家族性乳腺癌研究现状

家族性乳腺癌是指家族内聚集性的乳腺癌,约15%～20%的乳腺癌病人具有乳腺癌家族史[1]。1886法国外科医生PaulBroca首次报道乳腺癌病人家族内聚集现象。20世纪70年代犹他大学Lynch将家族性乳腺癌定义为:一个家族中一级亲属里有2例以上具有乳腺癌病史,呈常染色体     

GRP78和GRP94表达与结直肠癌的侵袭及预后相关

目的 探讨结直肠癌组织中GRP78、GRP94的表达与患者临床病理参数及预后的关系.方法 应用免疫组织化学技术分析124例结直肠癌组织中GRP78、GRP94表达水平.免疫印迹法检测其蛋白表达水平验证免疫组化结果.将免疫组化检测结果与患者的临床病理特征及生存时间进行单因素及多因素回归统计学分析.结果 GRP78、GRP94阳性表达均定位于细胞质及少部分包膜,而临近的正常肠组织中少见阳性表达.免疫印迹法检测蛋白表达水平与免疫组化结果一致.单因素分析GRP78和GRP94蛋白表达在分化程度、分期、淋巴结转移及远处转移状态间差异有统计学意义.生存分析显示GRP78、GRP94蛋白高表达患者生存时间较低表达患者明显缩短,差异有统计学意义(P =0.025和P=0.010).多因素分析显示GRP94表达是结直肠癌的独立预后指标.结论 结直肠癌组织中GRP78、GRP94过表达可能与结直肠癌的发生、生长、侵袭、转移及预后相关,可认为是肿瘤进展和预后的客观指标.     

Bim蛋白在骨肉瘤细胞株中的表达及其意义

目的 检测Bim蛋白在3种骨肉瘤细胞中和1种正常成骨细胞中的表达.方法 提取成骨肉瘤细胞Saos-2和成骨细胞hFOB 1.19中总RNA,通过全基因组表达谱芯片比较Bim基因在Saos-2和hFOB 1.19中表达;对骨肉瘤细胞MG-63、U2-OS、Saos-2及成骨细胞hFOB 1.19细胞进行细胞爬片免疫荧光、提取4种细胞中的总蛋白进行Western blot、提取4种细胞中的总RNA进行荧光定量聚合酶链反应(PCR),检测4种细胞内Bim的表达,观察骨肉瘤细胞与成骨细胞中Bim的差异,并通过查阅文献分析全基因组表达谱芯片中筛查出与Bim蛋白表达有关的基因.结果 全基因组表达谱芯片结果为Saos-2/hFOB 1.19=0.32,Saos-2中Bim基因表达比hFOB 1.19下调2倍以上;免疫荧光显示Bim在3种骨肉瘤细胞中的表达显著低于hFOB 1.19;Western blot条带结果表明Bim蛋白在hFOB1.19里面表达最多,定量分析条带灰度显示MG-63、U2-os、Saos-2及hFOB1.19细胞里面的表达值为0.04±0.02、0.15±0.01、0.12±0.02、0.39±0.02,3种骨肉瘤细胞Bim蛋白水平明显低于成骨细胞(P＜0.05);荧光定量PCR检测得出骨肉瘤细胞MG-63、U2-os、Saos-2及hFOB1.19里Bim mRNA的2-△△CT为:1.00±0.03、1.96±0.21、1.20±0.14、0.64±0.07,3种骨肉瘤细胞Bim mRNA明显低于成骨细胞,差异有统计学意义(P＜0.05);通过文献报道+基因芯片筛查出了10种可能跟Bim蛋白表达及生物学作用相关联的基因.结论 Bim在mRNA和蛋白水平下,骨肉瘤细胞中表达量明显少于成骨细胞.

Abstract：

Objective To examine the expression of Bim protein in three osteosarcoma cell lines and the osteoblasts. Methods Comparison of whole genome expression profiling chip in osteosarcoma cell Saos-2 expression and osteoblast hFOB 1. 19 expression; and then the Bim expression were detected and authenticated by immunofluorescence, Western blotting, quantitative polymerase chain reaction (PCR) on the MG-63, U2-OS, Saos-2 osteosarcoma cells and hFOB 1. 19 osteoblast to investigate the differences, and through literature review of whole-genome microarray screening for Bim expression of related genes. Results The gene expression microarray results of Saos-2/hFOB 1. 19 =0. 32,the Bim gene expression in Saos-2 is lower down than hFOB 1. 19 around 2 times; fluorescence signal of Bim in 3 osteosarcoma cells was significantly lower than hFOB 1. 19; Western blotting results show that Bim expression in hFOBl. 19 which is the most,quantitative analysis of band intensity showed MG-63, U2-os, Saos-2 and hFOBl. 19 expression is 0.04 ± 0. 02,0. 15 ± 0. 01,0. 12 ± 0. 02,0. 39 ± 0.02, Bim protein levels in osteosarcoma cells was significantly lower than osteoblast (P＜0. 05) ;fluorescence quantitative PCR detection of MG-63 ,U2-os,Saos-2 and hFOBl. 19 in Bim mRNA expression of 2-△△CT was:1. 00 ±0. 03,1. 96 ±0. 21,1. 20 ±0. 14,0. 64 ±0. 07, osteosarcoma cells Bim mRNA expression were significantly lower than that of osteoblast, the difference was significance (P＜0. 05) ;reviewed and gene chip screening came out of the 10 possible with Bim protein expression and biological function associated genes. Conclusion Bim mRNA and protein level expression in osteosarcoma cells were significantly lower than the osteoblast.     

