血管紧张素转换酶基因多态性与肺源性心脏病的相关性

①目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因的插入 缺失 (I D)多态性与肺源性心脏病 (肺心病 )的关系。②方法　选取肺心病病人 63例 ,正常对照组 40例。常规制备外周血白细胞DNA ,采用多聚酶链反应 (PCR)检测两组人群ACE基因的I D多态性。③结果　肺心病组和正常对照组均检测到ACE基因的II,ID及DD 3种基因型 ,肺心病组 3种基因型的频率分别为 0 .45 ,0 .41和 0 .1 4 ,正常对照组为 0 .42 ,0 .41和 0 .1 7,两组比较差异无显著性 (χ2 =2 .1 57,P >0 .0 5) ;两组I,D等位基因频率分别为 0 .54 ,0 .46和 0 .61 ,0 .39,两组间比较差异无显著性(χ2 =1 .2 57,P >0 .0 5)。④结论　ACE基因I D多态性与肺心病发生无明显相关性     

代谢酶CYPIA1和GSTM1基因多态性与口腔鳞癌

CYPIA1是代谢外源性和内源性化合物的重要Ⅰ相代谢酶，GSTM1是参与多种致癌物的代谢解毒的Ⅱ相代谢酶，近年来的研究发现，它们与口腔鳞癌的易感性密切相关。多数研究认为．CYPIA1的基因多态性合并GSTM1的缺陷可使口腔鳞癌的危险性增加。进一步研究有利于为诊断、治疗及预防口腔鳞癌提供新途径和突破点。     

细胞色素P4501A1的研究进展

细胞色素P450酶系参与生物体内许多内源性及外源性物质的生物转化。其中细胞色素P4501A1(CYP1A1)广泛存在于多种肝外组织，参与了多种前致癌物和致突变物的活化代谢过程，并与多种肿瘤发生相关。本文综述了CYP1A1在体内的分布、诱导和抑制，遗传多态性及癌症易感性，简要介绍了该领域研究的进展情况。     

幽门螺杆菌BabA2/UreI融合基因表达质粒的构建

幽门螺杆菌（Helicobacter pylori，Hp）疫苗被认为是控制Hp感染有效的方法之一。本研究联合应用Hp BabA2和UreI基因作为构建Hp DNA疫苗的目的基因，成功构建了pcDNA3．1／BabA2/UreI真核表达质粒。     

糖皮质激素受体基因第4内含子G1666T多态性与脑出血的相关性

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)基因第4内含子G1666T(GR G1666T)多态性与脑出血(ICH)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测48例ICH患者(ICH组)、48例ICH伴高血压(EH)患者(ICH+EH组)、46例单纯高血压患者(EH组)及71名健康对照者(NC组) GR G1666T基因型和等位基因频率;比较不同基因型ICH患者的性别、体质量指数(BMI)、血压、血管紧张素原、肾素、血糖、血脂水平的差异.结果 4组间GR G1666T的基因型和等位基因频率差异无统计学意义; ICH组、ICH+EH组及EH组女性患者G等位基因频率明显高于NC组(均P<0.05).GG、GT、TT基因型女性ICH组患者的BMI、血管紧张素原水平和血压依次显著降低(均P<0.05);GG基因型ICH组患者中,女性上述指标明显高于男性(均P<0.05).结论 GR G1666T G等位基因可能是中国女性ICH的易感基因之一.     

维生素D受体基因多态性与汉族人群慢性牙周炎易感性的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与汉族人群慢性牙周炎(CP)易感性的关系。方法 收集汉族轻、中、重度CP患者共166例及80名无牙周炎对照者的颊黏膜拭子，以Chelex-100法提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定VDR BsmI、VDR ApaI和VDR TaqI的基因型，分析组间基因型分布和等位基因频率的差异。结果 轻、中、重度CP患者中VDR ApaI等位基因A携带者明显多于对照组，重度CP与中度CP、重度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型的分布差异均有统计学意义，中度CP与轻度CP患者间VDR ApaI基因型分布差异无统计学意义，而VDR BsmI、TaqI位点的基因型分布在患者组和对照组间差异无统计学意义。结论 VDR ApaI等位基因A可能与汉族人群CP的易感性有关。     

聚合酶链反应检测患儿尿标本中的巨细胞病毒DNA

本文建立了聚合酶链反应(PCR)检测人巨细胞病毒(HCMV)方法,探讨了该方法的某些实验条件。用PCR检测24例临床患儿尿标本。证明PCR方法特异、敏感、简便而快速。同科不同属病毒如HSV、EBV等以及人源正常细胞均无假阳性结果:最小检出量可达0.1fg DNA,相当于6个基因拷贝;用水浴箱手控时间即可进行PCR循环,30次循环仅需97min30s;PCR和DNA杂交检测尿标本中HCMV阳性例数分别为20和14例。该结果证明HCMV感染儿童的广泛性和严重性,初步表明儿童肾病综合症与HCMV有关。     

人细小病毒B19,B族链球菌及解脲支原体与早产关系的研究

目的研究人细小病毒B19，B族链球菌及解脲支原体与早产的关系。方法应用聚合酶链反应技术(PCR)检测早产350例及足月产500例患者胎盘，胎膜中的3种病原体DNA。结果发现早产组人细小病毒B19，B族链球菌和解脲支原体的感染率分别为14．88％、23．24％及20．53％，明显高于对照组。早产组两种及两种以上病原体感染者92例，占总数26．28％，而对照组无多种病原体感染。结论早产可以由一种病原体感染引起，也可以是多种病原体感染的后果。人细小病毒B19是引起早产的主要病原体之一。