左无名静脉在产前超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值

目的：探讨产前阶段左无名静脉在超声筛查胎儿上腔静脉先天变异中的价值。方法：选取2019年1月-2021年12月深圳市宝安区石岩人民医院收治的48例胎儿存在上腔静脉先天性变异的孕妇资料进行回顾性分析,48例孕妇接受系统全面的产前超声筛查,并应用彩色多普勒能量技术,对胎儿的上腔静脉先天性变异超声检查特征予以分析。结果：胎儿上腔静脉先天变异类型主要分为4类,永存左上腔36例,占75.00%;永存左上腔伴右上腔缺如1例,占2.08%;主动脉弓左后无名静脉8例,占16.67%;左无名静脉胸腺内走行3例,占6.25%。结论：在上腔静脉先天变异胎儿中,其三血管气管切面在左无名静脉超声产前筛查中图像表现的特异性较高,诊断准确率较为理想,可将其作为筛查胎儿先天上腔变异的关键评判指标和方法。     

高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。     

右肾高于左肾及左右髂总静脉汇合处位置偏高一例

肾由胎儿期在盆腔内逐渐生长上升到正常位置的过程中 ,常出现位置变异 ,即异位肾。最常见的异位肾中 ,6 0 %位于盆腔 ,而其余大部分位于正常肾与盆腔之间。而我们在解剖一具年轻女尸时发现 :右肾的位置明显高于左肾以及左右髂总静脉汇合处位置偏高 ,现报道如下 :在解剖腹腔的腹后壁时 ,当我们把腹后壁的腹膜连同大小肠向下面掀起时 ,惊奇地发现右肾的位置高于左肾 ,左肾长 8 1ｃｍ ,右肾长 7 5ｃｍ ,左右肾下缘差 3 9ｃｍ ,左右肾上缘差 3 3ｃｍ ,右肾的肾上腺紧紧地埋入肝的脏面下 ,经观察 ,左肾的位置正常 ,上端平第 12胸椎上缘 ,下端平第…     

中国东北地区未经抗病毒治疗的HIV/AIDS患者HIV毒株的耐药基因变异研究

目的　研究我国东北地区未接受抗逆转录病毒治疗的HIV AIDS患者HIV毒株的逆转录酶和蛋白酶耐药变异情况 ,为开展大规模临床抗病毒药物治疗提供本底数据。方法　RT PCR和套式PCR扩增HIVpol区基因 ,双脱氧法测定逆转录酶和蛋白酶基因序列 ,与国际耐药数据库比对辨别耐药变异。结果　 (1) 5 3例患者毒株亚型分析结果 :B′亚型 4 7例 ,B′ C亚型 4例 ,A、B亚型各 1例 ;(2 )未发现逆转录酶和蛋白酶原发耐药变异存在 ,但发现存在逆转录酶抑制剂继发变异 :M4 1L(1.9% )、I6 3M (1.9% )、L74I (1.9% )、S6 8G (1.9% )、V75L (3.8% )、V10 6I (1.9% )、I135L T (5 .7% )、V179D (7.5 % )和V189I (1.9% ) ,无症状感染者RT继发耐药变异出现率为 11.8% ,而艾滋病患者为5 2 .6 % (P <0 .0 1)。存在大量蛋白酶耐药继发变异V77I (88.7% )、L6 3P (86 .8% )、E35D (81% )、A71V(2 4 .5 % )、R4 1K (15 .1% )、L10I (9.4 % )、R5 7K (9.4 % )、D6 0E (9.4 % )、N37D (5 .7% )、G16E (3.8% )、I15V (1.9% )、M36I (1.9% )、K5 5R (1.9% )和L89M (1.9% )。未发现明显的亚型特异性耐药变异。结论　在中国东北地区未接受抗逆转录病毒治疗的HIV AIDS患者中未发现毒株逆转录酶和蛋白酶耐药原发变异 ,但大量继发耐药变异的存在提     

26例慢性粒细胞白血病的细胞遗传学染色体核型分析

目的探讨本地区慢性粒细胞白血病（慢粒）中Ph染色体的有关特点及意义。方法染色体制备采用骨髓穿刺细胞短期方法，应用G显带技术对本地26例慢性粒细胞患者细胞遗传学进行分析。结果24例（9203％）为Ph（＋）、2例（7.6％）为Ph（-），2例慢粒急变患者有额补的染色体畸变异常（8q＋，10q＋各1例）。结论染色体检查核型分析不但有助于慢粒的诊断和鉴别诊断，而且有助于预测急变、判断疗效和进行细胞遗传学分型。     

右侧腋动脉分支变异1例

腋动脉分支变异较多,笔者在解剖1具成人男尸时发现其变异程度大,较罕见,特此报道,为国人统计腋动脉分支变异积累资料,也为临床外科手术注意特例情况提供解剖学依据(图1)。     

肾静脉变异1例

据谭允西等 10 0具尸体的肾静脉观察统计 ,1条肾静脉者占 81.5 % ,2条者占 15 .5 % ,3条者占 3% ,而在 1条肾静脉者中只有 1侧肾静脉分叉汇入下腔静脉。作者在解剖一具成年男性尸体时发现其右侧肾静脉分叉变异 ,现报道如下 :该例右侧肾静脉在肾窦内由肾静脉的属支合成后自肾门出肾 ,经肾动脉的前方横行向左 ,其起始处横径9.7ｍｍ ,长 1.4ｃｍ ,其在下腔静脉右侧壁外侧 1.2ｃｍ处发出上、下 2个分支 ,分别行向内上和内下 ,上支自肾静脉分出后 0 .5ｃｍ处又发出一中支行向上内后 ,其本干继续向内上 ,行程中接受来自右肾被膜腹侧的囊前静脉 ,此…     

股二头肌变异一例

在局解过程中。发现股二头肌变异1例，报道如下。