新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

浙江地区早产儿视网膜病筛查1225例分析

目的 了解早产儿ROP发病状况,探索早产儿ROP筛查的临床策略.方法 按照"早产儿治疗痒和视网膜病变防治指南"中的ROP筛查标准用间接眼底镜对浙江两家医院新生儿监护室(NICU)住院的早产儿进行ROP筛查.结果 2005年3月至2008年11月间共筛查1225例住院早产儿,发生ROP132例(10.8%),高风险阈前ROP12例(0.98%),阈值ROP4例(0.3%);其中未吸氧的早产儿65例,发生低风险阈前ROP1例(1.5%);两者差异有极显著性意义(x2=5.115,P＜0.01).有与无ROP组出生体重或胎龄的比较,差异均有极显著意义(分别F=26.39,19.73,P＜0.001);与出生体重或胎龄呈负相关(r=-0.145,-0.126,P＜0.000).不同出生体重或胎龄的早产儿发生ROP的比较,差异亦有极显著意义(x2=39.53,31.40,P＜0.001);体重≤1000 g的早产儿发生ROP是体重＞1000 g的3倍多,胎龄≤28周的早产儿发生ROP是＞28周的2.5倍.性别和多胎与ROP无明显相关性,差异无统计学意义(x2=0.279,3.449,P＞0.05).高风险阈前和阈值ROP与患儿反复呼吸暂停、多次窒息抢救及当地用氧抢救史相关(r=0.54,0.57,0.57,P＜0.05).阈值ROP患儿均有氧依赖、反复呼吸暂停及窒息.结论 ROP的发生与出生体重和胎龄负相关,体重≤1000 g或胎龄≤28周的有吸氧史的早产儿在筛查中要予以特别关注;通过筛查,ROP及时发现并在阈值期得到治疗,减少了盲童.     

苯丙酮尿症学龄儿童就学情况随访

目的鉴于来我院就诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿大部分都是延误治疗未经新生儿筛查的,他们都有不同程度的脑损伤,我们研究的目的是为了观察这些患儿治疗与学习情况的关连。方法我们对于1996年6月30日以前出生的 42例经典PKU患儿,皆用国产(北京)特殊营养食品治疗者,随访了入学、学习成绩的资料(包括2例新生儿筛查后即刻治疗)。结果 1．2例新生儿筛查后即刻治疗。学习成绩优秀,社会交往方面与正常孩子相同。2．儿童期诊断的经典 PKU 40例是在婴幼儿期或儿童期诊断的(未经新生儿筛查)入学31例(31／40,77．5％,包括推迟入学、不包括学前班和弱智学校),总入学率为77．50％。3．就学儿童的语文成绩均在中等以上,与开始治疗年量相关性较小,但对抽象思维影响很大,因此数学成绩较差。4．父母的文化程度、对治疗的依从性、家庭经济水平、家长与医生营养师、家长之间的交流对取得良好的治疗效果是非常重要的。结论早发现、早治疗,对预防苯丙酮尿症智力低下的发生是十分必要的,出生6 个月以后开始治疗的经典PKU患儿有一定效果,大部分可以就学。     

临沂地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿的筛查与治疗

目的 总结临沂地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿筛查的方法与治疗经验.方法 对2009年9月～2012年5月临沂地区出生的满72 h活产新生儿采集足跟末梢血,测定滤纸片血斑中17-羟孕酮(17-OHP),对可疑病例召回复查17-OHP,并进行确诊分型.对确诊患儿行糖皮质激素治疗.结果 共筛查出CAH患儿14例.其中2例放弃治疗,另12例坚持口服醋酸氢化可的松治疗.随访12例患儿生长发育良好.结论 新生儿筛查可早期发现CAH.糖皮质激素维持治疗CAH时药量要个体化,需定期复查.     

滨州市新生儿疾病筛查资料分析

开展新生儿疾病筛查是贯彻 <母婴保健法>,提高人口素质的重要举措.     

早期新生儿尿碘水平检测及其临床意义

目的　通过检测生后第 1天新生儿的尿碘水平 ,评价广州市区早期新生儿的碘营养状态及其对先天性甲状腺功能低下 (甲低 )筛查结果的影响。方法　早期新生儿 6 0例 ,其中健康足月儿 4 2例 ,NICU早产儿 18例 ,采用碘催化砷铈反应原理检测新生儿生后第 1天的尿碘水平 ,早产儿一周后复查尿碘。产科、新生儿科和NICU常规使用含碘消毒剂消毒皮肤 ,所有新生儿于生后第 3天进行血滴纸片TSH检测筛查先天性甲低。结果　6 0例早期新生儿中有 19例尿碘在 10 0～ 30 0 μg/L ,,6例尿碘 <10 0 μg/L ,35例尿碘 >30 0 μg/L。新生儿尿碘水平与新生儿的胎龄、出生体重、身长无显著相关 (P >0 0 5 )。在足月新生儿中 ,经阴道分娩的新生儿尿碘水平显著高于经剖宫产娩出者 (783 2 4± 5 6 4 8) μg/Lvs (2 6 7 8± 2 2 4 7) μg/L(P <0 0 1)。NICU早产儿生后一周的尿碘水平与生后 1天尿碘水平比较 ,差异无显著性 (4 89 1± 386 1) μg/Lvs(2 97 1± 2 6 8 2 ) μg/L(P >0 0 5 )。所有新生儿生后第 3天TSH <10mU/L ,未发现先天性甲低患儿。结论　广州市区早期新生儿的碘营养充足 ,多数处于碘过剩状态 ,围产期碘暴露可能是碘过剩的重要原因之一。尽管存在新生儿碘缺乏和碘过剩 ,但新生儿甲低筛查TSH值尚在正常范围内。     

广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查

目的 探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用.方法 收集广州市新生儿出生3 d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症.凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组.将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组.结果 1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945 372名,检出CH 331例,PHPA 29例,G6PD缺乏症39 700例.结果 显示CH发病率为1∶2 856, PHPA为1∶32 599,G6PD缺乏症达1∶23.81.总发病率为4.24%.CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%.PHPA全部免费治疗.平均开始治疗日龄20 d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%), 智能残疾 (IQ或DQ<70)者1例(0.3%).对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组.结论 新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾.