IgA肾病基因多态性研究进展

IgA肾病是肾小球系膜病变的一个特殊类型,基因多态性可能与IgA肾病的产生和发展有关.研究较多的有:肾素-血管紧张素系统基因多态性、子宫球蛋白基因多态性、细胞因子多态性等,本文就近年来IgAN基因多态性研究进展作一阐述.     

纤溶酶原激活剂抑制物-1及其基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究纤溶酶原激活剂抑制物－1（PAI－1）活性及其等位基因多态性与急性心肌梗死（AMI）之间的关系，从基因水平揭示AMI发病的危险因素。方法：AMI组55例、对照组48例健康者分别应用特异性寡核苷酸点膜杂交技术，进行PAI－1启动子区4G／5G多态性分析，用发色底物法测定血浆PAI－1活性。结果：AMI组和对照组中4G／4G基因型的血浆PAI－1活性水平最高，与4G／5G基因型、5G／5G基因型比较有显著性差异（P＜0．01）。AMI组中4G／4G纯合子基因型频率明显高于对照组（P＜0．05）。结论：血浆PAI－1活性增高是AMI发病的危险因素之一，4G／4G纯合子基因型是AMI发病的危险基因型。     

耐多药肺结核患者结核分支杆菌耐药基因检测及治疗观察

目的：检测肺结核患者痰标本的耐药基因，并观察其抗结核疗效。方法：用PCR－SSCP方法对43例初治和26例复治耐多药临床肺结核患者痰标本进行耐药基因检测，并观察化疗结果。结果：43例初治痰标本检测，4例rpoB基因突变，无KatG,rpsL基因突变；26例复治痰标本rpoB，KatG,rpsL检出分别为26／26（100％），13／26（50％），12／26（46％）；复发肺结核患者3个月及6个月痰阴转率为76．9％，76．9％，X线好转率为76．9％和84．6％，结论：PCR－SSCP法对耐多药临床肺结核患者痰标本进行rpoB，KatG,rpsL检测，可为临床肺结结核患者耐药情况辅助诊断，指导治疗。     

冠心病、高脂血症和低高密度脂蛋白血症患者载脂蛋白Al基因的多态性

本实验用分析基因限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length olymorphisms,RFLPs)技术,检测到中国人载脂蛋白AI(Apolipoprotein AI。Apo AI)基因3′端存一PstI多态位点,并发现该多态位点与低高密度脂蛋白(HDL)血症及冠心病有较密切的关系。     

安徽人群St14/Taq I RFLPs的研究

作者为寻找FⅧ基因的遗传标记,应用Southern印迹法对安徽人群的Stl4/Taq I RFLPs进行研究。结果表明:在59条无血缘关系的X染色体中,第1、2二个多态系统的等位基因频率分别为:1(5%),4(5%),5~6(15%),7(27%),8(47%),α(47%),β(53%)。总的杂合频率为82%。提示:此RFLPs对甲型血友病的连锁分析非常有用。     

毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变

目的：探讨利用毛细管电泳技术快速检测p53基因点突变的临床应用价值。方法：采用毛细管电泳作SSCP分析，检测20例结肠癌肿瘤标本p53基因第7外显子PCR扩增产物，并与传统的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果进行比较，最后用DNA序列测定判断其准确性。结果：20例结肠癌标本中，毛细管电泳技术检测出5例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Ca8，Ca14)有突变，而凝胶电泳结合银染技术仅检出4例标本(Ca4，Ca6，Ca7，Cal4)有突变，测序证实经毛细管电泳所检出的5例标本均存在点突变。结论：对于PCR产物的单链构象多态性分析，毛细管电泳技术是一种更加快速、简便、敏感的方法，可应用于临床筛查基因点突变。     

载脂蛋白（a）基因TTTTA五核昔酸重复序列多态性的分析及与血清脂蛋白（a）水平的关系

目的：探讨南京地区汉族人群中载脂蛋白(a)基因TTTTA五核苷酸重复序列多态性及与血清脂蛋白(a)水平的关系。方法：采用PCR、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和溴乙锭染色等技术分析南京地区156例正常汉人TTTTA五核苷酸重复序列。结果：共检出TTTTA串联次数为5、7、8、9、10和11共6种等位基因和5／9、5／8、7／10、8／8、8／9、8／10、9／9、9／10、9／11、11／11的10种基因型，8等位基因频率在南京地区汉族人群中最高，9及5次之。5等位基因(5／9 5／8)血清脂蛋白(a)水平高于8(8／8)、9(8／9 9／9)，但未见有统计学差别。结论：中国汉族南京地区人群存在载脂蛋白(a)基因TTTTA五核苷酸重复序列多态性；未能发现载脂蛋白(a)基因型血清脂蛋白(a)水平的差别。     

叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶的多态性与肿瘤

亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenete trahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸提供一碳单位时所需要的关键酶。近年来 ,关于MTHFR多态性与肿瘤关系的研究较多 ,目前已发现其与结、直肠癌和急性淋巴细胞白血病的发生有密切的联系。现就叶酸的代谢、MTHFR多态性的特点及其与肿瘤的关系作一综述。一、叶酸的正常代谢过程叶酸是B族维生素之一 ,通过提供或接受一碳单位 ,在许多生化反应中发挥辅助因子的作用。哺乳动物自身不能合成叶酸 ,必须从食物中摄取或从肠道中裂解的分子中获得。当普通饮食中甲基基团的含量不能满足细胞内正常代谢的需…