基因芯片快速HLA-DR52组分型

目的 用基因芯片对HLA-DR52组快速分型。方法 根据中国汉族人群常见的HLA-DRB位点及其基因多态性的独特序列，设计特异性的寡核苷酸分型探针，制成寡核苷酸芯片。通过组间特异引物扩增基因组DNA，扩增中用荧光标记，扩增标记后的产物与芯片的探针杂交，通过杂交产生的荧光信号确定样品的基因亚型。83份样本分别用基因分型芯片和序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对HLA-DR52组分型。结果PCR-SSP分型DR52组57个位点中，经芯片分型有2个无DR52组位点，3个PCR-SSP分型为DR52组纯合子，芯片为DR52组杂合子，1个PCR-SSP分型为非DR52组纯合子，芯片分型为含有1个DR52组位点的杂合子。结论 基因芯片能对HLA-DR52组快速、准确的分型，比PCR-SSP能更多的检出DR52组位点，特别是能将纯合子进一步分型，适合临床应用。     

消化道异时多重癌一例

患者男,79岁。1963年在中国医科大学附属医院行盲肠癌根治术,术后病理诊断为高分化腺癌。1987年在我院行胃癌根治术,术后病理诊断为中、低分化腺癌。1998年初在锦州市中心医院行横结肠癌根治术,术后病理诊断为中、低     

多耐药性肿瘤细胞系与其亲代药敏细胞系的核型…

实验发现多耐药性肿瘤细胞系ＣＥＭ／ＶＬＢ与其亲代药敏细胞系ＣＣＲＦ－ＣＥＭ间存在明显核型差异。核型中出现两独特标记染色体，它们来源于１号染色体和２号染色体，其臂分别均染区和异常显带区，这表明ＣＥＭ／ＶＬＢ细胞内可能存在基因扩增，结合对耐低浓度药物细胞系ＣＥＭ／ＥＲ的核型分析，进一步阐明肿瘤细胞在产生多耐药过程中存在的核型演变过程及特征。     

Turner综合征误诊为白内障

【病例】　女 ,1 4岁。自幼高度近视 ,3个月前以双眼白内障入我院。查体 :身高 1 0 4cm ,体重 2 5kg。发育不良 ,智力低下 ,头围小 ,眶距宽 ,前房深 ,眼轴右 2 5 5mm ,左 2 6mm ,双眼晶体完全性灰白色混浊 ,眼底窥不进 ,眼压 2 4 39mmH2 O ,鼻梁低 ,腭高拱 ,右侧胸锁乳突肌僵直 ,双侧乳房未发育 ,外阴呈幼稚型 ,无阴毛、腋毛。B超检查示两侧无卵巢 ,未见子宫。查血白细胞1 4 6× 1 0 9/L ,血红蛋白 1 57g/L,血糖 2 1 50mmol/L ;尿糖 (3 +) ;C肽胰岛素释放试验呈低平曲线 ,促黄体素 <0 7mIU/ml,促卵泡激素 2 5mIU/ml,雌二醇 <2 0pg…     

核酸杂交反应中影响因素分析

以光敏生物素标记的R3 cDNA克隆为模型,采用正交设计的方法,对影响核酸杂交反应的主要因素:杂交反应温度,反应时间,探针浓度及甲酰胺浓度作了综合性分析。当探针浓度为800μg/L,甲酰胺浓度为10mol/L,50℃杂交反应6h,可获得最高灵敏度(10pg)。     

环境致癌物阻断NIH3T3细胞间隙连接通讯与细胞内游离钙离子…

选用环境致癌物芥子气、苯并（ａ）芘（Ｂ（））、４－硝基喹啉－１一氧化物、二甲基亚硝胺、环磷酰胺、雌二醇、四氯化碳，作用于该细胞１２ｈ后，用划痕标记染料示踪技术检测其对该细胞间隙连接通讯功能的阻断作用，同时测定该细胞内的［Ｃａ＾２＋］ｉ的变化，结果表明，环境致癌物阻断细胞ＧＪＩＣ与［Ｃａ＾＋］ｉ变化密切相关。     

DNA探针的高效标记和哺乳动物细胞转化子的检测

本实验采用随机引物法标记探针DNA.探针DNA加热变性成单链,以单链DNA为模板,六聚脱氧核苷酸为引物,在DNA多聚酶I大片段的作用下进行放射性标记.标记探针的比放射性达10~8cpm/μg DNA以上.放射性底物的掺入率为60%.用该方法标记的人高度重复顺序探针,可以检出微微克水平的阳性分子.与人HeLa S_3细胞DNA转化的小鼠LTK~+细胞DNA打点杂交呈阳性,与未经转化的小鼠LTK~-细胞DNA杂交为阴性,证明小鼠转化细胞中存在HeLa细胞DNA,DNA转化是成功的.