西藏地区新分离环状病毒基因组特性研究

目的：对从西藏地区新分离的环状病毒（Ｔｉ３０１０株）进行分类和鉴定。方法：从病毒感染的ＢＨＫ１３单层细胞中提取病毒基因组ＲＮＡ,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析ＲＮＡ的耐ＲＮＡ酶特性和基因组ＲＮＡ特征。结果：ＲＮＡ抵抗ＲＮＡ酶消化,基因组ＲＮＡ由１０个片段组成,带形分布为３－３－２－２,相对分子质量范围在（０．７２～３．１８）×１０６,总相对分子质量为１６．８４×１０６。结论：结合该病毒的一些生物学性状,显示了西藏地区特殊生态环境下新分离病毒的独有特征,Ｔｉ３０１０可能是环状病毒属的一个新成员。     

严重烫伤大鼠骨骼肌20S蛋白酶含量及活性的变化

目的　研究 2 0S蛋白酶在烧伤后负氮平衡形成机制中的作用。方法　将提纯的 2 0S蛋白酶免疫兔 ,得效价为 1:3 2的抗血清。再以此多抗为工具 ,用免疫沉淀扣除法及免疫印迹法 ,以3 7%体表皮肤全层烫伤大鼠为模型 ,研究烫伤后大鼠骨骼肌中 2 0S蛋白酶活性和含量的变化。结果　烫伤后第 1,2 ,3天 ,伤肢和未伤肢酶活性比对照组显著增加。伤后 2 ,3天 ,伤肢和未伤肢酶含量比对照组显著增加。结论　严重烫伤后大鼠骨骼肌中 2 0S蛋白酶活性和含量的增加与烧伤后负氮平衡的形成密切相关 ,为防治烧伤后负氮平衡的形成提供一个新途径。     

对推算全基因组易位率公式的探讨

应用全基因组易位率推算公式将荧光原位杂交技术检测的部分染色体易位率转换成全基因组易位率是基于辐射诱发染色体断裂和互换的随机假说,但有些作者研究发现,染色体断裂和互换并不是随机的。本文就此作一综述。     

不同大小机械牵张力对成骨细胞OPG/RANKL表达的影响

目的：研究不同大小机械牵张力对成骨细胞OPG／RANKL表达的影响。方法：通过自制多通道细胞牵张应力加载系统对小鼠成骨样细胞MC3T3-E1同时施加0％、6％、12％和18％的机械牵张力，作用24h后，用RT-PCR方法检测细胞受力后OPGmRNA／RANKL mRNA表达的变化，用免疫印迹法（Western Blotting）检测其蛋白表达的变化。结果：细胞受力后，其OPG mRNA及蛋白表达随牵张力值的增大明显增加，而RANKL mRNA及蛋白表达随牵张力值的增大明显减少。结论：不同大小机械牵张力可以影响成骨细胞的OPG／RANKL表达，进而影响正畸骨改建。     

烧伤病房耐甲氧西林金黄色葡萄球菌的DNA重复序列PCR研究

目的　研究烧伤病房耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 (methicillin-resistantStaphylococcusaureus ,MRSA)的分布及传播 ,探讨烧伤病房医院感染的预防、监测及控制工作。　方法　采集烧伤患者的创面、鼻前庭 ,工作人员手、鼻前庭 ,陪护家属的手、鼻前庭及烧伤科病房各种环境表面共5 0 4份标本 ,从中分离到MRSA 5 8株 ,对苯唑西林敏感的金黄色葡萄球菌 43株 ,并对所分离的MR SA菌株的基因组DNA进行重复序列PCR检测。　结果　 5 3.7% (2 2 / 41)的患者创面分离出MR SA ,其中 5例鼻前庭分离出MRSA ;19名工作人员中 ,3人手分离出MRSA ,工作人员鼻前庭未分离到MRSA ;43例患者陪护家属中有 9人手上分离出MRSA ,2人鼻前庭分离出MRSA ;193份环境标本共分离MRSA 13株。通过MRSA细菌基因组DNA重复序列PCR分析 ,发现部分患者创面之间及创面与工作人员、陪护和环境之间存在MRSA同源株。　结论　 (1)MRSA在烧伤科分布广 ,其中不乏同源株 ;(2 )基因组DNA重复序列PCR分析 ,显示烧伤病室存在两例患者之间的...     

应用全基因组拷贝数变异方法探索参芪膜肾方治疗特发膜性肾病基因水平机制的研究

目的：探索特发膜性肾病患者全基因组拷贝数变异与参芪膜肾方疗效的关系。方法：选取80例经参芪膜肾方或经典的激素联合环磷酰胺方案治疗后完全缓解和无效的IMN病例,分为中药有效组（36例）、中药无效组（11例）、西药有效组（18例）和西药无效组（15例）。提取外周血基因组DNA并应用Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0芯片检测全基因组基因拷贝数,应用CNVhac软件进行拷贝数变异（ CNV）分析。结果：中药有效组与中药无效组在第5、第6及第8染色体上检测到的CNVs差异具有统计学意义（P＜0.05）。其中位于6号染色体上的HLA族基因在中药有效组多数病例中表现为拷贝数扩增,而中药无效组的多数病例则表现为拷贝数缺失。西药有效组与西药无效组之间未检测到具有统计学差异的CNVs。结论：基因背景差异可能是导致参芪膜肾方取得不同疗效的基因水平机制,HLA的同族基因拷贝数变异影响参芪膜肾方疗效的发挥,前者有望成为该方治疗IMN的疗效预测因子,值得进一步深入研究。