异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染的检测及防治

巨细胞病毒（CMV）感染是异基因造血干细胞移植（Allo-SCT）后,特别是造血植入后最常见的病毒感染,发生率为70％～80％,发生时间多在移植后28～72d。CMV所致的主要疾病是间质性肺炎（IP）,病死率高达80％,它与急性移植物抗宿主病（aGVHD）、原发病复发一起被公认为Allo-SCT后死亡的三大主要原因,现日益为临床医生所重视。     

缺乏运动降低成年人胰岛素敏感性的加权基因共表达网络分析

目的通过加权基因共表达网络分析(weighted gene co-expression network analysis,WGCNA)分析久坐影响成年人胰岛素敏感性的关键基因及其相关功能和机制。方法针对下载于NCBI的人类基因表达汇编(gene expression omnibus,GEO)数据库的数据集GSE9103,利用WGCNA进行模块化分析,并通过相关性分析和网络可视化确定模块内关键hub基因及其调控网络,再对关键hub基因进行基因本体GO分析和基因集富集GSEA分析。结果通过构建共表达网络,最终得到5个基因模块,其中yellow模块与久坐呈正相关,而NDUFA9为其枢纽基因;tan模块与久坐呈负相关,而MYBPC2为其枢纽基因。进一步对GO和GSEA分析发现,yellow模块基因包括NDUFA9主要发挥线粒体形成、有氧呼吸、脂肪酸降解等生物学功能并参与物质代谢、三羧酸循环、阿尔茨海默氏症、帕金森病相关通路;而tan模块基因包括MYBPC2则与骨骼肌收缩、糖原代谢、心脏发育相关。结论本研究通过构建基因共表达网络筛选出与久坐生活方式显著相关的2个关键基因模块和2个枢纽基因;这2个...     

人肽脱甲酰基酶基因pdf与肿瘤细胞生长的相关性

目的:研究人肽脱甲酰基酶(HsPDF)基因pdf在不同肿瘤细胞系中的表达情况并探讨该基因与肿瘤细胞生长的相关性。方法:体外培养肿瘤细胞,采用半定量RT-PCR方法检测不同肿瘤细胞系中pdfmRNA的水平;用HsPDF抑制剂Actinonin处理细胞并通过细胞形态学、MTT法、RT-PCR及凝胶电泳等技术检测pdf基因与肿瘤细胞生长的相关性。结果:RT-PCR结果表明,该基因在13种不同来源的人肿瘤细胞系和正常组织中的表达具有显著差异。其中,在Hela、MDA-MB-231、K562等肿瘤细胞系中高表达,而在人正常肺组织中低表达(P<0.001)。体外试验显示,Actinonin可显著地抑制肿瘤细胞的生长,使细胞中pdf基因表达量相应的下降,且呈明显的浓度依赖性;同时,光镜观察结果显示Actinonin对肿瘤细胞有诱导凋亡的作用。结论:pdf是一种广泛分布于不同组织的基因,它与肿瘤细胞的生长增殖间存在着显著的相关性。     

幽门螺杆菌ureA、ureB基因克隆、序列分析及在E.coli中表达

目的　构建含幽门螺杆菌 （Hp） ure A、ure B基因重组质粒 ,测定、分析其核酸序列及推定的氨基酸序列 ,在 E.coli中高效表达两基因 ,为检测试剂和疫苗研究提供基础依据和抗原。方法　PCR法扩增 Hp菌株 HPSH4的 ure A、ure B基因 ,分别与 p GEX- 2 T载体连接并转化大肠杆菌JM10 5 ,测定克隆基因的核酸序列并与 Gen Bank公布的国外 5株 Hp菌株 （2 6 6 95 ,HPK 5 ,J99,CPM6 30 ,M6 0 398）的 ure A、ure B基因作序列比较 ,以 IPTG诱导 ,ure A、ure B基因在 E.coli中高效表达。结果　 ure A核酸同源性 96 .3%～ 98.1% ,氨基酸同源性 98.3%～ 10 0 % ;ure B核酸同源性95 .8%～ 98.0 % ,氨基酸同源性 96 .4 %～ 99.6 %。以 IPTG诱导 ,在 E.coli中表达 rure A融合蛋白5 5 6 0 0 D,rure B融合蛋白 85 5 0 0 D。结论　不同地区 Hp菌株的 ure A、ure B存在程度不同的变...     

一例Mowat-Wilson综合征患儿的临床和遗传学分析

目的:分析1例Mowat-Wilson综合征轻症患儿的临床表型和基因变异,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序及Sanger测序对基因变异进行分析。结果:测序结果显示患儿ZEB2基因第8个外显子存在c.2609C>G(p.Ser870X)杂合无义变异,嵌合比率为30%,患儿父母均未检测到该变异,且...     

全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析

目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了...     

河南地区Brugada综合征患者 DSG2、TTN及 GATA4基因的变异分析

目的:探讨河南地区Brugada综合征与DSG2、TTN及GATA4基因变异的相关性。方法:选取100例患者作为研究对象,100名健康体检者作为对照组。检查两组的心电图、超声心动图,留取外周血样,对DSG2、TTN及GATA4基因进行测序,并将结果与标准序列进行对比。结果:研究组心电图检查均发现存在室性心律失常;超声心...     

FUT1基因c.948C>A纯合变异导致一例类孟买血型的血清学及分子生物学分析

目的:探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法:应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原;用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的 ABO和FUT1基因序列,通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。 结果:先证者ABO血型正反定型不一致,红细胞上未检出A、B...     

基于TCGA数据库分析FHOD1在结肠腺癌中表达的诊断及预后评估价值

目的 基于癌症基因图谱(TCGA)数据库分析Formin家族同源结构域1基因(FHOD1)在结肠腺癌(COAD)组织中的表达水平及其对COAD患者的诊断及预后评估价值.方法 以TCGA数据库为发现数据库(检索时间段为2006年1月1日至2021年2月1日),以基因表达谱数据动态分析(GEPIA)数据库为外部验证的数据库...     

PSEN1基因变异致早发性阿尔茨海默病两例报道并文献复习

目的 报道2例PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病患者家系,结合文献总结我国早发性家族性阿尔茨海默病PSEN1基因变异位点及临床和遗传学特征.方法 与结果收集2例就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的早发性家族性阿尔茨海默病患者家系的临床资料,对先证者行外周血DNA遗传学检测,并检索已报道的中国PSEN1基因变异...