彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病筛查中的意义

目的探讨彩超筛查胎儿先天性心脏畸形的临床价值。方法应用二维超声对胎儿心脏进行心尖四腔心切面及六个基本切面检查,并加用彩色多普勒观察心脏血流情况,观察胎儿有无先天性心脏病。结果共检出46例胎儿有先天性心脏病,42例经引产尸解及足月分娩后经超声心动图证实,失访4例,漏诊5例。结论常规胎儿彩色多普勒超声检查对诊断绝大部分胎儿心脏畸形有重大意义。     

连云港市食盐碘化对新生儿先天性甲状腺功能减退症发生的影响

目的探讨连云港推行食盐碘化(USI)政策防治碘缺乏症的效果及碘盐对新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率的影响。方法根据连云港市新生儿筛查资料和碘缺乏症(IDD)监测资料,分析该市对人群碘营养状况科学调整策略实施前后新生儿先天性甲状腺功能减退症发生情况。结果2009年新生儿先天性甲状腺功能减退症发病率(1/2555)较2008年(1/1435)有显著性下降(P0.05)。结论该市食盐碘化(USI)国策在防治IDD功不可没,但应控制人群的碘营养状况在尿碘中位数(MUI)100～200μg/L安全范围内。     

新生儿疾病三种筛查采血针的比较研究

[目的]为找到一种更适合新生儿疾病筛查的采血针,在较短时间内大幅度提高血片合格率. [方法]对刀片采血针1 mm、刀片采血针2 mm及普通三棱针三种不同的采血针采血所需时间、血斑直径大小、采血[结论] 束后压迫止血时间、采血次数等量化指标进行分析.[结果]刀片采血针采血所用时间明显少于普通三棱针,BD公司1 mm采血针与BD公司2 mm采血针采集血样标本时间接近;刀片采血针采集的血片质量明显高于普通三棱针,以BD公司2 mm采血针效果最佳;BD公司2 mm采血针采集标本[结论] 束后所需的压迫止血时间明显长于普通三棱针和BD公司1 mm采血针;使用刀片采血针采血次数明显少于普通三棱针(P均<0.01).[结论]刀片采血针可以提高血片采集质量,适合新生儿疾病筛查采血使用.     

遗传代谢病枫糖尿症研究进展

枫糖尿症(MSUD)是由于支链氨基酸及其衍生的α-酮异已酸、α-酮异戊酸等在血和脑脊液中蓄积,间接地抑制α-羟酸的分解,致使α-羟丁酸和α-羟异戊酸在患儿的尿和汗液中大量排泄,形成特异焦糖味而被称之为“枫糖尿症”。如果MSUD不能及时治疗将导致癫痫发作、昏迷、甚至死亡。本文对MSUD的发病机制,临床诊断及治疗研究进展进行综述。     

遗传性女性假两性畸形的治疗—附4例报告

用强的松对4例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。     

昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症治疗浅析

目的总结5年来本中心先天性甲状腺功能减低症患儿的筛查治疗工作.方法按照卫生部新生儿疾病筛查各项技术规范[1]的要求进行采血和治疗.结果本溪市新生儿疾病筛查中心近5年来共筛查新生儿32013例,其中诊断先天性甲状腺功能减低症(以下简称甲低)10例,发病率为1/3201.单纯高TSH血症13例.在甲低患儿中,除1例21-三体放弃治疗外均按卫生部规定的甲低诊治技术规范治疗,并于2004年10月起,同时应用<中国儿童智力方程>[2]定期评估患儿各项能力的发育,同时有针对性的指导训练.     

儿童期永久性听力损害早期诊断后患儿语言能力的研究

背景:双侧永久性听力损害患儿,通常发生语言和言语能力受损现象。常规新生儿筛查措施可检测儿童期双侧永久性听力损害,根据出生后9个月继发性言语能力受损情况,也可诊断听力损害,但是,上述方法的诊断准确性尚不明确。方法:在英格兰南部地区,选择120例双侧永久性听力损害患儿(均     

闽西南地区新生儿疾病筛查阶段性分析

福建省从1998年开始新生儿疾病筛查工作,主要筛查CH和PKU两种疾病。其工作分两个阶段开展,第一阶段(1998~2001年),全省新生儿筛查标本统一邮寄到福建省新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由各产院负责召回。2002年起,福建省分为三个筛查中心,其中闽西南地区(包括厦门、漳州和龙岩三地)新生儿标本邮寄到厦门新生儿疾病筛查中心检测,筛查可疑标本由当地妇幼保健机构负责召回。本文比较了两个阶段闽西南地区新生儿疾病筛查工作开展情况的异同,通过这些分析,可为今后我国各地更好地开展新生儿疾病筛查工作提供借鉴。1对象和方法1·1对象。19…