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51.
LightCycler实时定量PCR与白血病 总被引:2,自引:0,他引:2
LightCycler实时定量聚合酶链反应(PCR)是近年来研制的一种新的核酸定量技术,由微体积荧光检测仪和PCR热循环仪组成,PCR热循环时通过热空气对玻璃毛细管加热,能够使温度迅速发生改变(以20℃/s升高或降低),在扩增的同时进行荧光定量检测,具有简便、快速、精确、敏感及可靠等特点。本文对实时定量PCR的技术原理及其在白血病微小残留病检测和基因突变及多态性分析等中的应用进行综述。 相似文献
52.
聚合酶链反应单链构象多态性检测乳腺癌中P53基因突变 总被引:4,自引:0,他引:4
应用聚合酶链反应单链构象多态性方法,对24例原发性乳腺癌肿瘤组织基因组DNA进行了分析,结果表明:其中7例存在P53基因的突变,突变频率约为30%。同时对其中10例进行Souternblot分析,有2例在chr17P上存在等位基因的缺失,而其另一等位基因上均存在基因突变。 相似文献
53.
目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法,对21例患儿(17例临床诊断,4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94.1%)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异,具有很高的临床应用价值,并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。 相似文献
54.
基因芯片在肿瘤研究中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
近年来 ,越来越多的肿瘤生物学家应用基因芯片技术来分析和比较肿瘤组织与相应正常组织间基因表达的差异 ,其目的是发现肿瘤组织中表达的特异基因和药物治疗的靶序列。本文就这一问题作一综述。1 基因芯片技术的基本原理探针DNA是指被有序地点样固定在玻片或硅晶片上的DNA片段 相似文献
55.
APC基因突变与家族性腺瘤性息肉病 总被引:1,自引:1,他引:0
家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,1987年发现它的致病基因是APC基因。 一、APC基因及突变 APC基因是一种肿瘤抑制基因,该基因既有胚系(germline)突变,也有体细 相似文献
56.
黄吉武 《癌变.畸变.突变》1995,7(4):202-202
以人类成纤维细胞体外转化体系为模型研究致癌多步骤机制黄吉武,McCormickJJ(西安医科大学预防医学系毒理室西安710061美国密执安州立大学致癌研究室)以v─myc癌基因转染正常人成纤维细胞建立永生化的近二倍体细胞株MSU─1.1。该株具有由4... 相似文献
57.
刘德惠 《中国比较医学杂志》1995,5(1):49-52
基因突变小鼠在生物学研究中的应用刘德惠(中国医学科学院实验动物研究所,北京)由于小鼠分类属于哺乳纲,又具有易患多种与人相类似的疾病,遗传背景清楚,繁殖快易饲养,个体小、费用低等特点,因而被广泛应用于各种生物学研究之中。为了探求小鼠对实验反应的均一性,... 相似文献
58.
Wiskott-Aldrich综合征孪生双胎临床及基因突变检测 总被引:1,自引:0,他引:1
病例1男,23d,G1P2。因发热、拒食、黄疸加重1d入院。家族史:母系中其姨生3个男孩均于生后7~8个月因“出血、白血病”死亡。查体:神萎,黄疸貌,颈部少量出血点,心肺(一)。腹软,肝肋下2cm,脾肋下未及。实验室检查:血常规:WBC13.4×109/L,Hb68g/L,RBC1.99×1012/L,BPC55×109/L。总胆红素261.5μmol/L,直接胆红素14.7μmol/L,间接胆红素246.8μmol/L,网织红细胞2.1%。血培养:脑膜脓毒黄杆菌。风疹病毒IgG(+),CMVIgG(+),PAIgG215.3ng/107pL,PAIgA12.2ng/107pL,PAIgM40.3ng/107pL。免疫功能:IgG1000mg/dIgM24.5mg/dl,IgE43.69… 相似文献
59.
60.