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黄斑变性也称为stargardt氏病 ,是一种双眼对称的进行性黄斑萎缩性遗传变性疾病。本病具有典型的眼底表现 :黄斑椭圆形萎缩区及周围网膜的黄色斑点 ,荧光素眼底血管造影显示特异的暗脉络膜征。我院于 2 0 0 1年诊断 2例 ,现报告如下。临 床 资 料例 1 ,男 ,1 7岁 ,僧人。因双眼视力下降 2年 ,加重 4个月就诊。检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 6 ,均不能矫正 ,双眼前节正常。眼底 :双眼视乳头及血管正常 ,双眼黄斑区见约 ( 2×2 .5)PD的横椭圆形萎缩灶 ,萎缩区色素紊乱 ,边界清晰 ,呈“锤击铜箔样外观” ,并透见脉络膜大血… 相似文献
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《中国医学文摘:皮肤科学》2014,(4):232-233
20141050孪生兄弟同患窝状角质松解症/杨扬(解放军第309医院皮肤科),马慧军,宋联进//临床皮肤科杂志.-2014,43(2).-85孪生兄弟,年龄均6岁。先后发现双(单)足底褐色斑点状或不规则状凹陷伴疼痛、异味1周。皮肤科检查:患儿双足部均有多汗,伴明显异味;哥双足跖端负重部位可见多个密集分布的斑点状或不规则状黑褐色钩状凹陷,部分皮损融合成斑片; 相似文献
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目的 分析Stargardts病(STGD)患者视网膜和脉络膜在荧光素造影检查中可能出现的异常变化.方法 对65例(130眼)STGD患者行常规眼科检查及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查.结果 FFA检查:所有病例黄斑部呈现斑点状透见荧光,部分带有斑点状遮蔽荧光.44眼呈现典型的"牛眼征",4眼黄斑萎缩区显露脉络膜的粗大血管,56眼黄斑区以外散在点状透见荧光,116眼呈暗脉络膜征,22眼视盘高荧光,6眼视盘分支静脉充盈迟缓,1眼可见小血管着染伴渗漏.结论 根据STGD患者出现的FFA异常变化,可以初步了解其所处的病变程度,提示FFA是一种诊断STGD病的有效手段. 相似文献
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Stargardt病又叫黄色斑点状眼底合并黄斑变性,是一种遗传性疾病.1909年由Stargardt首先描述而得名,今报告2例如下. 相似文献
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目的:探讨致密型乳腺内病变的MRI信号和强化特点,提高MRI对乳腺内良、恶性病变的检出.方法:收集24例(48 个)乳腺MRI检查患者资料,分析病变形态特点、动态增强MRI表现.结果:乳腺癌3例,肿块呈浸润性生长,早期强化;隆胸术后4例,假体呈明显高信号,表现为斑片状或节结状,与自身腺体分界清楚;囊肿5例;表现为长T1W1长T2W1信号,纤维腺瘤3例;表现为境界清晰肿块,呈弥漫状、斑点状缓慢强化,术后改变3例;表现为与手术区域一致的腺体斑痕,呈等信号;乳腺增生症3例;表现为斑片状,增强扫描信号稍高于周围腺体.结论:乳腺MRI是一种高敏感性技术,对致密型腺体的诊断是钼靶检查的重要补充,对乳腺内病变的检出和良恶性的鉴别诊断具有较高的价值. 相似文献
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患者女,20岁,出生后3 d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕。现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹。通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5 c.74C>T,p.P25L。确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症。 相似文献
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柳维正 《全科医学临床与教育》2007,5(5):416-417
骨斑点症属于硬化性骨发育异常,由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨块而得名。临床罕见,多为散发,一般无临床症状。文献报道不多,本次5例进行回顾性分析并结合文献进一步探讨其影像学表现及诊断价值,以提高对本病的认识。[第一段] 相似文献
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先证者.男,57岁.掌、跖皮肤进行性增厚、皲裂致疼痛40余年,于2010年7月11日来诊.患者自16岁起双侧掌跖皮肤对称性粗糙,部分可见坚硬的黄色斑点状物,无明显的多汗、汗臭. 相似文献
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骨斑点症是一种硬化性骨发育异常,因骨骼内弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床无任何症状、实验室检查无阳性、家族遗传性、对身体无害,好发于手、足、骨盆、四肢长短骨骨骺及于骺端、呈对称性分布、弥漫多发, 相似文献
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目的:分析长骨成软骨母细胞瘤的X线、CT和MR影像学表现,探讨其典型特征,以进一步提高诊断准确率。材料和方法:回顾性分析10例经手术及病理证实的长骨成软骨细胞瘤(股骨近端1例,股骨远端4例,胫骨近端4例,肱骨近端1例)的临床和影像学资料;患者平均年龄20.4岁(12~38岁),全部行X线摄片检查,9例行12T检查,4例行MR检查。结果:全部病变发生于骨骺处,其中3例累及干骺端。病变呈偏心性生长,8例呈膨胀性改变。x线上显示6例点状或斑片状钙化,5例骨性分隔,9例周围硬化缘;CT显示9例点状或斑片状钙化,3例骨性分隔,2例层状骨膜反应,3例软组织肿胀。4例MR检查显示病灶在T1 WI为等低信号,T1 WI为不均质高信号,其内见斑点状低信号,其中2例见骨髓水肿,未见软组织肿块。结论:长骨成软骨细胞瘤典型发生于骨骺区,偏心生长,常有内部钙化并伴有周边硬化缘;部分不典型者可累及干骺端,少数出现骨膜反应和软组织肿胀。CT和MRI可以帮助更好地显示上述典型和不典型表现,综合评价有助于正确诊断。 相似文献