血管紧张素系统基因多态性和原发性肾病综合征的关系研究进展

肾素-血管紧张素系统(RAS)是人体内调节血压、水电解质平衡的重要系统之一,在肾脏疾病的发生和发展中占重要地位.近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究结果显示:RAS基因多态性与肾病综合征的易患性、激素疗效、疾病复发、病理进展及预后有明显相关性.探讨它们之间关系已成为肾脏病领域中新的研究热点.该文将对近年来涉及到RAS基因中三个主要基因:血管紧张素原、血管紧张素转换酶、血管紧张素Ⅱ受体1基因多态性与肾病综合征的相关性研究进行综述.     

多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性与中国昆明地区汉族人精神分裂症的研究

[目的]探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体基因(DRD5)多态性与精神分裂症的关系。[方法]采用基因扩增技术检测研究组与对照组研究对象多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性分析方法，在154例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人(精神分裂症患者79例，健康对照者75例)中对DRD5基因二核苷酸重复多态性进行检测。[结果]患者与对照之间等位基因分布无明显差异，而女性患者较男性患者及对照组140bp的等位基因有更高分布频率。[结论]提示在中国云南昆明地区的汉族人中，DRD5基因多态性与精神分裂症不存在明显关联，但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性。     

纤维蛋白原检测的指南

英国血液学界通常通过纤维蛋白原的测定来判断纤维蛋白量的降低和质的异常，评估出血危险性。纤维蛋白原的升高通常预示各种缺血性事件的存在，建议进行纤维蛋白原检测就是基于这种观点。     

对氧磷酶-2(PON2)基因研究进展

对氧磷酶（PON）基因家族包括三个成员：PON1、PON2和PON3。其中PON2的表达产物PON2在体内广泛分布，并与糖尿病、家族性高胆固醇血症、动脉粥样硬化等疾病有关。本文将对PON2的生物化学特性、体内活性及其基因多态性与疾病关系的研究进展进行综述。     

HLA-DRB1*1501等位基因与环孢菌素A治疗再生障碍性贫血疗效的关系

近年来日本学者发现日本的再生障碍性贫血(AA)患者HLA—DRB1 *1501等位基因的频率较普通人群高，对环孢菌素A(CSA)治疗敏感且具有依赖性。由于HIA各等位基因存在较大的种族和地域差异，在汉族人群中是否可以据此预测CsA对AA的疗效，目前报道较少。我们用PCR-SSO及PCR-SSP技术检测山东日照地区汉族AA患者中该等位基因，观察其与CsA疗效的关系。     

TNF-β+252单核苷酸多态性与胃癌恶液质的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-β（TNF-β）＋252基因单核苷酸多态性与胃癌病人癌性恶液质的关系.方法 105例营养不良胃癌病人,按照近6个月体质量的减轻率分成3组：A组,0～5%;B组,6%～10%;C组,〉10%.用PCR结合限制性内切酶检测胃癌病人及110例正常志愿者TNF-β＋252单核苷酸多态性.结果 TNF-β＋252A（TNFB2）出现的频率在胃癌组和对照组差异无显著性（P〉0.05）.在胃癌病人中,TNFB2出现的频率在A、B、C各组差异亦无显著性（P〉0.05）;恶液质病人TNFB2出现的频率与对照组比较差异无显著性（P〉0.05）.结论 TNF-β＋252基因单核苷酸多态性与胃癌恶液质的发生无相关性.     

胰岛素受体基因多态性与脑梗死关系的研究进展

胰岛素通过与靶细胞膜上的特异受体结合发挥其生理作用，它的结构与功能决定了胰岛素对细胞的作用。胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗（IR）的重要原因之一。胰岛素受体（INSR）异常引起的血糖代谢紊乱和胰岛素抵抗可导致动脉粥样硬化（AS）、高血压及微动脉损害，因而胰岛素受体基因多态性可能参与脑梗死的发生与发展。本文就胰岛索受体基因多态性与脑梗死的相互关系做一综述。     

深静脉血栓形成患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性检测

目的:探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与中国人群深静脉血栓形成(DVT)发病的相关性.方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测了103例DVT患者与106例正常对照的FⅩⅢVal34Leu基因多态,并加以对照分析.结果:103例DVT患者FⅩⅢVa134Leu基因型均为野生型V/V,未见突变类型;106例对照组中发现1例突变杂合子V/L.2组基因型频率、等位基因频率相互比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:FⅩⅢVal34Leu对中国人群DVT有保护作用的可能性极小.     

银染单链构象多态性检测冠心病载脂蛋白E基因型

目的 ①建立一种简便、准确、实用的人栽脂蛋白E(apoE)基因型的检测方法；②研究冠心病(CHD)患者栽脂蛋白E基因多态性。方法 应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增apoE基因含编码112位和158位氨基酸的基因序列，用SS—SSCP技术进行apoE基因型分析。结果 运用SS—SSCP法检测了47名冠心痛患者apoE基因型，发现ε4／2、ε3／2、ε3／3、ε4／3、ε4／4基因频率分别为4．26％，14．89％，63．83％，12．76％，4．26％，并且发现ε2、ε3、ε4等位基因频率分别是9．57％，77．66％，12．77％。结论 ①该方法简单、快速、准确，对人体无害，适合于一般实验室开展；②ε4等位基因是CHD的易患因子之一，而ε3等位基因则具有保护作用。     

内科学

老年多器官功能不全综合征预后危险因素分析;连续性血液净化治疗老年多器官功能障碍及对机体免疫功能的影响;武汉地区人群中CDl4单核细胞受体基因启动子区多态性与冠心病的关系;冠心病患者颈动脉弹性的临床观察;辛伐他汀治疗老年冠心病的疗效及安全性临床研究;三磷酸腺苷负荷与运动负荷心肌显像对冠心病诊断的对照研究及临床应用;