早产儿视网膜病变的临床分析

目的 观察早产儿视网膜病变(ROP)发生发展特点、危险因素及冷冻治疗疗效，探讨其合 理的筛查时机及治疗模式。方法 采用间接检眼镜合并巩膜压迫器加压 的方法对829例胎龄 ≤35周，体重≤2000g的早产、低体重儿进行ROP筛查；对32例阈值前病变Ⅰ型及阈值 病变患 儿行视网膜冷冻手术治疗。手术后随访3~16个月，以附加(plus)病变消退，血管嵴消退，冷冻斑形成，玻璃体视网膜出血吸收及无视网膜不良结构出现作为病情控制指标；若有病变遗漏区、血管嵴发展或附加病变不消退甚至加剧者则再次冷冻；若玻璃体积血不吸收，病情仍进展，发展 为视网膜皱 襞或脱离者则行玻璃体切割手术。结果 发现ROP86例172只眼。ROP各组与未发生ROP组吸氧时 间有显著性差异；出生体重≤1000 g、1001~1500 g、1501~2000 g的早产儿ROP发病比例 分别为69.56%、16.38%、4.14%；出生胎龄≤30周、31~32周、33~35周的早产儿ROP发病 比例分别为37.14%、10.43%、2.91%；单生子早产儿中ROP患病率为7.52%，双生子及 多生子早产儿中ROP患病率为20.22%。32例接受视网膜冷冻手术治疗的患儿，30例病情控制 满意, 2例病情发展为视网膜脱离，伴有后部附加病变，周边视网膜出血。32周内发病患儿 冷冻手术成功机 率高。 结论吸氧时间长、出生体重≤1000 g，胎龄≤30周ROP发病 风险显著增高，建议加强筛查。32周内发病或伴后部附加病变、周边视网膜出血的ROP患儿要严密随访；阈值前病变Ⅰ型及阈值病变行视网膜冷冻手术效果满意且安全。     

重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查结果分析

目的：探讨重庆市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生率和治疗效果。方法：先后采用放射免疫法、时间分辩免疫荧光分析法检测新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中TSH浓度。结果：对重庆部分地区106752名新生儿筛查,确诊CH65例,发病率为1／1642。结论：新生儿筛查使CH患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下,提高人口素质的一项重要措施。     

新生儿听力筛查质量的影响因素分析

目的 探讨在新生儿听力筛查中如何采取相应措施以提高筛查质量.方法 对835例新生儿采用畸变产物耳声发射进行听力筛查,经过第1、2、3次听力筛查,最终5例未通过,经听性脑干反应测听(ABR)检查确诊听力障碍3例.筛查过程中不断总结经验,以提高筛查质量.结果 筛查新生儿835例,未通过率0.60％.ABR确诊听力障碍发病率0.36％,听力筛查阳性率0.24％.结论 新生儿听力筛查过程中应注意:通过选择筛查时间;清洁外耳道并行电耳镜检查;控制环境噪声,根据新生儿状态调整测试方法;检测较准耳声发射听力筛查仪器,选择合适耳塞,正确放置探头;结合声阻抗检查,并对听力筛查通过的高危新生儿进行长期听力随访,可提高筛查质量,降低假阳性率以及避免假阴性的发生.     

数据

出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。据统计．目前我国出生缺陷总发生率约为56％,每年有80万～120万个缺陷儿出生．即平均每30秒就有一名缺陷儿出生。仅20％～30％的患儿经早期诊断和治疗可获得较好生活质量,30％～40％的患儿在出生后死亡,约40％将终身残疾。专家指出．婚检可能与出生缺陷密切相关．因为自从不强制婚检以来,婚检率越来越低．而新生儿出生缺陷率也越来越高。专家建议：为了优生优育,应该主动参加婚检。此外．婚前保健、产前检查、新生儿筛查是预防出生缺陷的“三道防线”。     

