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181.
华北地区汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析 总被引:2,自引:3,他引:2
目的调查华北地区汉族人群15个短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,检测597名汉族无关个体的15个STR基因座基因型。结果15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的15个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度均超过0.62,15个基因座的个体识别力在0.802~0.967之间,非父排除率在0.320~0·697之间,匹配概率在0.033~0.198之间。15个基因座的累积个体识别能力为0.999999以上,累积非父排除率为0.99999571,累积匹配概率为8.93×10-18。结论联合检测15个基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据,这15个STR基因座适用于中国人群的法医物证学检验。 相似文献
182.
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性,比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17.6%、50.0%、32.4%和7.7%、28.8%、63.5%,A、a等位基因频率分别为42.6%、57.4%和22.1%、77.9%。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8.113,P=0.017),两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8.217,P=0.004),佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性,携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性,提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。 相似文献
183.
四引物突变特异性扩增系统法检测巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性分布 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨中国浙江地区汉族人群巨噬细胞移动抑制因子(macmphage migration inhibitory factor,MW)基因-173位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布。方法收集浙江地区142名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,分别应用四引物突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation sysntem,ARMS)法和限制性片段长度多态性.PCR方法对MIF基因-173位点SNP多态性进行分型,并将PCR产物克隆及测序鉴定。结果MIF基因-173位点检测到3种基因型,其基因型分布皆符合Hardy-Weinberg平衡定律。四引物ARMS法和限制性片段长度多态性-PCR两种方法结果完全一致。统计分析显示,中国汉族人MIF基因-173位点等位基因和基因型频率分布与欧洲白人差异有统计学意义(P〈0.01),与日本人群的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论四引物ARMS法是一种准确、快速和经济的SNP测定方法。MIF基因-173位点等位基因频率分布具有种族的差异性。 相似文献
184.
目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性. 相似文献
185.
目的 探讨变应性鼻炎 (Allergicrhinitis,AR)患者中肿瘤坏死因子基因 (Tumornecrosisfactor,TNFβ)基因多态性与变应性鼻炎相关性 .方法 利用聚合酶链式反应技术对 6 9例AR及 10 3例正常对照者的TNF基因进行扩增 ,以cfoI进行限制性酶切图谱分析 .结果 ①AR患者TNFβ1 / 1 频率占 8.7% ,低于正常对照组的 2 5 .2 % ,(p <0 .0 5 ) ,其余各型与正常对照组无明显差异 (p >0 .0 5 ) .②AR病人中TNFβ等位基因 1 的频率占 36 .9% ,2 的频率占 6 3.1% ,与正常对照组的 1 为 4 8.1%、2 为 5 1.9%有显著差异 (p <0 .0 5 ) .结论 提示TNFβ等位基因 1 与AR的发病呈负关联 ,2 与AR的发病呈正关联 相似文献
186.
羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究 总被引:4,自引:0,他引:4
羌族人群成人多囊肾病PKD1基因SM6位点的多态性研究敬慧娥张思仲丁兰中华民族基因组计划(Chinesegenomeproject)主要致力于民族基因组多态性的保存和研究。在人类基因组多态中,微卫星DNA的多态性近年来尤其受到研究者的关注。微卫星(m... 相似文献
187.
目的 研究我国汉族正常人群凝血因子Vll基因MspI多态性的分布特点.方法 利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析560名河南汉族正常人群凝血因子VII(FVII)基因R353Q突变的分布情况.结果 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q的RR,RQ,QQ,基因型频率分别是0.864,0.132,0.004;R,Q等位基因频率分别是0.930,0.070;与国外其他种族相比,基因型及等位基因频率与日本人差异无统计学意义(χ2=2.475,P>0.05χ2=0.000,P>0.05);RQ及QQ基因型明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=38.536,P<0.01;χ2=16.311,P<0.01);Q等位基因明显低于意大利人,差异具有统计学意义(χ2=50.228,P<0.01).结论 我国河南汉族正常人群FVII基因R353Q突变的基因型分布不同于国外其它种族,具有种族或地域的差异. 相似文献
188.
靳瑞丽 《国外医学:遗传学分册》2003,26(3):184-184,F003,F004
糖尿病肾病(DN)是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病(DM)常见的微血管并发症之一,大量证据表明遗传因素在DN发生发展中起主要决定作用,其发病与基因多态性、基因突变及异常表达等有关,具有广泛的遗传异质性,了解这些信息对于阐明DN的发生发展、诊断及治疗等有非常重要的意义。 相似文献
189.
目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性在帕金森病(Parkinson's disease,PD)遗传易感性中的作用。方法 采用病例-对照关联分析,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了123例PD患者(PD组)与124名健康成人(对照组)多巴胺D2受体基因启动子多态性。结果 PD组-141△C等位基因频率为8.5%,对照组为11.7%;两组差异无显著性(P>0.05);中国汉族人PD组组和对照组-141△C等位基因频率明显高于意大利南部人群,差异有显著性(P<0.05)。结论中国汉族人群多巴胺D2受体基因启动子多态性与PD的遗传易感性无关,该多态性有明显的种族差异。 相似文献
190.
中国人群DXS102座位多态性鉴定及其应用 总被引:13,自引:0,他引:13
目的探讨中国人群中DXS102座位的多态分布。方法应用PCR扩增片段长度多态性(Amp-FLP)研究了无亲缘关系的234条X染色体。结果DXS102座位等位片段有8个,核心单元AC二核苷酸重复数为13~21,频率分布在0.013~0.156之间,杂合度观察值和无偏估测值分别为0.87和0.80,多态信息含量(PIC)0.80,女性基因型数为22个,男性基因型数为8个,该座位多态分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。DXS102座位在中国人群和欧洲人群的分布有明显的种族差异,在中国人群中发现了两个新的等位片段。应用DXS102座位的短串联重复序列多态性对一接受基因治疗的血友病B家系进行分析和携带者筛查。结论DXS102座位连锁分析有望成为一种有效的血友病B基因诊断的方法。 相似文献