亚急性脊髓联合变性3例误诊分析

亚急性脊髓联合变性是临床上一种少见疾病，我科自2001-2003年3例亚急性脊髓联合变性(SCD)病人，开始被误诊，其临床表现各有不同，现报告并分析如下。     

FKBP6基因278C/A单核苷酸多态性与原发无精症相关研究

目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。     

《现代老年性黄斑变性基础与临床研究》一书出版

由天津市眼科医院陈松教授主编，全国著名眼底病专家中南大学聂爱光教授和北京同仁医院王光璐教授主审，中华眼科学会眼底病学组组长、北京大学人民医院黎晓新教授作序，全国多所医疗机构60余位眼底病专家教授和研究生共同编写的《现代老年性黄斑变性基础与临床研究》一书近期由天津科学技术出版社出版。     

单侧减压、复位内固定植骨融合治疗退变性腰椎滑脱症

2000年4月～2005年8月,我们采用单侧减压、器械提拉复位、一侧椎间隙联合对侧椎板及关节突间植骨融合治疗退变性腰椎滑脱症96例,取得满意效果,报告如下。     

明胶降解物对大鼠真皮成纤维细胞增殖及Ⅰ型胶原蛋白分泌的影响

目的 探讨组织工程心瓣膜常用人工基质材料--明胶发生降解后的产物对大鼠真皮成纤维细胞增殖及Ⅰ型胶原蛋白分泌的影响. 方法 利用酶组合技术制备明胶降解物（gelatin hydrolysate, GH）,采用超滤的方法分离出低分子量明胶降解物组分（gelatin hydrolysate fraction, GHF）,用于5只SD大鼠真皮成纤维细胞的体外培养.采用CCK-8活细胞计数试剂盒（Cell Counting Kit-8）检测细胞的增殖情况,ELISA试剂盒检测细胞I型胶原蛋白的分泌情况. 结果 ①GHF对细胞增殖作用的浓度效应：在0.125～1.0 mg/ml浓度范围内,GHF对细胞的促增殖作用呈现先增强后减弱的趋势,在0.25 mg/ml时,细胞增殖率最大,达到（47.54±16.35）%;②GH与GHF对细胞增殖影响比较：GH与GHF均具有促进细胞增殖的作用,且在浓度为0.25 mg/ml时,促细胞增殖作用无显著差异[（27.04±15.21）% vs （39.22±15.55）%, P=0.177];③GH与GHF对细胞分泌Ⅰ型胶原蛋白影响比较：GHF组第3天时Ⅰ型胶原分泌量为（28.06±5.60）pg/105,与空白对照的（18.24±4.52）pg/105相比,有显著差异（P=0.006）,而GH组直至第6天时Ⅰ型胶原蛋白分泌量,与空白对照相比,无统计学意义（P=0.103）. 结论 分子量大小不同的明胶降解物GH与GHF均具有促进大鼠真皮成纤维细胞增殖的作用,且分子量较小的GHF还具有促进细胞I型胶原分泌的功能.     

臀肌挛缩综合征松解治疗手术体会

臀肌挛缩综合征是由多种原因引起的臀肌及其筋膜纤维变性、挛缩的一种疾病[1]。多发生在儿童,往往导致髋关节功能活动受限所表现特有的临床症状和体征,从而影响学习和生活。1997年1月～2007年5月,笔者共治疗臀肌挛缩综合征279例,取得了明显疗效,现报道如下。     

改良消蚀法制备脱细胞真皮基质微粒及其生物相容性评价

目的:利用改良消蚀法制备一种新型脱细胞真皮基质(Acellular dermal matrix,ADM)微粒,并对其相容性加以评价,为组织工程微粒皮肤的制备奠定研究基础。方法:应用机械法切除猪真皮乳头层,结合消蚀法和冻融法除去网状真皮中的所有细胞制备成ADM,将ADM搅碎成颗粒状,对其做细胞毒性实验和皮下埋藏实验检验其相容性。结果:该方法制备的ADM微粒韧性好,细胞去除完全,胶原三维稍松散但结构完整,无基底膜和乳头层。细胞毒性实验显示其基本无毒性,成纤维细胞在ADM微粒上增殖良好,皮下埋藏试验未见明显排异反应,ADM微粒能诱导血管和成纤维细胞长入。结论:用改良消蚀法制备的ADM微粒抗原性低、相容性好,可以作为组织工程微粒皮肤的支架和填充材料。     

从中药穿山甲受热后活性成分变化看其内服方法

穿山甲功效为活血、下乳、消肿、排脓。目前复方中，穿山甲与其它药物同煎内服。现代中药研究表明：穿山甲所含化学成分主要为蛋白质、氨基酸，其中蛋白质含量为92．6％。受热后，蛋白质易变性。氨基酸易分解，导致二者的生物活性改变，疗效亦显著降低。穿山甲在剥离和炮制时已做了热处理。因此复方中的穿山甲不应再与其它药物同时煎煮。而应粉成细末后冲服。     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病