新生儿苯丙酮尿症筛查及早期干预措施的结果分析

目的：应用早期干预措施提高新生儿苯丙酮尿症（PKU）的生活质量。方法：应用免疫荧光法对新生儿进行PKU的筛查。结果：对发现的PKU患儿凡坚持特殊饮食治疗者，智力可达到正常水平或接近正常水平。并且干预越早，预后越好。结论：早期干预可改善或避免血Phe增高所致的脑发育障碍，减少残疾儿的发生，提高人口素质。     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查十年回顾

目的总结1997年-2007年12月期间江西省进行新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。对象我省地（市）及部分县级医院出生的新生儿。方法检测指标为血促甲状腺激素（TSH）水平，测定采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）。结果1997年-2007年全省活产新生儿4545399例，共筛查新生儿368936例，筛查覆盖率平均为8.12%，召回率95.6%，共检出CH242例，发病率为1/1525。结论（1）我省CH发病率明显高于全国平均水平。（2）开展新生儿疾病筛查，结合安全有效的治疗和规范的随访，能预防儿童智残疾病发生，保障儿童体格和智能正常发育。     

发育性髋脱位的新生儿筛查及预防

发育性髋脱位是最常见的四肢畸形,我国发病率尚无全面的普查资料,各地区不同,上海为0.91‰,北京为3.8‰,沈阳为1.75‰,香港为0.07‰。1992年北美小儿矫形外科学会将先天性髋脱位更名为发育性髋关节发育不良(DevelopmentalDysplasiaoftheHip,DDH),虽然其发生有一定的遗传因素,但     

重症联合免疫缺陷病的分类、早期筛查及治疗

重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病,患者于生后不久即发病,表现为反复且危及生命的严重感染,可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式,按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干...     

应用凝血酶原前体蛋白筛查住院新生儿及小婴儿维生素K缺乏及其对策研究

目的　筛查健康初生新生儿及不同日龄住院新生儿、小婴儿维生素 K缺乏发生率及其出血发生率和对策。　方法　用酶联免疫法测定脐血和静脉血中凝血酶原前体蛋白。　结果　维生素K缺乏发生率健康足月初生儿占 31.2 % ,≤ 5 d住院儿占 47.6 % ,2 5～ 6 0 d患儿占 31.8%。伴出血发生率≤ 5 d占 2 6 .0 % ,2 5～ 6 0 d占 6 6 .6 %。用维生素 K1 预防及治疗其缺乏最适宜剂量为 1m g肌注。　结论　初生新生儿及生后 2 5 d左右 ,尤其纯母乳喂养及有肝胆等疾病者应给予维生素 K1 ,以便预防维生素 K缺乏引起的出血。     

耳声发射在新生儿听力筛查中的应用

1994年《中华人民共和国母婴保障法》颁布,提出要在全国逐步开展新生儿疾病筛查,并将听力保健确定为儿童保健的一项内容,1999年卫生部、残联等10部委联合下发通知,首次把听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。我国自20世纪90年代起在某些城市逐步开展起来。作者主要探讨耳声发射应用于新生儿听力筛查中的意义。     

武汉地区4万例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

建立新生儿疾病筛查网,采用滤纸干血片法,以出生48小时后新生儿足跟血促甲状腺素（TSH）为检测指标,对武汉地区4万多例新生儿先天性甲状腺功能低下症进地了筛查,对TSH超过正常值者召回复查,测血清T3,T4和TSH,检出13例先天性甲低患儿,发病率为1：3245。确诊后立即治疗,效果较好。提示新生儿甲低筛查是早期发现,及时诊断和治疗的重要措施,能有效的改变甲低患儿的预后。     

广东珠海地区α-地中海贫血的新生儿筛查

为了确定珠海市户籍人口中α -地贫的基因携带率及α -地贫新生儿筛查的必要性 ,本文采用Zipzone电泳法对在 1998年 11月至 1999年 12月期间留取的 15 2 8份新生儿脐血标本系统地进行HbBart’s定量。检出HbBart’s(≥ 1.0 % ) 112例 ,阳性率为 7.33%。其中HbBart’s水平为 1% - 2 %、2 % - 10 %和 10 % - 40 %分别有 38、73和 1例。此外 ,尚发现异常Hb病 3例 (占 0 .2 0 % )。结果显示 :本地区人群中α-地贫的基因携带率显著低于广州地区该病的基因携带率 (P <0 .0 1)。这些结果同时也肯定了在地贫高发区普遍开展新生儿血红蛋白病筛查的价值 ,并推荐血红蛋白电泳作为脐血的常规筛查方法