支气管哮喘免疫机制的研究进展

现代临床遗传学认为，支气管哮喘(简称哮喘)是多因素性的基因遗传型的多簇抗原性疾病。临床上将哮喘分为外源性和内源性两种。外源性哮喘又称过敏性哮喘，属于1型变态反应。内源性哮喘以前曾与“感染性哮喘”相等同。但近年来的研究观察发现内源性哮喘除与感染因素有关外，     

应用于治疗的遗传、细胞和免疫学进展（一）

2003年举行了具有里程碑意义的庆典：纪念发现DNA结构五十周年。这是一次展示现代生物学取得非凡成就的机会。这一发现为了解基本的生物学原理铺设了道路，该原理正在开始直接应用于人类疾病的治疗。2004年另外一个标志性的周年纪念：自然医学杂志创刊十周年，在这十     

鼻咽癌高危人群微核特征研究

目的 观察鼻咽癌高危人群的主要细胞遗传学特征。方法 常规培养外周血淋巴细胞，检测鼻咽癌高危人群、鼻咽癌患者、鼻咽炎患者及正常人的微核率。结果 鼻咽癌高危人群及鼻咽癌患者的微核率明显增加，且随病情进展而继续增高。结论 鼻咽癌高危人群存在比较明确的细胞遗传不稳定性。     

Fcγ受体和炎性胞质分裂的多态性在慢性血小板减少性紫癜患儿中的作用

<正> 免疫性血小板减少性紫癜(Immune thrombocytopenic pur-para,ITP)是儿童期常见的急性自限性出血性疾病,约20％的儿童,血小板减少持续6个月以上。慢性血小板减少性紫癜(CITP)多见于学龄前及学龄期儿童,起病隐袭,出血症状相对较轻,很少与基础自动免疫混乱有关,发病期间,血小板寿命明显缩短(约仅1～3天),血小板更新率加速4～9倍。其发病机制,主要与免疫因素有关。近年来通过对基因型的研究发现,Fcγ受体的多态性、炎性胞质分裂的多态性以及免疫缺陷复合物均与CITP的发病机制有关。     

用选择性扩增法再探讨HBV前区终止变异的临床意义

为进一步探讨慢性乙型肝炎前C区终止变异的临床意义，本文建立一种简单而灵敏度高的选择性聚合酶链反应(PCR)检测乙型肝炎病毒前C终止变异，在63侧慢性乙型肝炎中检出前C终止变异51例(81％)，其在慢性肝炎、肝硬变和慢性重型肝炎中的检出率分别为83％(38／46)、83％(10/12)和60％(3／5)，在HBeAg阳性和抗-HBe阳性分别为80％(16／20)和81％(35／43，(P相似文献   

情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

肾性尿崩症（讲座）

1945年瑞典Forssman和美国Waring等首先分别报道肾型尿崩症为一独立的临床疾病。1947年Williams等发现注射大剂量抗利尿素(后叶加压素)不能纠正这型尿崩症,因而将它称为“肾性尿崩症(Nephrogenic Diabetes Insipidus)”,借此与中枢性尿崩症鉴别。以后又发现患者血清和尿中存在着生物活性的后叶加压素,进一步支持肾脏对后叶加压素无反应的学说。本文介绍肾性尿崩症的遗传病因、临床表现、诊断和治疗等方面的新进展。     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。