精神分裂症患者的eNOS基因G894T多态性研究

近年来,一氧化氮(NO)在精神分裂症发病中的作用逐步引起重视。有许多研究[1,2]表明精神分裂症患者血浆或脑脊液中NO浓度异常,还有研究[3]发现精神分裂症阳性家族史者的血清NO水平高于阴性家族史者。一氧化氮合成酶(NOS)是NO合成中的主要限速酶,多数研究认为内皮型一氧化氮合成酶(eNOS)基因多态性是影响eNOS合成NO的重要因素,因此我们对精神分裂症患者的eNOS基因G894T多态性进行了研究。1资料和方法1.1对象:为来自2003年3月至2006年11月我院流行病学调查和门诊/住院的患者,均符合中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)精神分…     

IGF-I和IGFBP-3多态性与前列腺癌的危险性

胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对正常和恶性前列腺上皮细胞都是一个有力的促有丝分裂因子。循环中大多数IGF-1和IGF结合蛋白-3(IGFBP-3)结合而束缚了生物利用度。多重研究表明血清高的IGF-1和或低的IGFBP-3水平与前列腺癌的危险性有很大关系。IGF-1和IGFBP-3编码区域的多态性与增高的血清蛋白水平有关。为了探讨其血清浓度及多态性与前列腺癌危险性的关系，我们采取人群为基础的病例对照研究对一组中年人IGF-1的胞嘧啶-腺苷(CA)重复多态性位点和IGFBP-3的丙氨酸32甘氨酸多态性位点进行了调查。     

汉族人维生素D受体基因Tm Ⅰ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration，LDD）的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和Tru Ⅰ的等位基因频率分布为：F59．4％，f40．6％和T79．2％，t20．8％；病例组中FokⅠ和TurⅠ等位基因频率的分布为：F53．7％，f46．3％和T80．9％，t19．1％，二组中的分布差别无统计学意义，P〉0．05；在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P〉0．05。[结论]VDR基因Tru Ⅰ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。     

雌激素受体β基因多态性与肝细胞癌的关系

目的 探讨雌激素受体β(Erβ)基因多态性与肝细胞癌的关系.方法 选取2005年10月至2007年5月重庆医科大学附属第一医院收治的100例肝细胞癌患者为实验组,100例非肝病患者作为对照组.应用分子生物学的方法检测ERB基因Rsa Ⅰ及Alu Ⅰ限制性片段长度和5号内含子高变区核苷酸(CA)重复序列在两组中的分布.应用χ2检验、Fisher确切概率法、Logistic回归模型分析检测结果.结果 Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布(χ2=11.375,6.162,P<0.05).R等位基因使人患肝细胞癌的风险是r等位基因的51.7%,A等位基因使人患肝细胞癌的风险是a等位基因的2.086倍.5号内含子高变区分离出9种CA重复序列等位基因CA16～24,两组等位基因的分布频率比较,差异无统计学意义(χ2=7.155,P>0.05).以n≤20作为SS型,n>20为LL型,实验组SS型等位基因为66%,对照组为51%,两组比较差异有统计学意义(χ2=4.634,P<0.05).结论 Erβ基因多态性与肝细胞癌发生有关,R等位基因可能是其保护因素,A等位基因和SS型等位基因可能是其危险因素.     

载脂蛋白A1、B基因多态性对非创伤性股骨头坏死发生的影响

目的:探讨载脂蛋白A1、B基因多态性对非刨伤性股骨头坏死(avascular necrosis of the femoral head,ANFH)发生的影响.方法:应用聚合酶链反应对中国北方汉族143例ANFH患者和92例正常人分别扩增含Apo AI基因启动子-75 bp和第一内舍子 83 bp及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR的DNA片段,限制性内切酶酶切扩增产物,琼脂糖凝胶电泳分离基因多态性.结果:Apo A1基因启动子-75 bp处,ANFH患者中A/A基因型频率明显高于正常组(P＜0.01),而G/A基因型频率明显低于正常组(P＜0.01).Apo AI内舍子 83 bp位点,Apo B基因Eco RI、Xba I位点和3-VNTR区域ANFH患者组和正常组基因型及等位基因频率分布无统计学差异.结论:Apo A1基因启动子区域-75bp位点A/A型可能是非创伤性股骨头坏死易感基因之一,但未能发现Apo A1第一内舍子 83 bp位点及Apo B基因Eco RI、XbaI和3-VNTR位点多态性与非创伤性股骨头坏死发生有明显的关系.     

