广东省各级妇幼保健系统早产儿视网膜病筛查情况调查分析

目的 分析广东省一、二、三级妇幼保健系统对早产儿视网膜病(ROP)筛查工作的开展情况,探讨ROP的筛查、防治策略,规范和完善我省的筛查工作,以降低ROP的危害.方法 通过信函、现场调查和电子邮件等方式对广东省境内新生儿重症监护室(NICU)的54家妇幼保健院(站、所)进行ROP的筛查情况调查,内容包括是否开展ROP筛查、氧浓度监测、近5年的筛查例数和阳性例数等.结果 医院级别越高,筛查普及率和阳性率越高.共有13家妇幼保健院开展了对ROP的筛查,占调查例数的24.07%,经筛查的4304名新生儿中,ROP患儿90例.阳性率2.09%.一、二、三级妇幼保健院的筛查阳性率分别为0.0001%、0.5%、和4.5%,各级保健系统的筛查阳性率差异有统计学意义(P<0.01).结论 广东省各级妇幼保健系统对ROP筛查的开展情况不理想,筛查阳性率低且各级系统差异较大,应提高对此疾病的防治力度,培养专业筛查人员,提高对高危新生儿的筛查覆盖面和对此疾病的诊断水平.     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

数据

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计．目前我国出生缺陷总发生率约为56％,每年有80万～120万个缺陷儿出生．即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。仅20％～30％的患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活质量,30％～40％的患儿在出生后死亡,约40％将终身残疾。专家指出．婚检可能与出生缺陷密切相关．因为自从不强制婚检以来,婚检率越来越低．而新生儿出生缺陷率也越来越高。专家建议：为了优生优育,应该主动参加婚检。此外．婚前保健、产前检查、新生儿筛查是预防出生缺陷的“三道防线”。     

山东沿海农村地区的新生儿听力筛查

目的探讨如何在农村地区开展新生儿听力筛查。方法调查2004年1-12月在山东省莱州市人民医院出生的3922例新生儿，2004年莱州市年鉴显示：农业人口约占79％。采用瞬态诱发耳声发射快速筛查程序对出生后2～7d的新生儿进行听力筛查。未通过者在生后的4～6周进行复筛，复筛仍未通过者随访并做诊断性检查。结果3612例接受筛查占该院总出生人数的92．1％（3612／3922）；其中6％贫困儿享受免费筛查。初筛通过2527例，占总筛查人数的69．96％；未通过1085例（30．4％）。未接受筛查310例（7．9％）。应复筛1085例，实际按时复筛633例（58．34％），未能复筛452例（41．66％）。其中高危新生儿163例，按时筛查114例（69．94％），放弃筛查49例（30．06％）。复筛未通过者共14例，11例接受了诊断性听性脑干反应检查，2例双耳中度听力损伤，2例双耳重度听力损伤，4例单耳轻度听力损伤，3例正常。结论在农村地区开展新生儿听力筛查是可行的，也是必要的，建议应该尽快地建立和完善农村地区新生儿听力筛查模式，让更多的贫困婴儿享受免费筛查，真正做到人人享有健康。     

哺乳对新生儿筛查采血效能的影响

目的 探讨哺乳对新生儿筛查采血效能的影响。方法 对2005年5月出生的165例新生儿在充分哺乳后1h内采血，与2005年4月出生的150例新生儿在充分哺乳后2h采血进行效能分析比较。结果 两种情况采血所需时间、一针采血成功率及血片质量关系差异有显著性。结论 充分哺乳后1h内采血具有节时、血片质优、患儿痛苦小的优点。     

新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。     

早产儿视网膜病变筛查与高危因素分析

早产儿视网膜病变(ROP)是一种未成熟或低出生体重儿发生的一种视网膜增生性病变.其确切病因尚未完全明了,发生率也因各国各地区早产儿出生后的监护水平不同而存在差异.为了探讨ROP形成的危险因素,同时对ROP筛查标准进行简单评估,我们对一组符合ROP筛查标准的早产儿进行了筛查,现将结果报道如下.     

马鞍山市两种新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的:报告先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病率.方法:采用时间分辨免疫荧光法测定促甲状腺素(TSH)浓度,采用细菌抑制法测定苯丙氨酸(Phe)浓度,筛查CH和PKU.结果:从2000年6月～2005年12月共筛查标本37198份,占出生活产儿的61.08%.确诊CH18例,患病率1:2067;PKU 2例,患病率1:18599.结论:CH在马鞍山市常见,PKU也有发现,有必要普及新生儿疾病筛查.     

我国听力障碍儿童康复救助策略

据第2次全国残疾人抽样调查显示,我国有0～6岁听力残疾儿童13.7万人,每年新增2.3万人[1]。中国政府高度重视听力障碍儿童康复工作,20世纪80年代以来连续制订、实施了5个与全国残疾人事业5年发展规划相配套的听力语言康复工作方案,帮助30余万听力障碍儿童获得不同程度康复,极大的改变了听力障碍儿童的康复状况,推动我国听力障碍儿童康复事业实现了历史性跨越:     

郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.