弱视儿童非弱视眼的视觉诱发电位分析

双８４例儿童正常视力眼的视觉诱发电位（ｖｉｓｕａｌ ｅｖｏｋｅｄ ｐｏｔｅｎｔｉａｌ，ＶＥＰ）进行了分析，其中正常儿童２０人，屈光参差性弱视儿童２８人，治愈的屈光参差性弱视儿童８人，单卵双生子８对，双卵双生子６对。结果表明：弱视的对侧眼及已治愈的弱视眼，尽管视力完全正常，但ＶＥＰ仍表现异常，以Ｐ１００波潜伏期延长明显；双生子中遗传物质相同的单卵双生子，其视力正常眼与弱视眼间的ＶＥＰ差异无显著性意义     

10a来双生子医学研究的进展与证候起步

目的　探讨我国双生子医学研究的状态、发展方向及双生子证候的起步研究。方法　对我国1 994年至今关于双生子的医学研究,分别从其研究技术、手段和疾病的种类进行归类分析。结果　研究疾病种类多集中于精神疾病、眼科疾病等,范围较狭窄,研究技术较传统。可喜的是双生子证候从文献到临床,从正常人到患者的研究已起步。结论　双生子基础研究价值较高,尤其是中医证候等复杂性问题的研究应该受到重视,应该用基因芯片等现代生物学技术对双生子进行医学研究,将展示广阔的前景。     

成年双生子空腹血糖、糖化血红蛋白与全基因组DNA甲基化的相关性研究

目的 利用双生子人群分别探索与空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)或糖化血红蛋白(glycated haemoglobin, HbA1c)存在相关性的胞嘧啶-磷酸-鸟嘌呤(cytidine-phosphate-guanosine site,CpG)位点。方法 研究对象来自中国双生子登记系统2013年6月至12月和2017年6月至2018年10月于山东青岛、浙江、江苏、四川及黑龙江五地募集的338人(169对)同卵双生子。甲基化检测分别为Illumina Infinium HumanMethylation450 BeadChip和Illumina Infinium MethylationEPIC BeadChip两种芯片,采用混合效应模型,分别将空腹血糖及HbA1c作为主效应,将甲基化水平(β值)作为因变量,将年龄、体重指数(body mass index, BMI)、血压、血细胞组成成分、用SVA包生成的代理变量等连续变量,及性别、吸烟、饮酒、是否服用降糖药等分类变量作为协变量纳入固定效应模型,将双生子对编号纳入随机效应模型,将截距设置为随机,进行回归分析,找出分别与空腹血糖或HbA1c相关的CpG位点。结果 本研究最终纳入同卵双生子338人(169对),CpG位点412 459个,其中男性同卵双生子114对、女性55对,平均年龄(48.2±11.9)岁。在调整年龄、性别、BMI、血压、吸烟、饮酒、血细胞成分等协变量及多重比较校正后,发现7个与空腹血糖相关的CpG位点(cg19693031、cg01538969、cg08501915、cg04816311、ch.8.1820050F、cg06721411、cg26608667), 其中3个位点(cg08501915、ch.8.1820050F、cg26608667)为本研究新发现的位点;发现10个与HbA1c相关的CpG位点(cg19693031、cg04816311、cg01538969、cg01339781、cg01676795、cg24667115、cg09029192、cg20697417、ch.4.1528651F、cg16097041),其中4个位点(cg01339781、cg24667115、cg20697417、ch.4.1528651F)为本研究新发现的位点。本研究发现,位于TXNIP基因上的cg19693031位点在DNA甲基化与空腹血糖及HbA1c相关分析中均是P值最小的位点(P_FPG=2.42×10^-19, FD {R_{\mathrm{FPG}}}_{} < 0.001; P_HbA1c=1.72×10^-19, FD {R_{\mathrm{HbA}1\mathrm{c}}}_{} < 0.001)。 结论 在验证既往研究发现的同时,本研究利用双生子的天然优势,发现新的与空腹血糖和HbA1c相关的CpG位点,为血糖相关指标的DNA甲基化机制提供一定的线索,但尚需外部样本进一步验证。     

儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

恒牙龋病的双生子研究

目的　探讨遗传和环境因素在恒牙龋病发生中的作用。方法　对青岛市 74对双生子的恒牙龋齿患病情况进行了研究 ,应用微卫星DNA基因扫描和分型技术进行卵型鉴定。通过比较同卵和异卵双生子对内龋、失、补牙数的变异程度和患龋一致率 ,采用经典相关系数法和一致率公式计算出恒牙龋齿的遗传度。结果　同卵和异卵组恒牙对内龋、失、补牙数的变异无显著性 ,遗传度分别为 6 8%和 2 5 %。结论　在恒牙龋齿发生过程中 ,受较弱遗传因素控制 ,环境起一定作用     

中国双生子出生率和出生性别比的地区分布

双生子出生是双生子发生与孕期双生子存活状况共同作用的结果。研究双生子出生的特点并结合双生子孕期发育状况 ,可为推测双生子发生机制提供线索。人的发生存在有明显的性别倾向性。在单胎形成时 ,两种类型的精子与卵细胞的结合并不是完全随机的 ,使得ＸＹ型受精卵的比例远远高于ＸＸ型受精卵 ,虽然孕期的男性死亡率高于女性 ,出生时的男性比例仍然高于女性。在自然状态下 ,人的出生性别比为 10 5± 2。与单胎相比 ,双生子的发生则要复杂得多 ,它涉及到妇女在一次排卵周期中的多发排卵及其受精以及受精卵形成后的分裂分离。双生子的发生是…     

出生体重与胰岛素敏感性关系的双生子研究

目的研究出生体重与胰岛素敏感性关联的原因,以验证胎源性假说。方法对292对同性别双生子（单卵双生子225对,二卵双生子67对）采用DNA鉴定卵型,问卷询问出生体重,稳态模型胰岛素抵抗指数衡量胰岛素敏感性,分析双生子组内及对内与出生体重和胰岛素敏感性的关系。结果出生体重与个体身高、体重和人体质量指数呈显著正相关,与血糖、胰岛素、稳态模型胰岛素抵抗指数呈显著负相关,男、女生不同。宫内营养不良独立于遗传因素,独立于BMI,对低出生体重和高胰岛素敏感性关联有作用,男生中更为明显。结论个体早期对宫内营养不良的程序化反应导致高胰岛素敏感性,早期宫内营养干预对预防糖尿病有意义。     

双生子屈光状态与遗传的关系

目的：探讨双生子视力、眼位、屈光性质、弱视分类的遗传规律。方法：对７对同卵双生子和８对异卵双生子的远近视力、眼位、眼度、屈光进行和统计学分析,并计算一致率及遗传指数。结果：同卵双子视力、眼位、屈光性质、弱视分类的一致率分别为８５．７１％、８５．７１％、８５．５８％、７７．７８％;异卵双生子的一致率分别为３１．２５％、５０．０％、６２．５％、４０．０％;遗传度分别为７１．２１％、７１．４２％、６１．