铁调节蛋白2基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关分析

Objective To evaluate the association of 2616c/T polymorphism in iron regulatory protein 2(IRP2)gene with Alzheimer disease(AD)and Vascular dementia(VD).Methods In this study,281 patients with AD,60 with VD,and 285 normal aged were recruited.The 2616C/T polymorphism in IRP2 gene was analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism.And the cognitive function was assessed with the Mini-Mental State Examination(MMSE).Results (1)No significant difieFences were demonstrated in IRP2 genotype or allele frequencies between AD patients and controls(χ2=2.46,P=0.292;χ2=2.17,P=0.141 respectively).However,when AD patients were stratified by disease severity.the frequency of T allele carriers in the moderate to severe AD patients was 78.0%,significantly higher than that in controls(69.8%;χ2=4.106,P＜0.05).Logistic regression analysis demonstrated that the age-,sex-and ApoE-adiusted OR of modcrate to severe AD patient with T allele was 1.62(95% CI=1.03-2.54).The frequency of T allele carriers or T allele in VD patients was higher than that of controls,but the difference was not statistically significant(P＞0.05).(2)The frequency of tit genotype or T allele in the moderate to severe AD patients was significantly higher than that in mild AD patients(25.8%vs.12.5%,χ2=5.477,P＜0.05;51.9%vs.40.3%,χ2=5.803,P＜0.05 respectively).(3)MMSE scores of the AD patients with TT genotype was significantly lower than ones with CC or CT genotype(P=0.028;P=0.014 respectively).Conclusion The 2616C/T polymorphism in the IRP2 gene is possibly associated with moderate to severe AD.but not associated with VD.And the TT genotype may be a risk factor for cognitive impairment of patients with AD in Chinese Han.     

我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果.[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3%),CT型83例(41.3%),TT型33例(16.4%),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(χ2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(χ2=6.228,P=0.01).C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(χ2=11.485,P=0.001).Uteroglobin GG、GA和AA3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05).[结论]我国汉族正常人群mesgsinC2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群.这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一.我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异.     

CYP2C19与质子泵抑制剂

随着对肝脏微粒体细胞色素P450(CYP)基因变异研究的不断深入，人们发现CYP2C19基因多态性与质子泵抑制剂的药动学、药效学等方面密切相关，并影响临床治疗，此文对两者之间的关系作一综述。     

阿尔茨海默病中肿瘤坏死因子-α基因多态性及表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与广东地区汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测44例SAD病人(AD组)及45例正常老年人(对照组)TNF-α基因的TNF-α1及TNF-α2等位基因频率。按比值比(OR)作疾病关联分析。用放免法检测两组的血清TNF-α含量。结果AD组的TNF-α2基因频率为0．182,明显高于对照组的0．078(OR=2．635,P=0．039)；AD组血清TNF-α含量为(567．85±102．43) ng/L,明显高于对照组的(389．73±56．68)ng/L(P＜0．05)。结论广东地区汉族人群中,TNF-α基因多态性与SAD有关联．TNF-α2等位基因与SAD的易感性有关。     

5-羟色胺转运蛋白基因多态性与抑郁症发病及抗抑郁治疗关系的研究进展

人5-羟色胺转运蛋白（serotonin transporter，5-HTT）是一种钠依赖单胺转运蛋白，由630个氨基酸组成，相对分子质量为70320。5-HTT位于5-羟色胺（5-HT）能神经元的突触前膜上，其作用是与突触间隙中5-HT结合，并将其转运至神经元的轴突末端。5-HTT不仅参与了5-HT摄取这一生理过程，还是药物的作用靶点。新型抗抑郁药选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRI）如氟西汀、帕罗西汀及西酞普兰等均通过抑制5-HT的再摄取过程来发挥其药理作用。缘于上述，5-HIT基因多态性与抑郁症发病及抗抑郁治疗的关系是目前研究热点之一，现将近年来的有关进展综述于下。     

Toll样受体在免疫紊乱中的作用

Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)对先天性免疫有重要作用。个别的Toll样受体能识别积聚在病原体中的微生物成分。这种识别能促发必需的炎症免疫反应并诱发获得性免疫的活化。研究人编码TLR信号分子基因多态性,可以解释TLR与感染性疾病、动脉粥样硬化和免疫缺陷等人类疾病之     

TGF-β1基因-509C＞T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的关系

[目的]研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因内含子^861-20T〉C和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子^861-20T〉C和启动子^-590C〉T单核苷酸多态性情况，并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子^861-20T〉C单核苷酸多态性，均存在启动子^-509C〉T单核苷酸多态性。虽然启动子^-509C〉T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异（P〉0．05），但启动子^-509C〉T单核苷酸多态性的分布差异与L4,5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子^861-20T〉C位点和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关，但启动子^-509C〉T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑血管病

基因多态性是指人群中出现的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的改变。血小板膜糖蛋白(GPs)基因多态性与人类血小板抗原(HPA)相关。HPA多态性以频率较高的表型作为a型,其次为b型。HPA表型不同是由于膜糖蛋白多肽链内某一个氨基酸被取代的结果,不同表型的个体其相应的GP功能都是正常的,因此血小板特异性抗原也是正常血小板膜糖蛋白多态性的一种表现,目前已有十种常见抗原编码的血小板膜糖     

磷酸二酯酶4D基因多态性可能增加年轻女性的卒中风险

磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase4D,PDE4D)基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进行的研究的支持。美国亚特兰大Morehouse医学院的Song等在2个不同人种女性中研究了PDE4D多态性与早发性缺血性卒中之间的联系。他们对48例黑人和4