1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人的护理

常染色体显性多囊肾病是系统性疾病,病人在30岁～60岁出现临床症状,发病率(1∶400)～(1∶1 000)[1].其病理改变为肾脏皮质和髓质布满大小不等的囊肿,呈圆形或梭形.囊肿上皮细胞呈局限性增生,甚至形成息肉;囊内充满液体,外观清亮或血性;囊与囊之间可见少量正常分布的肾组织.随着年龄的增长,囊肿的数量和体积逐渐增加,进行性破坏肾脏正常的结构和功能,最终导致终末期肾衰竭,可累及心血管系统、消化系统、造血系统等肾外器官.我科于2010年6月收治1例先天性多囊肾、多囊肝合并颅内动脉瘤病人,保守治疗期间进行了有针对性的护理.现报告如下.     

七例多囊肾患者及其家属PKD基因突变分析

目的 研究太原市中心医院肾内科收集的7 例多囊肾患者及其家属外周血PKD 基因的突变情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增PKD1 和PKD2 部分外显子,PCR 产物直接测序,据测序图谱进行突变分析.结果 1 例患者及其三个女儿PKD2 的4 号外显子35689 位C(T)杂合突变,致使氨基酸由精氨酸突变为终止密码子,发生无义突变;7 例患者及其家属均在PKD1 的11、12 号外显子出现杂合突变,其中27752 位点位于12 内含子14 位,不会影响氨基酸的变化,目前还不确定是否为致病突变.11 号外显子共计发现5 个突变位点,其中26310、26547 为同义突变,26411、26438、26495 为错义突变.结论 外周血PKD 基因的突变检测可作为多囊肾病症前及产前筛查有效的分子生物学诊断技术.     

多囊肝并多囊肾1例及家谱调查

多囊肝病常与多囊肾病同时存在,目前临床上尚无统一的诊断标准.九江学院附属医院2011年1月10日收治1例多囊肝合并多囊肾患者,报告如下.1 临床资料1.1 先证者资料患者,女性,65岁,因反复腹胀10余年,加重3个月入院.     

后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的临床疗效观察

目的探讨分析后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾的效果和安全性。方法选取2011年4月~2012年12月我院收治的多囊肾患者98例,随机均分为两组。对照组患者使用开放去顶减压手术,试验组患者使用后腹腔镜肾囊肿去顶减压手术,对比观察两组患者的治疗效果及安全性。结果试验组患者的术中出血量较少,术后患者肠道功能恢复快,且术后止痛用药少,住院时间短,与对照组患者比较,差异显著(P0.05);两组患者手术治疗效果、并发症比较无显著性差异(P0.05)。结论后腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗成人型多囊肾患者具有较好的疗效,且创伤小,是一种较好的治疗方式。     

钙离子信号调节亲环素配体研究进展

钙离子信号调节亲环素配体(CAML)作为亲环素B的结合蛋白于1994年被首次发现,尽管其具体作用机制目前还不十分清楚,但许多研究已证实其在T细胞受体及钙离子信号转导、细胞凋亡、免疫调节以及病毒感染等方面具有重要作用.目前已经报道与其相互作用的蛋白主要有:跨膜激活剂及钙调亲环素配体相互作用分子(transmembrane activator and CAML interactor,TACI)、EGF受体,血管紧张素ⅡⅠ型受体相关蛋白(AT1 receptorassociated protein,ATRAP)、人立早基因(immediate early gene X-1,IEX-1)、淋巴细胞特异蛋白质酪氨酸激酶(p56Lck)、常染色体隐性遗传性多囊肾疾病的相关基因PKHD1编码的蛋白fibrocystin,以及霍普金氏肉瘤相关疱疹病毒K7蛋白(KSHV)等.本文就CAML相关研究进展作简要综述.     

继发性高血压误诊原因分析

目的分析继发性高血压(secondary hypertension, SH)的误诊原因,提高SH诊断及鉴别诊断能力。方法回顾分析我院2015年2月-2016年3月收治的20例SH误诊病例资料。结果本组误诊率18.87%,均以血压升高为主要表现就诊,血压160~210/90~120 mmHg,并伴有心悸、胸闷、头痛、多汗、恶心头晕、多饮多尿、发作性四肢无力、记忆力减退、腰痛、轻度下肢水肿等症状。病初均误诊为原发性高血压,后经详细问诊,进一步的医技检查,确诊为原发性醛固酮增多症5例,肾上腺嗜铬细胞瘤及皮质醇增多症各4例,多囊肾3例,肾动脉狭窄及多发性大动脉炎各2例。误诊时间0.5~3.0年。20例确诊后给予手术治疗16例和药物保守治疗4例,随访1年血压控制平稳。结论 SH表现形式多种多样,缺乏特异性,由于部分临床医生对SH缺乏认识,诊断经验欠缺,极易导致误诊。     

超声诊断胎儿单侧多囊肾1例

孕妇 ,2 6岁 ,孕 2 3+周 ,初产。男女双方既往身体健康。非近亲结婚 ,无遗传病史。常规超声检查显示 :胎儿双顶径 5 .9cm,脑中线居中 ,脊柱及四肢未见异常 ,胎心规律 ,胎儿右侧肾脏的超声图像未见异常。左侧肾区探及多房囊性肿物 ,约 6 .0× 4 .5× 3.5 cm,边缘极不规则 ,内回声囊肿大小不等 ,似呈“蜂窝状”(图 1)。胎儿肝脏回声未见异常 ,股骨长 4 .0 cm,胎盘附着于子宫后壁 级 ,羊水最大深度 5 .5 cm。 B超诊断 :1.中妊 (单活胎 ) ;2 .胎儿单侧多囊肾 (左侧 )。住院引产后尸体解剖病理证实 :胎儿左侧多囊肾 ,右肾发育正常。讨　　论单…     

以急性肾功能不全起病的Caroli综合征伴发ARPKD病1例

Caroli病表现为肝内胆管异常扩张,可累及多支,内可有胆汁淤积及胆石形成,管壁常有不同程度的纤维化或和急慢性炎症,伴发先天性肝纤维化时称为Caroli病Ⅱ型或Caroli综合征。常染色体隐性遗传多     

婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析

目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行酶切鉴定或变性高效液相色谱分析,以证实突变。结果先证者家系成员序列分析表明,其父和祖母PKHD1基因第59外显子存在杂合突变（c．9901G〉T）,其母和外祖母PKHD1基因第53外显子存在杂合的缺失突变（c．8317delG）。两个突变均导致mRNA提前出现终止密码子。结论发现两个新的PKHD1基因突变;若胎儿同时遗传了这两个突变,将导致婴儿型多囊肾的发生。     

多囊肾的感染发病机制研究

多囊肾被认为是一种常见的人类遗传性疾病，但近年来许多研究表明该病可能为一种在易感人群中发生的感染性疾病，通过ＬＡＬ试验可在多囊肾患的囊液中找到细菌内毒素和真菌（１→３）β－Ｄ葡聚糖。囊液中的脂肪酸分析确定了内毒素特征性的３－ＯＨ脂肪酸的存在。血清学试验揭示患囊液中有孢子菌属抗原，抗镰刀菌属及念珠菌ＩｇＥ抗体。对ＰＫＤ而言，感染性疾病，微生物成分和微神经鞘与神经鞘脂生物学之间存在广泛联系。