p53基因第72位密码子突变与食管鳞癌临床病理特征关系的研究

目的研究p53基因第72位密码子（p53 codon72）突变与人食管鳞癌临床病理特征的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度（PCR-RFLP）方法检测118例人食管鳞癌组织及癌旁正常食管黏膜组织的p53 codon72的突变及其差异，并分析其与食管鳞癌临床病理特征的关系。结果p53 codon72的Arg／Arg和Pro／Pro或Arg基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织的频率分别为11．0％和38．1％、4．2％和7.60A。p53 codon72Arg／Pro基因型在癌组织和癌旁正常食管黏膜组织分布差异具有显著性（χ^2=55.75，P〈0.01），p53 codon72突变与p53蛋白表达有关（χ^2=15．21，P〈0．01）；且p53 codon72的Pro等位基因与食管癌的TNM分期、分化程度和淋巴结转移均呈显著相关（P〈0．01）。结论抑癌基因p53第72位密码子突变在食管癌发生、发展中可能起重要作用。     

Association between single nucleotide polymorphism of vitamin D receptor start codon Fok Ⅰ and urinary calcium level

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of Fok Ⅰ [the vitamin D receptor (VDR) start codon] and urinary calcium level. Methods Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to determine the Fok Ⅰ ploymorphism in peripheral blood samples from SO patients with (urinary stone group) and another 50 without urinary stones (control group). The genotype distribution and frequencies of Fok Ⅰ allele were compared between two groups. 24-h urinary calcium level was measured by routine urinalysis. Results The distribution of genotypes (urinary stone group vs controls) was 28% (14/50) vs 34% (17/50) for FF, 52% (26/50) vs 56% (28/50) for Ff, 20% (10/50) vs 10% (5/50) for ff, with the statistical differencs for FF and ff between two groups (P<0.05). The frequency of F allele was 54% (54/100) in urinary stone group vs 62% (62/100) in the controls (P>0.05) , and 46% (46/100) in urinary stone group vs 38% (38/100) in the controls, respectively (P<0.05). Level of 24-h urinary calcium level among FF, Ff and ff genetype- bearing subjects in urinary stone group was respectively (0.030±0.008) mmol/kg, (0.037±0.009) mmol/kg and (0.081±0.013) mmol/kg while (0.028±0.006) mmol/kg, (0.036±0.002) mmol/kg and (0.043±0.003) mmol/kg in control group, which was significantly different among ff genotype-bearing subjects (P<0.05) but not among FF or Ff genotype-bearing ones (P>0.05) of two groups. Conclusions The polymorphism of VDR start codon Fok I may be associared with increase of urinary calcium level in patients with urinary stones.     

在2型遗传性感觉和自主神经病变日本患者中发现新的HSN2基因突变

对1例2型遗传性感觉和自主神经病变(H SAN2日本患者进行报道,该患者出现1种新的H SN2基因突变,该患者的病理学表现与加拿大的患者相同。研究发现1个纯合子1134-1135位T插入突变,并导致移码突变,随后使378位残基处出现1个过早发生的终止密码子突变。上述结果支持H SN2基因是发生     

“十五”科技攻关首次确立肝癌两种病因

消痹散是在一百多年前发明的一种专门治疗骨痹即骨质增生症的中药散剂。它由数种中草药组方，经过精当配伍，细心加工而成，其功效是舒筋通络，洛血化瘀，驱风祛寒，止痛除痹。该药的治疗作用呈现以下几个特点：     

不同红色荧光蛋白在酵母细胞中的表达效果分析

目的 比较不同红色荧光蛋白基因在酵母细胞中的表达效果。 方法 利用分子生物学方法,构建了4种红色荧光蛋白(DsRed)基因酵母报告载体,分别是pGPD-DsRed、pGPD-DsRed-express-2、pGPD-yDsRed和pGPD-yDsRed-express-2,后两者含有酵母细胞偏好性的密码子,将4种DsRed酵母报告载体转入W303-1A酵母细胞,利用倒置荧光显微镜观察DsRed的表达,并用多功能酶标仪测酵母细胞的发光强度。结果 各红色荧光发光强度明显不同,其中DsRed-express-2发光最强,其次是yDsRed-express-2,yDsRed发光强度最弱。 结论 在酵母细胞中红色荧光蛋白的强度与密码子偏好性无关;定量红色荧光蛋白表达强度最好选用DsRed-express-2报告基因。     

