北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

HLA多态性和宫颈HPV感染及宫颈癌相关性研究进展

针对候选基因的研究发现，在人类感染性疾病和肿瘤中，存在免疫遗传学多样性，其中位于人类白细胞抗原上的基因多样性与病毒感染相关。宿主的免疫学和遗传背景与生殖器人类乳头瘤病毒相关疾病的转归密切相关，人类白细胞抗原多态性与人类乳头瘤病毒感染及宫颈鳞状上皮损害（宫颈上皮内增生、宫颈癌）的遗传易感性相关，宫颈人类乳头瘤病毒感染是宫颈癌的必要条件，但人类白细胞抗原多态性、宫颈鳞状上皮损害及人类乳头瘤病毒三者之间的相关性的研究结果不尽相同，特别是在不同国家、不同种族中的研究结果亦不一致。人类白细胞抗原易感基因的确定将有助于针对人类乳头瘤病毒感染的保护性或治疗性疫苗的研制，进而采取有效措施终止宫颈癌的发生。     

TNF多态性与系统性红斑狼疮

人肿瘤坏死因子（TNF）基因位于MHC Ⅲ类基因区。TNF可分为α和β型，TNFα基因多态性位点位于启动子区域，TNFβ的基因多态性位点位于第一内含子内。TNFα的基因分为TNF1和TNF2，TNFβ的基因分为TNFβ*1和TNFβ*2。TNFα和TNFβ基因多态性均与系统性红斑狼疮相关。     

七种常见MBL基因单倍型标准质粒的构建

目的 构建7种常见的MBL基因单倍型标准质粒。方法以已确认MBL基因单倍型及基因型的DNA样本为模板．利用SSP-PCR技术扩增出包含MBL基因启动子区及第一外显子的单倍型片段并将其克隆人T载体；用定点突变技术分别将其第一外显子52和57位密码相应的碱基突变；采用PCR和测序进行鉴定。结果以单倍型及基因型已确认的DNA样本为模板，采用SSP-PCR和分子克隆技术获得单倍型HYPA、LXPA、LYOA、LYPA和LYPB重组质粒；以单倍型HYPA及LYOA重组质粒为模板，采用定点突变技术获得单倍型HYPD及LYOC标准质粒。结论构建成功常见的7种MBL基因单倍型标准质粒，为采用SSP-PCR、Real-time PCR等技术分析MBL基因相应的SNP及其单倍型与基因型提供了标准对照。     

基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究

目的 探计将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究。在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，采用快速盐析法提取外周血中的DNA，用PCR—SSP法扩增ABO血型等位基因。结果 一家5人中，兄弟3人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、Al20O1，而其父母血型基因与血清学血型相符合。结论 ABO PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显优势。     

血小板抗体检测技术进展

人类血小板抗原（HPA）是一组复杂的不均一的膜蛋白系统，由于感染或免疫因素引起的血小板抗体与临床输血和疾病诊断关系密切。近年来，随着检验医学的发展和检测技术的不断更新，对血小板抗体的本质和靶抗原的研究日益深入，HPA的生化特性及其遗传学多态性逐渐被揭示，血小板血型的研究从血清学方法发展到分子免疫学方法，为血小板抗体的检测及其膜糖蛋白分析提供了新的检验技术，对研究手段的完善以及疾病的诊断具有重要的临床意义。如何提高血小板抗体检测技术将成为输血与检验医学今后的研究重点。我们就上述方面的技术进展作一综述。     

冠心病与肿瘤坏死因子β基因多态性的相关性初步研究

目的研究肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因多态性与冠心病的关系.方法聚合酶链反应扩增TNF-β第1内含子含有1069位核苷酸A→G多态位点的基因片段,NcoI内切酶进行限制性酶切反应.结果 63例冠心病患者及103例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异.结论 TNF-β基因多态性与冠心病无关联.     

结节病

结节病是一种系统性炎性疾病，世界各地均有发生，不同人种或年龄的人群均可受累。尽管结节病的研究已历时多年并在诊断方面取得了：不少进展，但是其病因仍不清楚。该病以受累器官内出现非干酪性肉芽肿为主要病理特征。这些肉芽肿可发生于任何器官系统，但发生率不一，以肺和淋巴结最为常见。结节病患者可以完全无症状或具有一系列全身症状和其他非特异症状。结节病涉及面广、累及脏器不一、缺乏特异症状、病因不明，从而造成其诊断和治疗的困难。