山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

目的分析山西运城地区6 723例新生儿听力及耳聋基因筛查结果, 了解该地区耳聋基因常见的变异类型。方法回顾性分析2021年1月1日至2021年12月31日在运城地区出生的6 723例新生儿进行听力学检查结果, 包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位, 凡其中一项筛查未通过者, 均视为复查未通过。采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA等我国常见耳聋变异基因的15个热点变异位点进行检测。听力学复查检查通过组与未通过组组间比较采用χ2检验。结果 6 723例新生儿中, 听力初筛通过6 456例(96.03%), 267例初筛未通过新生儿中有244例接受听力复查(91.38%), 14例未通过听力复查, 听力复查未通过率5.73%(14/244), 听力障碍患者的大概比例为0.21%(14/6 723)。67 23例新生儿中有363例检出耳聋基因变异, 检出率为5.40%(363/6 723)。GJB2基因变异166例, 检出率为2.47%(166/6 723);SLC26A4基因变异136例, 检出率为2.02%(136/6 ...     

区域人群3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的筛查、基因检测

目的 揭示3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency, MCCD)区域新生儿人群发生率、临床特征及基因突变特点。方法 采用串联质谱(tandem mass spectrometry, MS/MS)技术对宁波地区5年间新生儿进行遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)筛查，通过尿气相色谱质谱和基因分析对MCCD筛查阳性病例进行临床确诊。结果 2018年—2021年宁波地区新生儿遗传代谢病筛查275 850例，筛出MCCD可疑阳性76例，筛查阳性率为0.28‰。阳性召回后16例选择基因检测，同时行尿液GCMS检测，确诊阳性病例7例，均有筛查指标特征性改变，其中MCCC1和MCCC2基因纯合突变3例，复合杂合突变4例。除此之外，还发现MCCC1和MCCC2基因变异携带7例。MCCC1基因共检测到11个变异，其中3个(c.1377+87C>T,c.1259T>A,c.830G>A)是目前为止未见文献报道的。结论 宁波地区MCCD的发生率约为1/3...     

新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析

目的 分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）患儿的临床与基因突变特点，了解早期诊治效果。方法 对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果 （1）30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例；有家族史2例；（2）筛查中位年龄为4(3,6.25)d，诊断中位年龄为19(13.75,27)d；末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁，氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/（㎡·d），生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围；（3）28例患儿基因检测共发现16种突变，c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论 早期筛查和诊治有助于早发现CAH，从而改善生长发育和预后；明确突变类型有助于遗传咨询。     

广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症发生率与其出生体质量和胎龄的相关性分析

目的 探讨广西地区早产低体质量新生儿甲状腺功能减退症(CH)发生率与胎龄和出生体质量的关系。方法 收集2015年1月—2020年12月广西地区出生的新生儿血样,采用时间分辨荧光免疫分析法测定其促甲状腺激素(TSH)水平,将初筛结果大于切割值(TSH>8μIU/ml)者召回进行确诊检查。分别对不同胎龄和出生体质量新生儿进行分组,对早产低体质量的新生儿甲状腺功能减低症的发生率与早产低体质量新生儿的胎龄及出生体质量的相关性进行分析。结果 符合标准的新生儿筛查检测样本合计842 764例,第1次筛查阳性样本13 639例,阳性率为1.62%;甲状腺功能减低症确诊患儿491例,总患病率为1/1 716。其中早产儿患病率为1/665;足月儿患病率为1/1 919;过期产儿患病率为1/394(χ^(2)=61.516,P<0.05)。低体质量儿患病率为1/500;正常体重儿患病率为1/2 018;巨大儿患病率为1/1949(χ^(2)=177.407,P<0.05)。早产低体质量新生儿共筛查25 992例,初筛阳性496例,甲状腺功能减低症确诊67例,甲状腺功能减低症总患病率为1/388。在早产低体质量患儿中,体质量越低,患病率越高。孕周越小,患病率增高。结论 早产儿的甲状腺功能减低症的发病率高于足月儿的发病,低出生体质量新生儿甲状腺功能减低症的发病率远高于正常体质量和巨大儿。早产低体质量的新生儿孕周增加和新生儿出生体质量增加,甲状腺功能减低症患病率降低。在妊娠期应及时复查甲状腺功能,一经发现要及时诊断和治疗,有助于降低新生儿甲状腺功能减低症的发生。     

南京主城区24 687例2~6岁儿童听力损失结果分析

目的　探讨南京市2～6岁儿童听力损失情况，对迟发性和暂时性听力损失进行早期识别和干预。方法　2016年5月～2019年8月对南京主城区2～6岁儿童进行听力筛查。应用畸变产物耳声发射初筛，初筛未通过转诊至南京医科大学附属妇产医院进行临床疾病诊断、治疗、复筛，复筛未通过进行听力诊断，确诊听力损失后进行言语评估、干预和随访。结果  共计24 687名2～6岁儿童接受听力筛查，3986例（16.1%）初筛阳性，2081例（57.2%）复筛阳性，确诊听力损失616例（听力损失检出率2.49%，616/24 687），语言发育迟缓62例。86例感音神经性听力损失，其中30例助听器验配，6例人工耳蜗植入，建档随访71例；530例传导性听力损失中治愈481例，好转49例。结论　儿童听力损失检出率高，迫切需要对儿童听力定期监测、早期识别和干预。     

2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查分析

目的:探讨2009～2011年江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。方法:回顾性分析2009～2011年新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查情况。新生儿于出生72 h,充分母乳喂养后采足跟血检测血清苯丙氨酸及促甲状腺素水平,对可疑阳性者通知其家属及时进行复查确诊。结果:2009～2011年江阴市活产儿60 790例,共筛查新生儿59 210例,总筛查率为97.4%;三年间全市总筛查率逐年上升,差异具有统计学意义(P<0.05);59 210名被筛查者中,初检阳性者941例,召回复查者694例,召回率73.8%,确诊阳性者34例。结论:江阴市新生儿血清苯丙氨酸及促甲状腺素筛查率逐渐增高,召回率较低。     

《临床遗传学导论》已出版

《临床遗传学导论》由孙树汉主编,第二军医大学出版社出版,ISBN 978-7-5481-0542-8,16开,定价:38.00元。《临床遗传学导论》共由13章组成,其中单基因病、染色体病、常见病、肿瘤、先天畸形等临床遗传学基本问题部分,在保留遗传学基本原理的同时,着重强调遗传学理论在临床工作中的应用,力求做到深入浅出,启发读者能对临床遗传学常见问题有较系统的认识;携带者检查、新生儿筛查、产前诊断、辅助生殖、遗传咨询以及遗传异常的治疗等临床遗传服务基本内容部分,