m~6A修饰参与调控初级microRNA的加工剪切

m6A修饰广泛存在于高等真核生物的RNA上,特别是存在于mRNA的CDS区、3’-UTR区及终止密码子附近区域,其广泛参与了RNA代谢的各种生物学过程,包括RNA剪接、RNA出核、RNA与蛋白相互作用和RNA降解等。MicroRNA(miRNA)成熟的第一步就是由加工复合体(RNA结合蛋白DGCR8和RNA酶DROSHA)介导的初级miRNA的剪切。该剪切过程首先需要DGCR8识别初级miRNA发夹结构中的单链RNA,从而招募DROSHA酶将双链RNA剪切成前体miRNA。虽然初级miRNA剪切加工的机制已经很明确,但DGCR8特异性识别并结合初级miRNA(而不是转录子中的其他二     

大肠杆菌非偏爱密码子的数量及位置对外源蛋白表达的影响

目的:研究大肠杆菌非偏爱密码子GGG在目的蛋白中的数量及位置对原核表达体系的影响。方法:以内皮抑素为研究对象,利用Overlapping-PCR定点突变内皮抑素中部密码子为GGG,构建到载体pET28a中,研究内皮抑素表达水平。结果:一个GGG密码子存在并不会降低或者阻止内皮抑素的表达,两个GGG存在并且距离很近时可显著降低内皮抑素的表达,当3个GGG串联存在时可阻止内皮抑素的表达。结论:GGG数量以及位置的不同可对外源目的蛋白的表达水平造成显著影响。     

乙型肝炎病毒表面抗原终止密码子的偏嗜性选择

目的:探究乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)终止密码子的存在状况及偏嗜性.方法:从GenBank中选取各基因型的参考序列共174例;使用生物软件BioEdit进行序列比对,应用RNAdraw构建并分析其RNA二级结构.结果:(1)在174例参考序列中,HBsAg的终止密码子共有TAA和TGA两种形式.其中TAA形式的有124例,占71.26%;TGA形式的有50例,占28.74%.(2)终止密码子的使用存在偏嗜性,并影响RNA的二级结构和蛋白质的编码氨基酸序列.结论:HBsAg终止密码子的使用偏嗜性客观存在,可能与进化过程中RNA结构和蛋白质功能的保守性相关.     

优化密码提高病毒蛋白表达的研究进展

通过优化基因密码以提高蛋白表达，是近年来某些疫苗研制过程中的新的策略和方法。本文在阐述优化基因密码机制的基础上，介绍了优化病毒基因密码的研究现状，探讨了优化密码的设计方法、特点、产生的效应以及实验方法等问题。     

Evaluation of p53 codon 72 polymorphism in adenocarcinomas of the colon and rectum in La Plata, Argentina

AIM: To evaluate the potential association between p53 codon 72 polymorphism and sporadic colorectal ad-enocarcinoma development, and human papillomavirus (HPV) infection. METHODS: One-hundred and nine controls and 53 patients with colon cancer from the city of La Plata, Argentina were analyzed. p53 codon 72 genotypes and HPV infection were identified using allele-specific polymerase chain reaction and nested polymerase chain reaction, respectively. RESULTS: The differences in the distribution of p53 codon 72 polymorphism between the cases and controls were statistically significant. The arginine allele had a prevalence of 0.65 in controls and 0.77 in cases. The corresponding odds ratio for the homozygous arginine genotype was 2.08 (95% CI, 1.06-4.05; P<0.05). Lack of association was found between p53 polymorphism and HPV infection in the set of adenocarcinomas. CONCLUSION: The findings of the present study indicate that p53 codon 72 arginine homozygous genotype may represent a genetic predisposing factor for colon cancer development. However, further studies are needed in order to elucidate the role of p53 codon 72 polymorphism in colorectal cancer.