新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查实验与确诊实验关系的探讨

【目的】探讨新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查实验的结果与确诊实验的联系和差异。【方法】筛查实验用酶免疫法测定促甲状腺素（TSH）的含量,筛查实验阳性的进行确诊实验用电化学法。【结果】筛查9 232例,其中73例初次筛查阳性,再经确诊实验为阳性的26例。【结论】筛查实验阳性者须再做确诊实验,阳性后才能作为诊断的依据。     

线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展

脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。     

基因芯片联合焦磷酸测序技术应用于新生儿遗传性聋基因突变位点筛查

目的　联合基因芯片和焦磷酸测序筛查新生儿遗传性聋基因突变,为早期诊断和预防遗传性聋提供理论依据。方法　采集2000例新生儿抗凝脐带血,提取基因组DNA,采用微阵列芯片检测4个聋病基因共9个突变位点,对基因芯片检测的阳性结果进行焦磷酸测序验证。结果  检出GJB2基因突变中有1例35delG突变类型,3例176 del16突变类型,57例235del C突变类型,9例299 del AT突变类型;6例GJB3基因538C＞T突变类型;线粒体12S rRNA中有5例1555A＞G突变类型,1例1494C＞T突变类型;SLC26A4中有6例2168A＞G突变类型,23例IVS7-2A＞G突变类型。2000例新生儿中共103例携带突变基因,基因突变率5.15%。结论　本地区非遗传性聋家族史新生儿中GJB2基因突变多见。新生儿中开展遗传性聋基因筛查对早期遗传性聋诊断和预防有非常重要的指导意义,尤其对线粒体12S rRNA基因突变诊断,能够预防用药控制聋病发生,保障该基因突变携带者健康具有十分重要意义。     

血清肌酸激酶对假肥大型肌营养不良诊断价值

肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.     

宁夏2007—2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治疗20例,患病率0.33‰,治疗率87.0%。结论宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

新生儿甲低筛查中改变切值的探讨

目的为开展新生儿甲低筛查工作提供依据,探讨新生儿甲低筛查合适的切值.方法调查全市5个区和所辖5个县、县级市共33家单位2000年1月至2001年12月在医院出生的61425例新生儿.调查内容、方法、诊断标准及质控均按新生儿筛查工作标准进行.以静脉血T3、T4、TSH测定值为确诊标准.结果新生儿甲低筛查时用TSH≥20mIU/L作切值可有14.6%(6/41)甲低病人和28%(7/25)单纯高TSH患者漏诊.结论新生儿甲低筛查合适的TSH切值应选9.4mIU/L.     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与治疗

目的分析和总结常熟市2004年1月-2005年3月新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况和治疗情况.方法新生儿出生后72h足跟采血,滴在S＆S903专用滤纸上.用酶联免疫吸附法（ELISA）测定TSH的浓度.结果共筛查7541名新生儿,共检出TSH超过切割值者＞10μIU/ml疑似CH病例11例,召回复查确诊为CH共2例,发病率1/3726,对确诊病例进行治疗并随访观察.结论先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法就是新生儿筛查,对该病的早发现,早诊断,早治疗的有良好效果.     

郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.