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随影像学的进步及普及,学者们发现有一类心脏病人的部分心肌持续停留在胚胎发育的初级阶段而不能致密化,称为左室致密化不全(Left ventricu-lar noncompaction,LVNC)。LVNC患者中少数合并先天性心脏畸形如左右室流出道梗阻、复杂紫绀型先心病、冠状动脉异常[1,2]、室间隔缺损、 相似文献
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病患者的成骨细胞增殖分化及基因表达谱改变 总被引:3,自引:0,他引:3
Zhou HD Huang QX Xie H Liu M Guo LJ Yuan LQ Sui GL Zhai MX Peng YQ Gu W Ni JD Zhang XS Liao EY 《中华医学杂志》2005,85(19):1310-1314
目的探讨晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(SEDT PA)患者WISP3基因突变所造成的软骨及周围骨组织病变和可能的发病机制。方法从SEDT PA患者及正常同龄个体的股骨头松质骨分离成骨细胞进行体外培养,对培养的成骨细胞进行细胞增殖、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、骨钙素、护骨素测定,利用cDNA表达芯片进行基因表达谱分析,并用免疫组织化学方法对基因芯片进行验证。比较SEDT PA患者及正常对照的成骨细胞在细胞增殖、分化及基因表达谱等方面的改变。同时采用Northern杂交检测成骨细胞的WISP3表达情况。结果与正常人成骨细胞相比,SEDT PA患者成骨细胞的增殖能力较强(0.86±0.04vs0.71±0.10),氚胸腺嘧啶(3H TDR)的掺入量明显较高(1363cpm±350cpmvs867cpm±128cpm)。SEDT PA患者的成骨细胞骨钙素的表达水平明显低于正常同龄人(3.62ng/μg蛋白±0.3ng/μg蛋白vs0.85ng/μg蛋白±0.06ng/μg蛋白),护骨素的表达明显低于正常同龄人(9.43pg/μg蛋白±0.41pg/μg蛋白vs1.98pg/μg蛋白±0.03pg/μg蛋白),而BAP的表达未发生明显改变;WISP3基因的表达极低。cDNA表达芯片分析结果发现,与正常对照比较,SEDT PA患者的成骨细胞有22个基因表达明显上调,16个基因表达明显下调,这些基因包括有成骨细胞的标记分子、细胞外基 相似文献
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目的 分析支气管肺发育不良患儿非计划重返ICU的原因,并探讨相关的护理对策。方法 采用回顾性分析方法,通过查阅2018年3月—2020年3月期间从本院小儿ICU转出的832例支气管肺发育不良患儿的资料,分析患儿重返ICU的原因,并据此制定应对策略。结果 有63例支气管肺发育不良患儿重返ICU,重返率为7.57%,重返ICU的原因包括呼吸道分泌物清理不足、感染、输液剂量与滴速把握不准确导致的肺间质水肿与心力衰竭、家属认知度不够等。结论 支气管肺发育不良患儿重返ICU的影响因素是多方面且复杂的,建议临床工作者通过完善ICU转入及转出标准、抗感染、控制输液量与输液速度、改善肺通气、纠正缺氧、减轻家属的经济负担并改善其对疾病的认知、建立ICU随访制度等措施,来提高ICU患儿的转出成功率。 相似文献
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有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析 总被引:2,自引:1,他引:2
目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性. 相似文献
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目的探讨MSCTU对肾发育不全和肾发育不良的诊断价值。方法观察35例肾发育不全及肾发育不良患者MSCTU影像学表现,分析各期扫描及后处理技术的诊断准确率。结果 MSCTU皮质期和髓质期及MPR对11例肾发育不全诊断准确率为81.82%,患肾呈结节状或囊状,增强扫描无强化,MPR无肾动脉显示,排泄期及延迟期肾盂肾盏内无对比剂充盈。MSCTU髓质期和排泄期及MPR对24例肾发育不全诊断准确率均为95.83%,延迟期诊断准确率为100%;患肾体积小,皮质薄,增强扫描皮质强化明显,MIP及VR图像显示肾动脉及静脉,排泄期及延迟期肾盂肾盏内对比剂充盈。结论 MSCTU多期增强扫描,尤其是延迟期扫描,结合图像后处理可以明显减少肾发育不全及肾发育不良的漏误诊,对其诊断及鉴别诊断具有明显的优势。 相似文献
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1 临床资料患者,男,56岁,因反复发作的胸闷、气短于2002年入院,患者缘于2000年2月出现劳力时胸闷、气短,未经治疗,此后上述症状反复发作,于2002年10月上述症状加重,休息时也有胸闷、气短症状,逐渐出现夜间阵发性呼吸困难和端坐呼吸,于当地医院诊断为扩张型心肌病,经治疗无明显好转后转院入我科.入院后给予强心、利尿、扩血管等药物治疗,患者胸闷、气短症状曾一度好转,心电图提示心房纤颤,二维超声心动图可在左室心尖部、前侧壁心内膜面探及多发性突入左室腔内的肌小梁,小梁之间可见深度不同的间隙. 相似文献
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国务院日前印发《"十二五"期间深化医药卫生体制改革规划暨实施方案》(以下简称《规划》)。《规划》明确主要目标:到2015年,个人卫生支出占卫生总费用的比例降低到30%以下,看病难、看病贵问题得到有效缓解。 相似文献