阿尔茨海默病中肿瘤坏死因子-α基因多态性及表达

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与广东地区汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测44例SAD病人(AD组)及45例正常老年人(对照组)TNF-α基因的TNF-α1及TNF-α2等位基因频率。按比值比(OR)作疾病关联分析。用放免法检测两组的血清TNF-α含量。结果AD组的TNF-α2基因频率为0．182,明显高于对照组的0．078(OR=2．635,P=0．039)；AD组血清TNF-α含量为(567．85±102．43) ng/L,明显高于对照组的(389．73±56．68)ng/L(P＜0．05)。结论广东地区汉族人群中,TNF-α基因多态性与SAD有关联．TNF-α2等位基因与SAD的易感性有关。     

Toll样受体在免疫紊乱中的作用

Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)对先天性免疫有重要作用。个别的Toll样受体能识别积聚在病原体中的微生物成分。这种识别能促发必需的炎症免疫反应并诱发获得性免疫的活化。研究人编码TLR信号分子基因多态性,可以解释TLR与感染性疾病、动脉粥样硬化和免疫缺陷等人类疾病之     

TGF-β1基因-509C＞T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的关系

[目的]研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因内含子^861-20T〉C和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病的相关关系。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测105例椎间盘疾病患者和117例正常对照组TGF-β1基因内含子^861-20T〉C和启动子^-590C〉T单核苷酸多态性情况，并分析其与椎间盘疾病及椎间盘退变严重程度的关系。[结果]椎间盘疾病组和正常人群中不存在内含子^861-20T〉C单核苷酸多态性，均存在启动子^-509C〉T单核苷酸多态性。虽然启动子^-509C〉T单核苷酸多态性在椎间盘疾病组和正常人群中的分布无显著性差异（P〉0．05），但启动子^-509C〉T单核苷酸多态性的分布差异与L4,5、L5S1的椎间盘退变严重程度有关。[结论]TGF-β1基因内含子^861-20T〉C位点和启动子^-509C〉T单核苷酸多态性与椎间盘疾病无关，但启动子^-509C〉T多态性可能与椎间盘疾病的发展过程有关。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑血管病

基因多态性是指人群中出现的遗传变异,它可表现为高度重复序列拷贝数的改变。血小板膜糖蛋白(GPs)基因多态性与人类血小板抗原(HPA)相关。HPA多态性以频率较高的表型作为a型,其次为b型。HPA表型不同是由于膜糖蛋白多肽链内某一个氨基酸被取代的结果,不同表型的个体其相应的GP功能都是正常的,因此血小板特异性抗原也是正常血小板膜糖蛋白多态性的一种表现,目前已有十种常见抗原编码的血小板膜糖     

磷酸二酯酶4D基因多态性可能增加年轻女性的卒中风险

磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase4D,PDE4D)基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进行的研究的支持。美国亚特兰大Morehouse医学院的Song等在2个不同人种女性中研究了PDE4D多态性与早发性缺血性卒中之间的联系。他们对48例黑人和4     

单核苷酸多态性与老年黄斑病变有关

据2006年10月27日出版的第5799期《Science》中报道，老年黄斑病变（AMD）是导致50岁以上失明者最常见的原因。在AMD者中，视网膜中的感光细胞受损，导致中央视觉逐渐消失。AMD分为湿型和干型2种。湿型AMD对患者危害最严重，可使视觉快速消失。有2个研究小组分别报告了对新的易感基因的研究结果。DeWan和他的同事通过研究一个华人人群，在HTRA1基因中鉴定了使患湿型AMD风险增加的单核苷酸多态性（SNP）。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）是一种具有多态性的蛋白，由299个氨基酸组成，为极低密度脂蛋白（VLDL）、高密度脂蛋白（HDL）、乳糜微粒的组成成分，在脂代谢中起重要作用。其基因多态性是影响脂代谢的重要遗传因素，可解释部分血浆胆固醇浓度的变异。ApoE基因定位于人类第19号染色体上，其最常见的三个等位基因（E2、E3和E4）编码了99％的ApoE基因表型。这六种表型分别为E2／E2、E3／E3、E4／E4、E2／E3、E2／E4和E3／E4。多数研究认为，高脂血症的发生和遗传因素密切相关。在我们的研究中，通过运用聚合酶链反应限制性片段长度（PCR—RFLP）技术分析ApoE基因的多态性。来探讨高脂血症的发生与基因遗传的内在联系。     

IL-4—589T和RANTES-28G对感染HIV-1泰国妇女的保护作用

据医学空间网1月27日报道（原载Aids 2006 Jan：20（2）：189—196），为了研究IL-4和RANTES启动子多态性对HIV-1疾病恶化的影响，科学家们对一群没有进行抗逆转录药物治疗的感染HIV-1患进行了研究。     

变形链球菌F-ATP酶亚基基因uncA遗传多态性的研究

目的研究变形链球菌临床分离株耐酸因子F—ATP酶亚基α的结构基因uncA的遗传多态性，并探讨基因多态性与细菌耐酸力及龋病发生的关系。方法分别从高龋、无龋个体中分离变形链球菌34和30株，其中包括18株高耐酸株、20株低耐酸株。从细菌组DNA扩增uncA，行限制性内切酶长度多态性分析（RFLP）及核酸测序比较。结果不同限制性内切酶RFLP产生不同的基因型，测序证实了导致多态出现的基因变异；内切酶Hph Ⅰ产生的A、B基因型在不同患龋个体分离菌株的分布不同（P〈0．05），A型uncA在高龋分离株的检出率高于无龋分离株；内切酶MboⅡ产生的C、D基因型在不同耐酸力菌株中的分布不同（P〈0．05），C型uncA在高耐酸力菌株的检出率高于低耐酸力菌株。结论变形链球菌F—ATP酶的α亚基基因uncA具有明显遗传多态性，酸性环境下生存力强的菌株可能出现基因的适应性变异，不同基因型uncA分布与菌株的耐酸力及致龋力相关。     

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。