嵌合型21三体综合征一例及其家系临床分析

病例：先证者，男，9岁，主因智力低下伴抽搐前来我院查染色体，经无菌采静脉血，无菌接种培养基、72h收获、制片、G显带、姬姆萨染色，其核型为46，XY／47，XY，＋21。其一名舅父一同做染色体检查，核型为46，XY。随后对其进行家系调查，绘制家系图谱如下。     

冲击伤肺肋面的平行出血条纹

本文采用部分肋骨切除术,切除15只家兔双侧5、6、7、8肋中任一肋距脊柱约2cm处一段长约1cm的肋骨。一周后对受冲击波致伤的肺肋面的出血情况进行解剖观察,发现肺肋面的出血条纹呈“工”字形,从而为冲击伤肺肋面的平行出血条纹是肋间压痕这一观点找到了直接的实验证据。     

锚原纤维与营养不良性大疱性表皮松解症

锚原纤维具有维持真皮紧密连接的作用，其主要结构成分是Ⅶ型胶原，Ⅶ型胶原基因（COL7A1）突变是营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的分子发病机制。本主要综述如下两个方面的研究进展：①Ⅶ型胶原的分子结构、基因结构及其调控功能；②COL7A1的提早终止密码突变（PTC）和甘氨酸置换突变对锚原纤维分生物学特性的影响－－Ⅶ型胶原的数量变化和质量变化（分子折叠、聚合和分泌等发生异常）是DEB发病的分子基础。     

t-PA cDNA基因转移与基因治疗

组织型纤溶酶原激活剂(t-PA)能够特异、高效地溶解血栓,在纤溶系统中起着重要作用,t-PA与其抑制物(PAI)的平衡失调,可导致多种疾病的发生。基因转移技术使外源t-PA cDNA成功地在血管内皮细胞中得以表达,为防治以血栓形成为主要病理变化的血管性疾病开辟了广阔的前景。     

hSSTR1mRNA在人肺癌组织中的表达

ｈＳＳＴＲ１ｍＲＮＡ在人肺癌组织中的表达汪静武胜昔２王连刚１邓敬兰乔宏庆（第四军医大学西京医院核医学科１实验外科２解剖学教研室，西安７１００３２）人生长抑素受体（ｈＳＳＴＲ）在多种神经内分泌肿瘤中呈高密度分布，通过ｈＳＳＴＲ可介导外源性生长抑素类似物...     

重组人免疫缺陷病毒Ⅰ型逆转录酶的纯化及其动力学性质

目的纯化重组人免疫缺陷病毒Ⅰ型逆转录酶（ＨＩＶ－１ＲＴ），筛选新的ＨＩＶ－１ＲＴ抑制剂。方法在适宜的培养条件下诱导工程菌Ｅ．ｃｏｌｉＪＭ１０９（ＰＫＲＴ２）可高效表达重组人免疫缺陷病毒Ⅰ型（ＨＩＶ－１）逆转录酶（ＲＴ）。应用ＤＥＡＥ－纤维素和磷酸纤维素离子交换柱层析法从细菌裂解液中分离、纯化重组ＲＴ。结果１升细菌培养液可得到１．１ｍｇ产物。ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝胶电泳分析显示所纯化的重组ＲＴ为由两个分子量分别为６６ｋＤ和５１ｋＤ的亚基组成的杂二聚体。酶活性测定结果表明，经纯化的重组ＲＴ具有很高的逆转录酶活性（比活力为１．４×１０４ｕｍｇ）。结论本文通过对ＲＴ反应条件的研究，优化了ＲＴ反应系统，并测定了磷甲酸钠（ＰＦＡ）对重组ＲＴ的抑制效应，结果表明ＰＦＡ对重组ＲＴ的抑制反应动力学机制与天然ＲＴ相同，从而进一步说明用此法纯化的重组ＲＴ可直接用于抗ＨＩＶ药物的筛选与评价。     

聚醚型聚氨酯材料表面纤维蛋白原的吸附性研究

本文采用放射性同位素标记的方法研究了嵌段聚醚型聚氨酯在纯纤维蛋白原溶液中和稀释血浆中的表面纤维蛋白原吸附性规律，考察了聚醚型聚氨酯的特性粘数及溶液体系中的ＮａＣｌ浓度对材料表面纤维蛋白原吸附性的影响，结果表明，随着聚合物特性粘数的增大，材料表面的纤维蛋白原吸附量呈降低的趋势；溶液体系中盐浓度的降低导致纤维蛋白原凝固性增强，在纯纤维蛋白原溶液中，材料表面纤维蛋白原的吸附量相应增多，而在稀释血浆中，纤维蛋白原的吸附量相应减少，在达到最低值后又有上升的趋向，表明纤维蛋白原在材料表面的吸附还受血浆中其它大分子的影响。     

降粘脂饮对2型糖尿病合并高脂血症病人血液粘度及血脂的影响

据文献报导,国内糖尿病患者已达二千万,其中60%以上合并高脂血症.治疗糖尿病患者的高脂血症有助于预防或延缓动脉粥样硬化等不良后果.本实验结果说明降粘脂饮可改善2型糖尿病合并高脂血症病人的血液粘度,调节异常血脂.     

妊娠高血压综合征与A型行为关系的初步研究

性格类型与高血压病的相关性[1 ,2 ]及因妊娠而诱发高血压的研究甚多[1 - 3] 。但妊娠后高血压是否同A型行为有关?为此,作者于2 0 0 3年1月～10月,选取本院产科门诊中没有高血压家族史、基础血压正常,妊娠期发生妊娠高血压综合征(以下简称“妊高征”)的孕妇6 4例作为研究组,并设对照组6 4例,对她们进行A型行为测定。研究组:年龄最小2 3岁,最大35岁,平均年龄2 7岁;受教育程度:小学16人、中学4 0人、大专以上8人;职业:工人2 0人、农民4 0人、干部2人、无业2人;孕产次:G1:16人、G2 :34人、G3:12人、G5 :2人;P0 :5 6人、P1:8人;孕周:最短2 7…