利用串联质谱技术分析新生儿血斑中未衍生化游离氨基酸

目的:建立新生儿血斑中未衍生化游离氨基酸的串联质谱检测方法,为氨基酸代谢性疾病的诊断提供新的思路。方法:应用超高效液相色谱-三级四极杆串联质谱,采用多反应监测(MRM)扫描模式同时结合产物离子确证扫描(PICS),对新生儿血斑未衍生化游离氨基酸进行定性定量分析。结果:在1 min内可以同时定量分析9种氨基酸,分别为Phe、Tyr、Pro、Val、Thr、Leu(XIe)、Lys(Gln)、Met、Glu,而且每种氨基酸在0.5～200μmol/L范围内均有良好的线性关系。结论:PICS模式可以在真正的血斑样品分析中,提供更加准确的一种或几种氨基酸的定性信息,建立的方法适合于新生儿血斑样本的临床分析及研究。     

巧用新生儿疾病筛查告知书提高新生儿疾病筛查率简

目的：探讨应用新生儿疾病筛查告知书对提高新生儿疾病筛查率的作用。方法选择2010年10月～2011年9月在我院分娩的1446例新生儿母亲作为对照组,2011年10月～2012年9月在我院分娩的1442例新生儿母亲作为观察组。对照组采取传统的健康教育模式。观察组在对照组基础上结合新生儿疾病筛查告知书进行宣教。比较两组新生儿疾病筛查率。结果观察组新生儿疾病筛查率明显高于对照组,有显著性差异（P＜0．001）。结论应用规范的新生儿疾病筛查告知书,能显著提高新生儿疾病筛查率。     

新生儿筛查的利与弊

克拉伯病是一种罕见的遗传病,主要表现为肌肉僵硬,听力、视觉丧失等。其首发症状出现在婴儿降生后的l～2个月。一般通过脐带血移植来进行治疗,如果不经治疗,孩子往往在2周岁左右死亡。     

石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗情况分析

目的：回顾分析石家庄市新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia,HPA）筛查及治疗情况,为石家庄市新生儿疾病筛查工作的发展提供帮助。方法采用细菌抑制法和化学荧光法对石家庄市新生儿进行血苯丙氨酸（ phenylalanine,Phe）检测,筛查可疑阳性的新生儿召回采血,复查、确诊后给予治疗,定期进行智力、体格测定,总结分析筛查治疗情况。结果共筛查新生儿881204例,筛查出HPA可疑阳性患儿2306例,召回复查2169例,确诊HPA 187例,其中轻度高苯丙氨酸血症69例,苯丙酮尿症113例,四氢生物喋呤缺乏症5例。187例HPA行四氢生物喋呤负荷试验、尿喋呤分析、血红细胞二氢喋啶还原酶活性测定,156例HPA根据鉴别诊断结果分别给予不同的干预措施。随访智能发育正常者142例,智能发育落后者14例;放弃治疗31例,跟踪随访均存在不同程度的智能发育落后。结论新生儿疾病筛查可以早期发现HPA患儿,给予适当的治疗,能有效预防患儿智力低下,达到优生优育、降低出生缺陷率的目的。石家庄市HPA发病率为1/4712,高于全国平均水平,总结分析HPA筛查治疗工作中存在的问题,提出改进措施,可为进一步拓展石家庄市新生儿疾病筛查工作提供帮助。     

信息

欢迎订购中国儿童保健杂志 中国儿童保健杂志是我国儿童保健专业领域里唯一的国家级杂志。 1993年创刊 (原名中华儿童保健杂志 ) ,1998年批为国家级正式刊物。 1999年开始国内外正式发行。本刊为中华预防医学会系列期刊成员。几年来 ,我刊深受国内外儿保界专家、教授及广大基层儿保工作者的喜爱 ,被誉为我国儿童保健专业指导性杂志 ,并进入国家中文医学科学核心期刊 ,被国内七家大型数据库收录。杂志曾三次获中华预防医学会期刊评比优秀奖。两次获得陕西省新闻出版局编辑奖 ,尤其是 1999我刊获上述两个系列评比的优秀期刊一等奖。我刊发行…     

苯丙酮尿症75例临床分析

目的 探讨苯丙酮尿症患儿的-临床特点,提高对苯丙酮尿症早期诊治的认识.方法 对西安地区613 620例新生儿筛查后确诊的35例苯丙酮尿症患儿(早期干预组)与经门诊确诊的40例苯丙酮尿症患儿(延迟治疗组)的脑电图、核磁共振和临床表现进行对比分析.结果 延迟治疗组脑电图、核磁共振的异常发生率与早期干预组比较有显著性差异(分别为X2=38.030,P=0.000程X2=27.927,P=0.000).结论 开展新生儿筛查、早期诊治是防止苯丙酮尿症导致弱智儿发生的重要措施.     

脑瘫与围产期嗜神经病毒感染——一项新研究引发了对感染作用的进一步探讨

脑瘫是引起长期严重残疾的最常见原因之一，其含义是指“继发于发育早期脑异常病变的非进展性运动障碍”。不可逆的脑部病变通常与以下几种因素的综合作用有关：遗传、胚胎感染、早产、分娩异常。产后感染的作用在婴幼儿期严重的脑膜脑炎或脑炎过程中是明确的。但是在先天性脑瘫和新生儿脑瘫中感染的作用更为复杂，有待进一步研究。本期（第89页）的一项病例对照研究，检测了新生儿筛查血样中嗜神经病毒核酸的感染率，若结果确凿，将有助于提高对该病的认识。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

苯丙酮尿症诊治分析

目的：苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度控制和早期干预训练智力康复等保健指导，防止智障发生有重要意义。方法：5例PKU患儿分二组，新生儿筛查出3例为一组，门诊诊断出2例为一组，给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，随访智能、体格发育情况。结果：新生儿筛查组智力、体格发育均达到同龄水平，门诊诊断组1例重度智力低下，1例轻度智力低下。结论：开展新生儿筛查工作是防止弱智儿发生的重要措施，及早给予无或低苯丙氨酸奶粉治疗，把血中苯丙氨酸浓度控制在一定范围内时，对患儿大脑发育更具安全性。智力康复不仅在智障患儿需要，对筛查发现的PKU患儿也是必要的。     

2种采血方法在新生儿筛查中的效能分析

目的探讨新生儿筛查中2种不同采血方法的效能差异。方法对2003年9月～2004年2月639例新生儿采用浴后即放在新生儿抢救辐射台保暖下采用足跟外侧采血与2002年9月～2003年2月592例新生儿采用浴后放在一般平台上用热毛巾敷足跟使局部充血红润后采用足跟内侧采血2种方法进行效能分析比较。结果2种采血方法所需时间。一针采血成功率及血片质量关系差异有显著性。结论辐射台组具有简单快捷、血片优质、痛苦少的优点。