亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7％和17.1％。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95％CI:0.367～1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95％CI:0.108～0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95％CI:0.521～17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。     

基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究:问题与对策

传统流行病学研究表明,在相同的环境暴露下,不同个体对疾病的易感性存在差异。研究表明,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)在阐明疾病的发生发展过程,个体对环境危险因素的易感性与耐受性等方面都起着重要的作用。与基因多态性相关的分子流行病学研究将促进在分子水平上探讨环境-基因交互作用在疾病发生发展中的影响。有关基因多态性与疾病易感性的分子流行病学研究近年来在我国也已逐步展开并渐深入,虽然在数量和质量上均无法与国外相比,但也有自己的特色和优势,即中国人群不同的环境暴露特点和中华民族有别于其他种族的遗传背景特征。本文主要讨论和分析目前基因多态性在疾病分子流行病学研究中存在的主要问题,并希望能对将来的研究有所裨益。     

非酒精性脂肪性肝病相关易感基因及其在发病机制中的作用

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)发病率逐年增高并呈低龄化趋势,严重增加个人及社会经济负担。作为一种遗传-代谢-环境相关疾病,遗传因素在NAFLD发生发展中起着尤为重要的作用。随着全基因组关联研究技术的广泛应用,对NAFLD遗传易感基因的研究不断取得新的进展。总结国内外现有研究成果,以其遗传易感基因多态性为切入点,探讨影响NAFLD的发病因素及内在机制。     

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

正遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。HNPP的发病机制与含有PMP22基因的染色体17p11.2上的1.5 Mb大片段缺失有关,PMP22主要     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与青海藏族肺结核易感性的关系

目的探讨青海藏族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518位点多态性与肺结核发病的关系。方法 2011年7月至2012年8月采用1∶1配对病例对照设计,用PCR限制性片段长度多态性分析(RLFP)检测60例肺结核患者和60例对照组的MCP-1基因-2518位点的基因型分布。病例组年龄16⁷2岁,对照组年龄1772岁,对照组年龄17⁷2岁,两组患者的中位年龄为42岁;两组均为男44例,女16例,藏族。对一般情况、现病史、既往病史及肺结核相关环境因素进行调查,行直线回归相关分析。结果 AA、GA和GG基因型在病例组的分布频率分别为12/60(20%)、30/60(50%)和18/60(30%),在对照组的分布频率分别为6/60(10%)、12/60(20%)和42/60(70%)。单因素分析结果显示,GA基因型在病例组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(χ2=24.041,P<0.01),调整环境因素后,多因素回归分析结果显示:GA基因型与肺结核发病仍有显著相关性(OR=1.989,95%CI为1.15472岁,两组患者的中位年龄为42岁;两组均为男44例,女16例,藏族。对一般情况、现病史、既往病史及肺结核相关环境因素进行调查,行直线回归相关分析。结果 AA、GA和GG基因型在病例组的分布频率分别为12/60(20%)、30/60(50%)和18/60(30%),在对照组的分布频率分别为6/60(10%)、12/60(20%)和42/60(70%)。单因素分析结果显示,GA基因型在病例组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(χ2=24.041,P<0.01),调整环境因素后,多因素回归分析结果显示:GA基因型与肺结核发病仍有显著相关性(OR=1.989,95%CI为1.154³.428,χ2=6.124,P<0.05)。结论 MCP-1基因-2518位点GA基因型可能与青海藏族人群的肺结核易感性有关。     

突触囊泡蛋白2A:抗癫痫药物的新靶点

突触囊泡蛋白2A(SV2A)是新型抗癫痫药物左乙拉西坦的作用位点,它参与调节神经递质的释放和囊泡循环进而维持着突触囊泡的正常功能。SV2A敲除小鼠表现出癫痫易感性的增高。不同癫痫模型以及癫痫患者脑组织标本SV2A的表达变化提示其可能参与了癫痫发生。     

药物性肝损伤的易感因素分析

目的 通过对药物性肝损伤的回顾性分析,寻找药物性肝损伤的易感因素,提高对药物性肝损伤的认识并预防其发生.方法 收集保定市第二医院近15 年药物性肝损伤患者79 例进行回顾性分析,研究原发疾病、合并症以及相关因素,寻找药物性肝损伤的相关因素.结果 分析发现临床最易引起药物性肝损伤的药物为治疗甲亢的药物、抗生素及化疗药物.年龄因素,合并基础疾病等因素是药物性肝损伤的易感因素.结论 年龄大于50 岁,或合并乙型肝炎、高血压病、糖尿病等疾病的患者发生药物性肝损伤的概率升高,在临床中应加强对该部分人群的监测,做到早预防、早发现、早治疗.     

“糖友”子女是否会成为“糖二代”

糖尿病是一种具有遗传易感性的疾病,不少“糖友”都担心自己生下的子女也是“小糖友”,而成为“糖二代”。因此,有的"糖友"对结婚及生娃忧心忡忡;有的糖尿病患者的子女,也担心成为其“糖父”“糖母”的“消渴继承人”。对此,笔者从三方面来进行解读。     

糖尿病并发结核病的流行现状与临床

一、糖尿病并发结核病的流行现状糖尿病是一种严重威胁人类健康和生命的慢性疾病,其患病率、致残率、病死率和总体健康危害程度已居非传染病的第三位[1],并且发病率在全球呈快速上升趋势.据WHO资料估计,到2050年全球糖尿病患者将由目前的1.5亿人增至3亿人,发达国家和发展中国家增长速度分别为42%和170%,中国和印度其增长速度可达200%。其患者人数将会占到全球糖尿病患者总数的三分之一,我国糖尿病人数仅次于印度,