AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

寻常性银屑病外周血染色体不稳定性的研究

目的探讨体细胞染色体异常在银屑病发病机制中的作用。方法选取40例寻常性银屑病患者,根据临床资料分为初发组(18例)和经过系统治疗组(22例),并选取16例健康正常人作为对照组。以全血细胞体外培养后制备中期染色体,采用常规细胞遗传学方法染色体G显带行核型分析和姐妹染色单体互换实验,比较初发寻常性银屑病组和经过系统治疗组的差异。结果 40例寻常性银屑病患者及16例健康正常人外周血淋巴细胞中期染色体G显带均未发现异常核型;初发寻常性银屑病患者和经过系统治疗的寻常性银屑病患者外周血淋巴细胞的姐妹染色单体互换频率比正常人明显增加,差异均有统计学意义(P均<0.01);但初发的和经过系统治疗的银屑病患者间的外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换频率比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。结论寻常性银屑病患者体细胞染色体存在不稳定性,其外周血淋巴细胞的姐妹染色单体互换频率明显高于正常人。     

短串联重复序列检测法用于同胞血缘关系鉴定

目的 探讨人类短串连重复序列（STR）基因位点检测技术应用于同胞亲缘关系鉴定的可靠性。方法 采集3名已知同胞与1名未知女性个体血样,提取DNA,常规PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色分析。结果 得到具有排除价值的5个位点（D12S375,D8S1179,TH01,FGA和D21S11）,否定了未知个体与3名同胞同父同母兄妹的亲缘关系。结论 STR基因位点多、多态性高、分布广、灵敏度高、易检测,是法医学个体识别和亲子鉴定的主要技术手段,在同胞鉴定中有较强的适用性。     

脐血干细胞移植新进展

1概述 异基因造血干细胞移植是治疗血液系统肿瘤、骨髓衰竭、某些遗传病和自身免疫病的有效手段,但仅30%患者能找到HLA相合的同胞或无关供者.脐血由于其独特的特点,已成为造血干细胞的重要来源.自1988年首例脐血移植成功以来,迄今为止已有超过6000例儿童及成人接受了同胞或无关脐血移植（CBT）.     

甘草次酸钠对环磷酰胺诱导的小鼠骨髓细胞姐妹染色单体互换及微核率的影响

本文观察了甘草次酸钠 GCN_a本身及其对环磷酰胺(CP)诱导的小鼠骨髓细胞姐妹染色单体互换(SCE)与微核率的影响。GCN_a 设10mg/kg 和20mg/kg 两个剂量组,分别腹腔注射,每天一次,共注射五次。与 CP 合用组在第五次给药同时腹腔注射 CP一次。结果 GCN_a 不影响 SCE 和微核率,说明GCN_a 没有致突作用;GCN_a 既不促进也不抑制 CP 诱导的 SCE 和微率,说明 GCN_a 对 CP 的致突作用无影响。     

石油作业习惯性流产女性的细胞遗传毒理学研究

目的分析石油作业女性外周血细胞姐妹染色单体互换（SCE）与习惯性流产的关系。方法随机选择习惯性流产的石油作业女性20名和健康育龄女性20名,检测其外周血细胞SCE发生率。结果实验组外周血淋巴细胞SCE发生率为（8.43±1.65）%,明显高于健康对照组（P〈0.05）。结论 SCE的发生降低了染色体结构的稳定性,并与石油作业女性习惯性流产有关。     

阳光 希望——深圳市特殊需要儿童早期干预中心掠影

2009年5月31日，“六·一”国际儿童节前夕，深圳市第二届残疾儿童文艺汇演在深圳市广电集团演播厅隆重举行。此次活动由深圳市政府残疾人工作委员会、市妇女儿童工作委员会、少先队深圳市工作委员会联合主办。深圳市特殊需要儿童早期干预中心自编自导的3个节目《妈妈我想对你说》、《快乐童年》和《春天在这里》参加了汇演，并取得圆满成功。由王诗慧、王诗娴双胞胎姐妹表演的《妈妈我想对你说》让在场的观众潸然泪下，她们用稚嫩的声音，     

健康比美更重要——女性整容面面观——“健康”对“美丽”的起诉

爱美之心人皆有之,尤其是女性朋友们。但是,我们的许多女同胞为了偏面追求＂美丽＂而不惜牺牲自己的＂健康＂,这就得不偿失了。由于近年来各地不断发生追求＂美丽＂损害＂健康＂的严重事件,＂健康＂忍无可忍,对＂美丽＂提起诉讼,药师对＂美丽＂给予了正义的宣判,维护了我们女同胞身心健康的合法权益。     

醋酸铅对小鼠骨髓细胞DNA的损伤作用

铅是普遍存在环境中的有毒重金属，随着现代工业的迅猛发展，铅污染问题日益严重。现认为铅对人体各系统有着广泛的毒性。铅可致染色体断裂、姐妹染色单体交换（SCE），DNA单链或双链断裂，DNA片段缺失等。有关醋酸铅致造血细胞DNA损伤报道较少，本实验采用彗星试验，观察醋酸铅致体内髓细胞的DNA的断裂损伤作用，为醋酸铅对遗传物质DNA损伤的进步研究提供依据。