2013年河南省新生儿苯丙酮尿症筛查及质量评估

目的分析2013年河南省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查结果并对三种（Lab、丰华、PE）筛查试剂进行质量评估。方法采用荧光分析法检测滤纸血片中苯丙氨酸（phe）浓度。结果郑州大学第三附属医院于2013年共筛查新生儿1030748例,全年确诊HPA患儿151例（1／6826）,男77例,女74例;对2013年3月--12月不同厂家的室内质控数据和筛查数据进行了统计,Lab、丰华和PE的低值质控和高值质控的批内变异系数分别为11．79％和10．17％,11．10％和7．72％,12．85％和12．49％;其中Lab试剂筛查新生儿432197例确诊57例,丰华试剂281522例新生儿确诊36例,PE试剂151853例新生儿确诊16例,经χ^2检验统计,三种试剂统计的HPA确诊阳性数无明显差异。结论河南省PKU发病率居国内较高水平,Lab、丰华和PE三种试剂质量是稳定的,均可用于PKU筛查。     

新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能 减退症筛查的影响

目的 探讨新生儿及母亲临床特征对先天性甲状腺功能减退症（CH）筛查的影响,为避免漏诊CH提供依 据。方法 收集2016年1月—2017年11月足跟血促甲状腺激素（TSH）初筛阳性的新生儿206例,同期1∶1随机抽取 TSH初筛阴性的新生儿206例作为正常对照组,分析2组新生儿性别、胎龄、体质量和母亲合并疾病对CH初筛及确 诊的影响。结果 TSH初筛阳性的新生儿体质量低于初筛正常的新生儿（P＜0.05）,而2组新生儿的性别、胎龄,以 及早产、足月产和过期产比例差异无统计学意义。与TSH初筛正常组相比,初筛阳性组的母亲合并甲状腺功能减退 症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更低（P＜0.05）,而2组母亲合并贫血、妊娠糖尿病、亚临床甲状腺功能减退 症及甲状腺功能亢进症的比例,以及血红蛋白、空腹血糖水平差异无统计学意义。与复查为正常的新生儿（198例） 相比,确诊为CH的新生儿（8例）体质量更低,其母亲合并甲状腺功能减退症比例和TSH水平更高,FT3和FT4水平更 低（P＜0.05）,而CH组与复查正常组的性别、胎龄、母亲合并亚临床甲状腺功能减退症和甲状腺功能亢进症的比例差 异无统计学意义。结论 新生儿低体质量及母亲合并甲状腺功能减退症影响CH的初筛和确诊,筛查CH时应特别 注意,以避免漏诊。     

高苯丙氨酸血症1 066例随访分析

【目的】 了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia, HPA)患者治疗随访及预后。 【方法】 对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。 【结果】 1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH₄D)。在这些PKU患者中,有369例(34.62%)患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例(22.61%)在生后3～12个月内确诊, 456例(42.78%)在1岁后才确诊。2)3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿(96±15, 69±11;t=14.19,P＜0.01﹚。3)3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高﹙46±15,69±11,t=7.13,P＜0.05﹚。4)氢质子磁共振波谱(¹HMRS)检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r_血=0.505,r_脑=0.647,P<0.01)。 【结论】 对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗, 控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。     

第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会征文及首轮通知

中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组将于2012年10月下旬在湖南省长沙市举办第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会。研讨会将邀请国内外知名专家就新生儿筛查管理与技术国内外新进展相关内容做主题发言;与会代表进行学术论文交流。项目号及学分:(国)授予国家级     

苯丙酮尿症早期诊治对预后的影响

苯丙酮尿症 (ＰＫＵ )是一种常见的氨基酸代谢性疾病 ,各国发病率不同 ,我国发病率约为 1/ 165 0 0 [1] ,该病往往导致不可逆的智力损伤 ,如能早期发现及时治疗 ,则可避免生长发育障碍及神经系统损害。现对我院 3年多门诊 17例患儿的诊治情况进行分析 ,结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 2年 5月 ,对烟台市 13个县 (市、区 ) 13 5 745例新生儿进行了筛查 ,确诊患儿 17例 ,检出率 1/7985 ,其中男 4例、女 13例 ,男、女之比为1:3 .2 5。1.2　检测方法　新生儿充足喂奶 72ｈ后 ,采足跟血滴于特制滤纸上 ,阴干后送筛查…     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。