无肌病性皮肌炎误诊为肺结核一例

多发性肌炎/皮肌炎(polymyositis-dermatomyositis,PM/DM)是主要累及横纹肌的非化脓性弥漫性炎症性肌病,分为多发性肌炎(PM)、典型的皮肌炎(DM)、无肌病性皮肌炎(clinically polymyositis-dermatomyositis,CADM)。根据病程可分为急性、亚急性和慢性。血清特异性抗体可作为诊断和判断病情严重程度的指标。本研究收治的患者因发热和胸部CT扫描显示肺部阴影,由天津市滨海新区结核病防治研究所诊断为肺结核而转诊至天津市海河医院。经过进一步检查诊断为无肌病性皮肌炎。现将诊治过程进行分析,以提高对本病的认识。     

急性粟粒性肺结核合并多发性肺大泡1例

1 临床资料 女,22岁,反复咳嗽、咳痰、气喘半年,加重伴双下肢浮肿2天.半年前咳、痰、喘,偶咳血丝痰,外院胸片示"肺结核",抗结核治疗1 月后症状好转,自行停药,2 月后症状加重,又抗结核治疗,但不规则,近10天症状加重,外院胸片示"肺结核Ⅱ上0中0下0/上0中0下0涂(一)进展期",近二天不能平卧,双下肢肿.     

慢性脱髓鞘性多发神经炎12例临床分析

目的 探讨皮质激素和其他药物治疗慢性脱髓鞘性多发神经炎的疗效.方法 回顾分析12例慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病患者,观察本病病程、治疗及预后方面的情况.结果 12例慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病多呈亚急性或慢性起病.7例呈进展性,5例呈复发缓解过程.所有患者均有运动障碍,脑脊液蛋白分离和显著的周围神经传导速度减慢.结论 多数患者对皮质激素和硫唑嘌呤治疗反应良好.     

复发缓解型多发性硬化患者的抑郁症状与疲劳及生活质量的相关性

目的:探讨复发缓解型多发性硬化患者抑郁症状与疲劳及生活质量的相关性。方法:选取复发缓解型多发性硬化患者共80例,采用自编问卷收集患者人口学资料与疾病相关信息;采用贝克抑郁量表第2版中文版(BDI-Ⅱ)评估抑郁症状;采用疲劳影响量表修订版(MFIS)评估疲劳症状;采用健康状况调查问卷(SF-36)评估生活质量。结果:复发缓解型多发性硬化患者BDI-Ⅱ分为(10.43±6.74)分,其中,轻度抑郁11.3%(9/80),中度抑郁11.3%(9/80),重度抑郁1.3%(1/80)。多因素线性回归分析结果显示,BDI-Ⅱ评分与年龄(β=0.17,95%CI:0.01～0.33)和MFIS分(β=0.14,95%CI:0.06～0.22)正相关,与情感角色(β=-0.05,95%CI:-0.08～-0.01)和精神健康(β=-0.59,95%CI:-0.20～-0.04)负相关(P<0.05或P<0.01)。结论:复发缓解型多发性硬化患者抑郁症状的发生率较高,需要重点关注高龄、疲劳程度重及生活质量较差的患者。     

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病1例

转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病(transthyretin related familial amyloid polyneu-ropathies,TTR-FAP)是家族性淀粉样多发性神经病(familial amyloid polyneuropathies,FAP)中最常见也是最严重的一类,是一种常染色体显...     

山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究

目的 对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXT1和EXT2基因的全部外显子序列进行分析,以寻找致病突变.方法 用PCR扩增先证者EXT1和EXT2基因的全部外显子,将PCR产物送直接测序分析.结果 发现EXT1基因2种同义突变(P477P、E587E)、3种内含子突变(c.1537-48A＞G、c.1721 +203 A＞G、c.1722-103 C＞G).EXT2基因共发现5种内含子突变(c.-29-148 A＞T、c.1080-18 T＞A、c.1336-93 C＞T、c.1526-166 C＞T、c.1526-195C＞T).其中,EXT1 P477P、EXT1 E587E和EXT2 c.1080-18 T＞A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点,其余7个位点尚未见报道.结论 对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变,该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXT1、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析.     

一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析

目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 1、除先证者外该家系有1例患者,曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者,已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡; 2、经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2 外显子11 (密码子634 ) RET基因发生点突变：Cys634Arg。结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。     

MOG1-125诱发的实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠模型

目的建立髓鞘少突胶质细胞糖蛋白多肽1-125(MOG1-125)诱发的实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)大鼠模型。方法采用大鼠MOG1-125和福氏完全佐剂作为抗原。在第1天和第15天分别进行两次皮内注射抗原,免疫SD大鼠建立EAE的动物模型,观察其临床症状,取脊髓组织进行冰冻切片、半薄切片和超薄切片,光镜和电镜观察脊髓组织学改变。结果 SD大鼠在两次免疫后8～10 d发病,其发病率为15%。在快蓝染色和甲苯胺蓝染色后,发现脊髓白质存在广泛的脱髓鞘浅染区。通过透射电镜观察进一步证实脊髓白质存在脱髓鞘现象。结论采用大鼠MOG1-125和完全弗氏佐剂作为抗原对SD大鼠进行两次免疫,能够成功诱发出EAE模型。     

具有浆母细胞特征的B细胞肿瘤3例临床病理学观察

目的探讨具有浆母细胞特征的B细胞肿瘤的临床病理特点、组织学特征、诊断及鉴别诊断。方法应用光镜观察、免疫组化染色、原位杂交对3例少见的具有浆母细胞特点的B细胞肿瘤[浆母细胞性淋巴瘤(plasmablastic lymphoma,PBL)、浆母细胞性浆细胞骨髓瘤(plasmablastic plasma cell myeloma,PPCM)和间变性浆细胞骨髓瘤(anaplastic plasma cell myeloma,APCM)]进行临床病理学分析。结果 PBL患者具有免疫异常的病史,PPCM和APCM临床上有多发溶骨性破坏,血清免疫球蛋白升高,PBL、PPCM和APCM均具有浆母细胞的特征,PBL和APCM还可见免疫母细胞样肿瘤细胞。3例免疫组化均表达CD38、CD138、MUM1,不表达CD20、PAX5,Ki-67增殖指数高,EBER均阴性。其中1例浆细胞骨髓瘤(plasma cell myeloma,PCM)由分化成熟的普通型进展为浆母细胞型。结论 PBL、PPCM和APCM都具有浆母细胞的特征,三者组织形态学和免疫表型均相似,鉴别诊断困难,明确鉴别PBL和PCM对指导临床治疗具有重要意义,诊断应紧密...     

流式细胞术免疫表型分析在多发性骨髓瘤及其他浆细胞疾病诊断中的应用

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓内单克隆恶性浆细胞增生,伴有单克隆免疫球蛋白或轻链增多为特征的恶性肿瘤。骨髓中异常浆细胞数量为其主要诊断标准和疗效判断依据之一,但是,MM有别于其他血液系统恶性肿瘤,骨髓瘤细胞在骨髓中往往呈灶性分布,骨髓穿刺部位不同,细胞数量差异很大。有时肿瘤浆细胞和正常浆细胞形态