干扰素-γ受体1部分缺陷病临床及分子特征分析

目的本研究纳入1例8月龄时发生播散性卡介苗病的女性患儿,旨在探讨IFNGR1缺陷病的临床及分子特征。方法总结1例常染色体显性遗传IFNGR1部分缺陷病患儿临床资料,Q-RT-PCR检测IL-12-IFN-γ轴功能,流式细胞术检测PHA刺激的T细胞表面IFNGR1蛋白表达,Sanger测序法分析IFNGR1基因。结果患儿常规免疫功能无异常。患儿抗凝血经BCG+rhIFN-γ同时刺激后IL-12B的表达水平比单独使用BCG刺激略有增加(P0.05),但较健康对照显著降低(P0.05);IFNGR1蛋白表达高于健康对照。基因测序发现患儿IFNGR1第6外显子存在c.819_822del4(p.N274Hfs*2)杂合突变,父母均无此突变。结论常染色体显性遗传IFNGR1基因部分缺陷病极为罕见,易发生播散性分枝杆菌感染,应尽早检测IL-12-IFN-γ轴功能、相关蛋白表达并行基因分析确诊。     

尼妥珠单抗在鼻咽癌治疗中的研究进展

我国鼻咽癌发病率及病死率均位居世界之首。传统的细胞毒性肿瘤治疗方法与毒性局限性密切相关，且局部晚期及复发转移鼻咽癌的病死率仍居高不下。为此靶向分子治疗成为研究热点之一，表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）及其配体的阻断是一种新型无细胞毒性的肿瘤治疗方法。尼妥珠单抗可特异性结合EGFR，阻断EGFR及其介导的下游信号传导途径，从而发挥抗肿瘤及放疗增敏作用。本文就尼妥珠单抗治疗鼻咽癌的研究进展进行综述，以期为临床工作提供参考。     

程序性坏死在肺部疾病中作用的研究进展

程序性坏死是由死亡受体介导的不依赖于含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶的细胞死亡方式,与细胞凋亡不同,其具有坏死细胞的形态学特征。程序性坏死受自噬、细胞器和蛋白质转换调节,在心肌梗死、动脉粥样硬化、缺血再灌注损伤、炎性肠病和老年痴呆等多种临床疾病的病理生理中起重要作用。在肺部疾病(慢性阻塞性肺疾病、肺癌、肺部炎症和哮喘等)的发病过程中程序性坏死也起重要作用,其参与调控肺部疾病的发生发展。但程序性坏死与其他程序性细胞死亡的关系尚未阐明,未来需进一步研究。     

骨折早期调节RANKL表达对骨折愈合影响的实验研究

目的通过对大鼠股骨骨折早期局部应用重组人骨保护素Fc融合蛋白(OPG-Fc),研究调节骨保护素(OPG)和核因子-κB受体活化因子配体(RANKL)的表达变化对骨折早期的影响,探讨其表达调节方式及作用机制。方法 48只雌性SD大鼠随机分成实验组和对照组,每组24只。建立大鼠股骨骨折模型,于术后第7天、第14天、第21天、第28天4个时间节段分批处死模型,标本切片后通过HE染色观察骨折愈合情况,免疫组织化学染色研究破骨细胞数量变化。结果 HE染色示单纯骨折组呈典型骨折愈合过程,而骨折局部注射OPG组骨痂形成及改造提前,骨折愈合加速。免疫组织化学染色显示在第7天、第14天、第21天、第28天各个时间节段单纯骨折组破骨细胞计数值均高于骨折应用OPG组,差异有统计学意义(P0.05)。结论骨折早期调节RANKL表达,当RANKL/OPG比值减小时,骨折局部破骨细胞减少,骨痂形成增多,骨折愈合加速。     

生物制剂对类风湿关节炎患者血清白细胞介素-2与肿瘤坏死因子-α及白细胞介素-13表达的影响

目的探讨生物制剂对类风湿关节炎(RA)患者血清白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-13(IL-13)表达的影响。方法选择2018年1—12月医院收治的RA患者86例,按随机数字表法分为对照组和试验组,每组43例。对照组接受甲氨蝶呤治疗,试验组在对照组基础上加用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(rhTNFR:Fc)治疗,比较两组的临床疗效和IL-2、TNF-α、IL-13水平及不良反应发生情况。结果试验组治疗有效率为93.0%,高于对照组的74.4%,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,试验组IL-2(312.54±84.43)pg/ml、TNF-α(6.82±2.07)pg/ml、IL-13(4.86±1.52)pg/ml,均低于对照组的(429.84±97.51)pg/ml、(12.72±3.74)pg/ml、(6.13±1.87)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗期间仅对照组出现恶心/呕吐1例,未经对症处理自行恢复。结论RA患者接受rhTNFR:Fc治疗有助于下调血清IL-2、TNF-α及IL-13水平,抑制炎症反应,提升RA治疗效果,且药物不良反应较少。     

表皮生长因子受体家族与肺部疾病的研究进展

表皮生长因子受体家族是一类重要的受体型酪氨酸激酶,在细胞增殖、分化的信号转导通路中起着关键作用。近年来其在肺部疾病发病机制中的作用越来越受到重视,本文主要就表皮生长因子受体家族与肺部疾病(肺癌、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病)关系的研究进展作一综述,旨在探讨以上三种常见肺部疾病的发病机制及为其临床治疗提供新的理论依据。