COMT基因单核苷酸多态性与汉族白癜风发病的相关性

目的：探讨COMT基因单核苷酸多态性与汉族寻常型白癜风发病的相关性。方法：测定377例汉族寻常型白癜风患者及388例正常对照的儿茶酚邻位甲基转移酶（COMT）基因第4外显子158密码子碱基多态性。抗凝血抽提DNA，用PCR—SSP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型，对结果进行统计学分析处理。结果：COMT基因第4号外显子存在一个G〉A点突变，表现为GG纯合、AA纯合、GA杂合三种基因型，使其编码的第158氨基酸由缬氨酸（Val）变成蛋氨酸（Met）。病例组A频率明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：COMT-158位点的多态性与汉族寻常型白癜风具有明确相关性。     

褪黑素受体1B基因多态性与青少年骨密度的相关性

目的探讨褪黑素受体1B基因(MTNR1B)多态性与骨密度之间的相关性。方法选取140名16~20岁之间的正常女性,采用双能X线骨密度吸收仪测量双侧近端股骨的骨密度。同时,采取外周静脉血,采用试剂盒提取DNA。根据人类单倍体图计划(HapMap)提供的汉族人数据,我们在MTNR1B基因上选取了6个标签SNP(tagSNPs)。通过PCR-RFLP的方法检测褪黑素受体1B基因上6个标签SNP的基因型。采用ANOVA的统计学方法比较不同基因型对应骨密度大小。结果MTNR1B基因6个多态性位点各基因型所对应的骨密度,没有明显差异(P>0.05)。结论褪黑素受体1B基因多态性与骨密度之间没有相关性。     

神经调节素1基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症及其认知功能的关联研究

目的探讨昆明地区汉族人群神经调节素1(NRG-1)基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症及认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测141例精神分裂症患者和84名正常对照的NRG-1基因SNPrs2954041多态性;采用韦氏记忆量表(WMS)和威斯康辛卡片分类测验(WCST)评估两组人群的记忆功能和执行功能,并用PANSS量表评定患者的临床症状。结果两组NRG-1基因SNPrs2954041多态性的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(2=34.01,P<0.05;2=30.201,P<0.05)。按性别分组后比较,结果仍同前。患者组中各基因型组间认知功能比较结果示:①各基因型组间韦氏记忆量表的理解记忆得分差异有统计学意义(P<0.05),两两比较显示G/G与T/T基因型患者间差异有统计学意义(P<0.05)。②G/G与T/T基因型患者比较,威斯康辛卡片分类测验中的错误数、持续错误数和分类个数差异有统计学意义(P<0.05)。结论NRG1基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症存在关联,他也与精神分裂症患者的认知功能相关。     

FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系

目的研究我国南方汉族IgA肾病患者FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型,每3~6个月查尿蛋白、血肌酐及其他指标随访,以血肌酐浓度比基础值升高1倍以上或死亡作为随访终点。采用单因素相关分析及Logistic多元回归分析各位点多态性及其单倍型与肾功能恶化及预后的关系。结果(1)该区域单倍型对及-27、56位点多态性与肾功能进展显著相关;(2)-27位点基因型TC与TT比较差异显著(P=0.003);56位点基因型CC与TT比较,P=0.011;单倍型对TCC/CTC与TTT/TTT比较,P=0.000。结论FcαR1基因第一外显子C56T多态位点基因型与我国南方IgAN患者预后相关。     

胃癌和十二指肠溃疡患者IL-1基因多态性特点

胃癌的发生是一个多因素及多阶段的漫长过程，各种致病因子可能单独或协同作用于不同的阶段，幽门螺杆菌（He-licobacter pylori，HP）、宿主因素和环境都在其中起重要作用。目前，宿主遗传因素与胃癌的关系已成为研究的重点，遗传因素的研究包括自细胞介素-1（Interleukin=1，IL-1）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、IL-4、IL-6、IL-10基因多态性。