育失衡,容易诱发腰椎间盘突出。椎间盘突出类型与病变椎体和上位椎体的棘突的偏斜方向无明显关联。有该解剖变异者可以通过合理锻炼,加强脊柱稳定性,预防腰椎间盘突出。     

ICU多重耐药菌的易感因素及耐药基因筛查分析

目的:分析重症监护病房(ICU)呼吸机相关性肺炎(VAP)多重耐药菌感染的易感因素及耐药基因。方法:连续收集240例VAP患者的临床资料、痰液标本菌种鉴定及药敏试验结果,分析其病原菌分布及耐药性特点,并进行耐药基因筛查,将患者分为多重耐药组和非多重耐药组,分析VAP患者多重耐药菌感染的易感因素。结果:240例患者痰液标本检出多重耐药菌135株(56.25%),革兰氏阴性杆菌占65.19%,以鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假胞菌为主;革兰氏阳性球菌占31.11%,以金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌为主;真菌占3.70%。革兰阴性多重耐药菌对氨曲南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟等耐药率较高,对美洛培南、亚胺培南、头孢哌酮/舒巴坦、阿米卡星等耐药率相对较低;革兰阳性多重耐药菌对青霉素G、苯唑西林、复方新诺明等耐药率较高,对利福平、左氧氟沙星、呋喃妥因等耐药率相对较低。耐药基因筛查可检出超广谱β-内酰胺类、碳青霉烯酶、甲基化酶与糖肽耐药基因簇、粪肠球菌esp、屎肠球菌esp。与非多重耐药组相比,多重耐药菌感染组女性、老年、应用多种抗菌药物、合并慢性肺部疾病与心脏病、动静脉置管及预防使用抗生素的患者占比较高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示女性、高龄、应用多种抗菌药物、合并慢性肺部疾病、动静脉置管、预防使用抗生素是发生多重耐药菌感染的易感因素(P<0.05)。结论:女性、高龄、应用多种抗菌药物、合并慢性肺部疾病、动静脉置管、预防使用抗生素是发生多重耐药菌感染的易感因素。革兰氏阴性杆菌的耐药基因以SHV、TEM和VIM-1为主,革兰氏阳性球菌以vanA和vanB为主。     

乳腺癌组织中BRCA1、ALDH1及nm23的表达及临床意义

【摘要】 目的 探讨乳腺癌组织中BRCA1、ALDH1及nm23的表达及临床意义。方法 纳入2002～2008年在宁夏医科大学总医院肿瘤医院肿瘤外科手术治疗的乳腺癌患者836例为研究对象,随访确定术后5年内因乳腺癌死亡患者为死亡组（n=49）,无瘤生存乳腺癌患者作为对照组（n=49）。应用免疫组织化学染色法检测BRCA1、ALDH1、nm23在乳腺癌组织中的表达,采用Spearman’s等级相关分析BRCA1、ALDH1、nm23的相关性。结果 死亡组BRCA1和nm23表达低于对照组(P＜005),ALDH1表达高于对照组(P＜005);乳腺癌组织中ALDH1与BRCA1、nm23呈负相关（P＜005）,BRCA1与nm23呈正相关（P＜005）。结论 BRCA1、ALDH1、nm23在乳腺癌组织中存在差异表达,其共同检测有望成为预测乳腺癌预后及指导治疗的生物学指标。     

哮喘易感基因的研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种多基因遗传病,由易感基因和环境因素共同作用而发病.通过候选基因法、定位克隆法和全基因组关联研究共确定了数百个哮喘易感基因,主要包括β2肾上腺素能受体基因、白细胞介素4受体基因、微丝蛋白基因、心房利钠素前体A基因、Ⅰ型肌醇多聚磷酸4磷酸酶基因、解整合素.金属蛋白酶33基因、双肽酶10基因、视蛋白3基因、血清类黏蛋白1样蛋白3基因、磷酸二酯酶4D基因、几丁质酶3类1基因等,其中多个基因在独立人群中得到验证.     

也谈阴常不足

在人体动态的阴阳平衡中,阴是阳的物质基础。并且相对于阳来说,又具有形成较难,容易亏虚损伤,伤后难以恢复。甚至无法恢复而留下终生功能障碍的特点。正确认识这种特点,无论对于生活、养生保健还是临床辨证论治都具有重要意义,应当引起足够重视。     

反复惊厥对P77PMC大鼠脑内BDNF蛋白表达的影响

采用免疫组织化学方法观察了反复听源性惊厥（ＡＣＳ）对遗传性癫痫易感大鼠Ｐ７７ＰＭＣ脑内脑源性神经营养因子（ＢＤＮＦ）蛋白表达的影响。结果发现,在未发生ＡＣＳ的Ｐ７７ＰＭＣ大鼠脑内,ＢＤＮＦ蛋白的基础表达可见于海马齿状回门区神经元、ＣＡ３区锥体细胞及大脑皮质神经元的胞浆内,在经过３０次ＡＣＳ发作后,鼠脑内齿状回门区、ＣＡ１－ＣＡ３区以及皮质区免疫标记阳性的的神经元数目增多,标记强度增强。除了胞体,在神经元突起上也可见明显的免疫标记。这表明在Ｐ７７ＰＭＣ这种遗传性癫痫易感大鼠模型中,非人为伤害因素造成的惊厥反复发作能导致脑内ＢＤＮＦ表达显著增高。     

不同时期胰腺癌易感因素分析与比较

目的　分析胰腺癌患者易感因素 ,以期能确认胰腺癌危险因素。方法　采用回顾性分析的方法 ,分析 1985年 10月～ 1991年 11月 (78例 )及 1995年 10月～ 2 0 0 1年 8月 (194例 )胰腺癌病例。结果　胰腺癌的发病率有逐年增高趋势 ;患者发病年龄以中老年为主 ,男性多见 ,且发病人数呈上升趋势 ;胰腺癌的易感因素依次为吸烟 (33.1% )、饮酒 (2 1.7% )、糖尿病 (11.8% )及慢性胰腺炎 (4.8% )等。1995～ 2 0 0 1年间患者有吸烟 (36 .6 % )、饮酒 (2 4 .7% )、糖尿病 (14 .9% )等病史者较 1985～ 1991年间有增加趋势 ,其中仅糖尿病 (3.8% )增加比率差异有显著性 ;随着吸烟量及年限增加 ,胰腺癌发病率有增加趋势 ;糖尿病胰腺癌组和非糖尿病胰腺癌组相比 ,肿瘤大小、部位、肿瘤切除率差异无显著性 ,但糖尿病组以高中分化腺癌为主 ,非糖尿病组低分化腺癌患者较多 ,两组之间相比差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　吸烟、吸烟量与时间的长短与胰腺癌发生直接相关 ,合并糖尿病的胰腺癌者高分化腺癌比例明显高于未合并糖尿病者。胰腺癌的易感因素近期较以往亦增加。