珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据。方法 采用病例对照的研究方法,选取2011－2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照。采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型。结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040)。结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素。     

育龄妇女不同HCY水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响

目的探讨育龄妇女不同同型半胱氨酸(HCY)水平及叶酸利用能力对胎儿出生缺陷的影响。方法选取2019年1月至2020年1月在海南省妇女儿童医学中心妇产科建档的537例孕妇为研究对象,在首次产检时采集其口腔黏膜上皮细胞,采用荧光定量PCR测定甲蛋氨酸合成还原酶(MTRR) A66G和5,10-亚甲基四氢叶还原酶(MTHFR) C677T、A1298C的基因分型判断叶酸利用能力,比较MTRRA66G、MTHFRC677T、A1298C不同基因型血清Hcy水平。并根据叶酸利用能力分为A组(未发现风险+低风险)及B组(中度风险+高度风险),A组给予叶酸400μg/d,B组给予叶酸800μg/d,给药至孕3个月,孕中期及孕晚期根据Hcy值调整叶酸用量,记录两组孕早期、孕中期、孕晚期及产后42 d血清Hcy水平及新生儿出生缺陷情况。结果 MTRR的A66G基因分型主要为AA、AG;MTHFR的C677T基因分型主要为CT、TT;MTHFR的A1298C基因分型主要为AA、AC。A66G中AA分型Hcy水平高于AG+GG;C677T中TT分型Hcy水平高于CT+CC;A1298C中AA分型Hcy水平高... 更多     

新冠病毒疫情下,肿瘤患者的化疗何去何从?

去冬今春,一场突如其来的新型冠状病毒疫情打乱了所有人的安排,抗疫防疫成为这段时间的"主旋律"。那么,对于需要化疗或正在化疗的恶性肿瘤患者,要注意些什么呢?肿瘤患者本就免疫功能低下,而化疗可能引起相关不良反应,包括白细胞减少、血小板下降等骨髓抑制,乏力以及恶心、呕吐等消化道反应,更可能雪上加霜,导致其免疫力进一步降低,使化疗患者成为新冠病毒的易感人群。     

急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响

目的探讨急性脑梗死患者基因多态性对氯吡格雷疗效及终点事件的影响。方法选取2016-06—2017-06新乡市第一人民医院神经内科收治的急性脑梗死患者418例。口服氯吡格雷5 d后抽取外周肘静脉血,血栓弹力图仪测定血小板抑制率。采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)对患者CYP2C19与ABCBl基因多态性进行分型。出院后进行24个月的随访,记录主要终点事件发生类别及时间。结果根据CYP2C19*2/*3快速代谢型、中间代谢型、慢代谢型的血小板抑制率之间,以及ABCBl C3435T不同基因型之间差异均有统计学意义(P0.01);而ABCBlT(-620)C不同基因型的血小板抑制率之间差异无统计学意义(P0.05)。校正可能的混杂因素后,进行多元线性回归分析显示,CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T是血小板抑制率的独立影响因素;同时还发现体重指数(BMI)26 kg/m~2也是血小板抑制率的独立影响因素。共382例患者完成随访研究,终点事件发生率为13.61%(52/382),其中缺血性脑卒中复发36例(9.42%),心肌梗死4例(1.05%),血管性死亡12例(3.14%)。根据是否携带CYP2C19*2/*3基因分为2组,生存分析Log-Rank检验显示差异有统计意义(P0.05);而ABCBlT(-620)C、ABCBl C3435T基因的显性与阴性患者生存曲线间差异无统计学意义(P0.05)。多因素Cox回归分析显示,CYP2C19*2/*3基因携带是临床终点时间的独立危险因素;同时年龄也是临床终点时间的独立危险因素。结论携带CYP2C19*2/*3、ABCBl C3435T等位基因的急性脑梗死患者氯吡格雷疗效降低,其中携带CYP2C19*2/*3等位基因的患者终点事件风险增高。     

穴位敷贴联合宣肺平嗽汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘风邪犯肺证的效果及对患者炎症因子、免疫功能的影响

目的:探讨穴位敷贴联合宣肺平嗽汤治疗小儿咳嗽变异性哮喘(CVA)风邪犯肺证的效果及对炎症因子、免疫功能的影响。方法:选择130例CVA风邪犯肺证患儿随机分为对照组与观察组各65例,对照组给予孟鲁司特钠治疗,观察组给予穴位敷贴联合口服宣肺平嗽汤治疗,比较两组患儿的临床疗效,在治疗前后检测并比较两组患儿的炎症因子水平和免疫功能指标,对两组治疗期间的不良反应发生率进行比较。结果:观察组患儿总有效率为93.85%,明显高于对照组的81.54%,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,两组患儿治疗后血清IL-6及TNF-α水平均降低,TGF-β1水平均升高,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗后IL-6及TNF-α水平低于对照组,TGF-β1水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,观察组患儿治疗后CD_4~+及CD_4~+/CD_8~+升高,CD_8~+降低,差异有统计学显著性(P<0.05)。观察组患儿治疗后CD_4~+及CD_4~+/CD_8~+高于对照组,CD_8~+水平低于对照组,差异有统计学显著性(P<0.05)。观察组患儿不良反应发生率明显低于对照组(10.77%与27.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用穴位敷贴联合宣肺平嗽汤治疗CVA风邪犯肺证患儿,可促进患儿的免疫平衡状态的恢复,抑制机体炎症反应,改善患儿咳嗽症状,提高临床疗效,且不良反应发生率低。