中国汉族人VKORC1 G3673A基因多态性研究

目的检测汉族人VKORC1 G3673A基因的分布情况。方法应用PCR技术对正常人外周血VKO-RC1 G3673A基因进行扩增,以Msp I进行限制性酶切图谱分析。结果219名（男112人,女107人）中国汉族人VKORC1 G3673A基因中,表现型A/A的频率是81.3%（男90人,女88人）,表现型G/A是18.7%（男22人,女19人）,表现型G/G是0。VKORC1 G3673A基因A的频率是90.6%,基因G的频率是9.4%。结论中国汉族人VKORC1 G3673A基因的分布有自己的特点,为研究VKORC1 G3673A基因在华法林个体化给药方案的制定提供了可靠的理论资料。     

血管紧张素转换酶基因多态性及脑血管病

文章详述了血管紧张素转换酶基本概念及近年对其基因研究的进展，并在回顾其基因多态性与高血压及血管病发病相关性研究的基础上，提出ＡＣＥ基因多态性Ｄ等位基因是脑血管病。特别是腔隙梗死的独立危险因素。     

HLA等位基因多态性与自身免疫性甲状腺病

ＨＬＡ－Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺病（ＡＩＴＤ）的相关性强于Ⅰ类基因。基欧美白种人中Ｇｒａｖｅｓ病（ＧＤ）的发病率与ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０５０１呈正相关，桥本甲状腺炎（ＨＴ）的发病与ＤＱＡ１＊０３０１、ＤＱＢ１＊０２０１正相关；而在日本人ＧＤ患者中ＤＱＢ１＊０５０１出现频率减少，ＨＴ患者中ＤＱＡ１＊０１０２和ＤＱＢ１＊０６０２出现频率下降，提示不同的ＨＬＡ基因可以作为ＡＩＴＤ的易感性和抵抗性标志。Ｈ     

羧酸酯酶1和羧酸酯酶2基因表达量与体质量指数的关系及其基因多态性分析

目的 通过检测健康志愿者的羧酸酯酶1 (carboxylesterase 1,CES1)和羧酸酯酶2 (carboxylesterase 2,CES2)的基因多态性和基因表达水平,探索CES1和CES2在代谢中的作用。方法 从48例健康志愿者获得血样并提取DNA,对DNA进行二代基因测序,并提取总RNA检测基因表达量。使用多元线性回归分析CES1和CES2基因表达量与性别、年龄、体质量指数(body mass index, BMI)的关系。结果 CES1的基因表达量为141.8(72.7,237.8),CES2的基因表达量为74.4(30.8,133.6)。多元线性回归分析中,BMI与CES2的基因表达有关,性别、年龄和BMI与CES1的基因表达无关。发现CES1 20个基因变异,其中10个会引起氨基酸序列改变;发现CES2 6个基因变异,其中2个引起氨基酸序列改变。结论 发现CES2的表达水平与BMI相关,CES1的表达水平与BMI无明显相关,基因预测结果提示CES1的遗传变异可能影响其功能表达。     

ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究

背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性（SNP）与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征（ACS）的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的患者111例作为ACS组（男67例,女44例）;患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d（或替格瑞洛90 mg,2次/d）,阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例（男170例,女168例）。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇（TC）间差异无统计学...     

circRNA与膀胱癌关系的研究进展

脊柱结核是脊柱感染性疾病中最常见亦是最有害的类型,早期诊断和治疗是预防永久性神经功能障碍和减少脊柱畸形的必要条件。为了对脊柱结核的早期预防和诊断提供帮助,本文对近年来脊柱结核易感性与相关基因多态性方面的研究展开综述。通过分析肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）、γ干扰素（interferor-γ,IFN-γ）、白细胞介素（interleukin,IL）基因及其受体基因与脊柱结核易感性的关系,深入理解脊柱结核基因层面的易感性以及免疫学机制可为脊柱结核的早期预防、早期诊断、个体化治疗以及疫苗研制提供全新的策略。     

广东汉族人群HLA-Cw基因多态性分析

检测HLA Cw在广东汉族人群中的基因频率 ,与其他人群进行比较 ,分析该人群HLA Cw等位基因多态性及其特点。骨髓移植供者 15 8例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果显示 ,广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 5 80 ) >Cw 0 7(0 1887) >Cw 0 1(0 1732 ) >Cw 0 8(0 10 70 ) >Cw 14 (0 0 6 5 4 ) >Cw 0 4(0 0 5 87) >Cw 15 (0 0 4 5 3) >Cw 12 (0 0 387) >Cw 0 6 (0 0 32 2 ) >Cw 0 5 (0 0 12 7) >Cw 16 (0 0 0 32 )。Hardy Weinberg平衡检验 χ2 =6 0 35 ,υ =5 4 ,P >0 1。表明广东汉族群体Cw 0 3、 0 7、 0 1、 0 8出现频率较高 ,该人群Cw等位基因处于遗传平衡状态 ,具有较为丰富的多态性及特点。     

中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子β遗传多态性研究

目的　探讨中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子 β遗传多态性分布。方法　收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP) ,对TNFβ基因多态性进行分析。结果　TNFβ检测到三个等位基因 ,其基因型频率分别为TNFβ 1/ 1=2 1 4 % ,TNFβ 1/ 2 =4 7% ,TNFβ 2 / 2 =31 5 % ,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示 :江苏地区汉族人群TNFβ等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异(P <0 0 5 )。结论　TNFβ等位基因频率分布具有种族差异     

云南昆明彝族和汉族儿童HLA-DQB1等位基因的多态性研究

研究不同人群HLA的多态性，对于探讨相关疾病的致病机制及器官移植配型都有着重要的理论和应用意义。本文采用了聚合酶链反应．序列特异性引物(polymerase chain reaction—sequence specific primers，PCR—SSP)技术对云南昆明地区70名彝族和72名汉族健康儿童进行了HLA—DQB1基因分型，旨在探讨昆明彝族和汉族人群HLA—Ⅱ类基因频率分布特征，从而提供一些遗传学方面的数据。     

白细胞介素-1基因多态性与高血压易感性的研究

目的　观察白细胞介素 - 1(interleukin- 1,IL- 1)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (essential hypertension,EH)的关系 ,初步分析其基因型与 EH易感性的相关性。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 ,检测湖北省汉族 15 2例 EH患者和 16 8名正常对照者的IL- 1基因多态性 ,包括 IL- 1α(- 889C/ T)位点、IL- 1β(- 5 11C/ T)位点、IL- 1β( 395 3C/ T)位点、IL- 1Ra( 80 0 6 T/ C)位点多态性以及 IL- 1Ra第 2内含子可变数串联重复序列多态性。结果　IL- 1α(- 889C/ T)位点、IL- 1β( 395 3C/ T)位点、IL- 1Ra( 80 0 6 T/ C)位点多态性和 IL- 1Ra可变重复序列多态性在 EH组和正常人群中的分布差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,而 IL- 1β(- 5 11C/ T)位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P<0 .0 5 ) ,携带 CT基因型罹患 EH的危险性可增加 2 .5 4倍。结论　 IL- 1β基因启动子区 - 5 11位点 C/ T多态性可能与 EH易感性存在相关关系。