Detection of factor Ⅷ intron 1 inversion in severe haemophilia A

Objective Screening the intron 1 inversion of factor Ⅷ (FⅧ) in the population of severe haemophilia A(HA) in China and performing carrier detection and prenatal diagnosis. Methods Using LD-PCR to detect intron 22 inversions and multiple-PCR within two tubes to intron 1 inversions in sereve HA patients. Carrier detection and prenatal diagnosis were performed in affected families. Linkage analysis and DNA sequencing were used to verify these tests. Results One hundred and eighteen patients were seven diagnosed as intron 22 inversions and 7 were intron 1 inversions out of 247 severe HA patients. The prevalence of the intron 1 inversion in Chinese severe haemophilia A patients was 2. 8% (7/247). Six women from family A and 2 from family B were diagnosed as carriers. One fetus from family A was affected fetus. Conclusion Intron 1 inversion could be detected directly by multiple-PCR within two tubes. This method made the strategy more perfective in carrier and prenatal diagnosis of haemophilia A.     

柳州地区遗传咨询者罗伯逊易位核型与临床表现

目的分析罗伯逊易位与临床的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对2530例在我院接受遗传咨询者进行了染色体分析。结果共检出罗伯逊易位携带者16例,占0.63%,其中以rob（13;14）为常见（7例）,其次为rob（14;21）（5例）,成年携带者就诊原因多为流产、死胎和不育不孕,而儿童携带者多为发育异常,其中3例为罗伯逊易位21三体型。结论罗伯逊易位与流产、生育21三体型患儿密切相关,其携带者夫妇妊娠时应做产前诊断。     

重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测

目的 在中国重型血友病A(haemophilia A,HA)患者中筛查凝血因子Ⅶ(factor Ⅷ,FⅧ)基因第1内含子倒位,并对受累患者家系成员行携带者检查和产前基因诊断.方法 对重型HA患者(F Ⅷ:C<1%)采用长距离PCR法首先筛查第22内含子倒位,对第22内含子倒位阴性的应用双管多重PCR法进行第1内含子倒位检测,对第1内含子倒位阳性患者的女性家属进行携带者检测,对女性携带者所孕胎儿进行产前检测.用基因连锁分析和DNA测序法加以验证.结果 从247例重型HA患者中共检测出118例第22内含子倒位和7例第1内含子倒位,第1内含子倒位突变在中国重型HA人群中的发病率约为2.8%;随访到的两个受累患者家系A和B中各检出6名和2名女性携带者,家系A中产前检出1名第1内含子倒位受累胎儿.结论 采用双管多重PCR法可以直接检测凝血因子Ⅷ第1内含子倒位突变,完善了重型血友病A家系携带者检测和产前诊断.     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

海口地区t(7;16)平衡易位携带者一家系二例

病例 :先证者 ,男 ,30岁 ,表型正常 ,其妻怀孕 5次 ,第 1胎怀孕 1个月时做人流 ,第 2胎做药流 ,第 3～ 5胎怀孕 4 0天～ 80天时自然流产。为此 ,夫妇同来我院就诊。我们分别取夫妻两人外周血进行染色体培养Ｇ显带核型分析 ,先证者核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(7;16 ) (7ｐｔｅｒ→ 7ｑ     

临沂地区58例罗伯逊易位携带者的遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨临沂地区各种罗伯逊易位携带者异常妊娠的几率,计算各种核型的比例,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21三体患者的性别比,为遗传咨询提供依据。方法采用外周血淋巴细胞培养技术制备染色体,通过G显带进行核型分析,对异常核型者进行家系调查和遗传学分析。结果在10339例进行遗传咨询的人群中,共检出58例罗伯逊易位携带者和22例罗伯逊易位型21三体患者,罗伯逊易位携带者中der（13;14）和der（14;21）所占比例分别为50．00％和17．24％;易位型21三体患者只有der（14;21）和der（21;21）两种核型,分别占54．55％和45．45％。罗伯逊易位携带者男女之比为0．57：1（21／37）,与正常人群差异极为显著（P〈0．05）;易位型21三体中男女之比为1．75：1（14／8）,与正常人群无显著差异（P〉0．05）。53例非同源罗伯逊易位携带者中有7例男性因精子质量极差不育,4例未到生育年龄,其余42例平均流产率为92．86％（39／42）,平均流产（或其他异常妊娠）2．26次（95／42）,非同源罗伯逊异位携带者异常妊娠和正常妊娠的比例为7．4：1（96／13）。夫妇一方为同源罗伯逊易位携带者的异常妊娠率为100％,平均异常妊娠2．8次。结论罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21三体患儿的主要遗传学原因之一,不同核型的个体在临床表现上有很大的差异。针对不同核型的罗伯逊易位携带者在遗传咨询时应有所侧重。对这些患者进行染色体检查、遗传咨询和生育指导非常必要。     

Detection of factor Ⅷ intron 1 inversion in severe haemophilia A

Objective Screening the intron 1 inversion of factor Ⅷ (FⅧ) in the population of severe haemophilia A(HA) in China and performing carrier detection and prenatal diagnosis. Methods Using LD-PCR to detect intron 22 inversions and multiple-PCR within two tubes to intron 1 inversions in sereve HA patients. Carrier detection and prenatal diagnosis were performed in affected families. Linkage analysis and DNA sequencing were used to verify these tests. Results One hundred and eighteen patients were seven diagnosed as intron 22 inversions and 7 were intron 1 inversions out of 247 severe HA patients. The prevalence of the intron 1 inversion in Chinese severe haemophilia A patients was 2. 8% (7/247). Six women from family A and 2 from family B were diagnosed as carriers. One fetus from family A was affected fetus. Conclusion Intron 1 inversion could be detected directly by multiple-PCR within two tubes. This method made the strategy more perfective in carrier and prenatal diagnosis of haemophilia A.     

几种新药相继登场乙肝市场又起纷争

中国1．2亿名乙肝病毒携带者，3000万名慢性乙肝患者，每年用于乙肝治疗费用超过3000亿元人民币，如此巨大的市场早已被国内外药商视为必争之地。此前一直被葛兰素史克的拉米夫定一统天下的中国乙肝药物市场，随着国内与国外“阿德福韦酯”的剑拔弩张而硝烟四起，而恩替卡韦等几种新药的相继登场，则令市场争夺日趋白热化。     

乙肝悲剧何时休

乙肝不可怕,可怕乱投医。建议乙肝病毒携带者和乙肝病人到正规医院找专科或专家进行咨询和治疗。     

白细胞介素-6基因多态性与急性早幼粒细胞白血病的相关研究

目的探讨白细胞介素-6（IL-6）基因启动子区域-174G／C基因多态性与中国北方汉族人急性早幼粒细胞白血病（APL）的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR—SSP）技术，检测20例APL患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G／G基因型频率和G等住基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（χ2=10．936，P〈0．05，RR=1．525），G等位基因携带者息APL的风险是C等位基因的1．37倍（χ2=16．09，P〈0．001，RR=1．37）。结论IL-6基因-174G／G基因型多态性与APL的发病具有相关性，其中G等位基因可能是我国北方汉族人APL发病的遗传易感性基因，携带G等住基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加APL的发病风险。