靶向测序诊断黑棘皮病1家系

【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。     

肝素钠雾化治疗婴儿喘息性支气管肺炎临床疗效

目的:观察婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效。方法:选取2019年11月至2021年1月在江西省景德镇市妇幼保健院儿科住院治疗的婴儿喘息性支气管肺炎患儿60例,依据随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例,首先给予对照组患者综合治疗,予患儿吸氧、化痰、镇静及抗感染治疗,给予患儿雾化吸入特布他林+普米克令舒解痉平喘等。然后观察组在对照组基础上雾化吸入0.50－0.75mg/(kg·次)肝素钠注射液溶于生理盐水2ml中,每日2－3次,每次5－10min。用至喘息、气促缓解,肺部啰音由细小变为粗大,在此期间观察患儿是否有出血性迹象。然后统计分析两组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间、临床疗效。结果:观察组患儿发热、咳嗽、喘息的持续时间和啰音、咳痰消失时间及住院时间均显著短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿治疗的总有效率为96.67%(29/30),显著高于对照组的86.67%(26/30),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:婴儿喘息性支气管肺炎肝素钠雾化治疗的临床疗效显著。     

肝右前叶下段及右后叶上段结节——请分析病变性质

患者男,65岁,因“上腹饱胀部不适1个月”入院。患者1个月前无明显诱因出现上腹饱胀不适,伴呃逆,无黑便,无反酸、呕吐、腹泻等。实验室检查:血常规基本正常;乙肝表面抗原(HbsAg)阳性,HBV-DNA 2730 IU/mL;肿瘤标记物(CEA/CA199/CA50/AFP)均正常。影像学检查:腹部CT平扫+增强扫描示肝右前叶下段见一稍低密度结节影,形态欠光整,边缘模糊,大小约1.7 cm×2.2 cm,增强动脉期轻度强化,主要表现为边缘强化,静脉期呈持续强化,病灶实性部分平扫CT值约为39 HU.     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

N-三甲基壳聚糖对促进阿昔洛韦滴眼液眼部滞留性的体内外考察

目的对不同季铵化程度(DQ)的N-三甲基壳聚糖(TMC)促进阿昔洛韦(ACV)滴眼液眼部滞留性进行考察。方法将浓度为0.5%,DQ分别为20%、40%及60%的TMC(TMC20,TMC40,TMC60)加入ACV滴眼液中;以同浓度壳聚糖(CS)ACV滴眼液为阳性对照,以普通ACV滴眼液为阴性对照,选用家兔为实验动物,采用悬挂泡技术和束缚泡技术进行离体眼球表面接触角及解吸附动力学进行研究,同时在各种ACV滴眼液中分别加入0.05%的荧光素钠为示踪剂,在体研究各种ACV滴眼液在家兔眼部的滞留性。结果与普通ACV滴眼液相比,含CS及TMC的滴眼液在角膜表面的接触角明显降低,解吸时间及在体滞留时间明显延长(P<0.05);与同浓度的CS ACV阳性对照相比,TMC20促进滞留作用较弱,而TMC40作用差异无显著性(P>0.05),而TMC60的作用明显较强(P<0.05)结论 TMC可显著增加ACV的眼部滞留性,且与其DQ呈正相关。     

电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌的临床效果

目的 探讨电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗Ⅰ期肺癌的临床效果。方法 采用回顾性研究方法,选取2015年5月至2017年1月广西医科大学附属肿瘤医院收治的I期肺癌患者84例,按照手术方法不同将患者分为两组:观察组和对照组,每组各42例。观察组患者实施电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除术治疗,对照组患者给予传统开胸肺叶切除术治疗。比较两组患者的住院时间、切口长度、术中出血量、手术时间、1年和3年生存情况及生活质量评分(SF-36生活量表)变化。结果 观察组患者的住院时间短于对照组(6. 13±1. 46 vs. 10. 39±2. 41 d),切口长度小于对照组(4. 38±1. 09 vs. 11. 84±3. 25 cm),术中出血量少于对照组(284. 62±54. 21 vs. 397. 57±61. 49 ml),差异均具有统计学意义(P <0. 05);而两组手术时间比较(165. 28±33. 24 vs. 156. 39±30. 92 min),差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的1、3年生存率[97. 62%(41/42)、90. 48%(38/42)]均高于对照组[88. 10%(37/42)、76. 19%(32/42)],但差异无统计学意义(P> 0. 05)。观察组患者的各项生活质量评分[精神健康(75. 42±6. 87 vs 61. 30±4. 15分)、情感职能(81. 38±7. 15 vs. 73. 49±5. 76分)、社会功能(82. 67±5. 78 vs. 75. 42±4. 35分)、一般健康状况(79. 49±6. 17 vs.70. 31±5. 04分)、精力(84. 37±5. 45 vs. 74. 13±6. 07分)、生理职能(86. 52±6. 88 vs. 76. 93±6. 42分)、躯体疼痛(83. 46±7. 49 vs. 74. 33±5. 79分)、生理功能(70. 39±4. 31 vs. 61. 38±3. 56分)]均高于对照组,且差异具有统计学意义(P <0. 05)。结论 与传统开胸肺叶切除术相比,电视辅助胸腔镜下解剖性肺切除治疗I期肺癌手术损伤更小、短期生存率更高,且有助于提高患者术后生活质量水平,这对改善患者预后有重要意义,值得临床推广应用。     

老年慢性肾脏疾病患者的透析治疗

<正>目前,全世界范围内,超过75岁需要进行肾脏替代治疗的终末期肾衰竭(end stage of renal diseases,ESRD)患者数量在不断增加[1]。血液透析是老年ESRD患者最主要的肾脏替代治疗方式[2]。2000年至今,美国75岁以上的透析患者增加了12.2%,这是所有ESRD患者中增加最快的一部分[1]。这一趋势同样体现在其他国家。加拿大75岁以上ESRD患者的数量     

米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床观察

目的:探讨孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症患者的临床疗效。方法:选择子宫内膜异位症患者110例,随机分为研究组和对照组,对照组患者使用安宫黄体酮20 mg/d治疗,研究组患者使用米非司酮12.5 mg/d治疗,两组患者均连续用药6个月,比较两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状缓解情况,随访一年记录复发率和妊娠率。结果:两组患者痛经、月经不调或腹部不适等症状均得到不同程度的缓解。研究组患者痊愈率和有效率显著高于对照组。随访一年,研究组患者复发率显著低于对照组,妊娠率显著高于对照组,均具有统计学差异(P<0.05)。结论:孕激素拮抗剂米非司酮治疗子宫内膜异位症疗效优于安宫黄体酮治疗效果。     

研究倍他乐克对舒张性心力衰竭患者心功能的影响

目的研究倍他乐克对舒张性心力衰竭患者心功能的影响。方法选取60例舒张性心力衰竭患者,随机分成试验组30例,对照组30例。对照组采用速尿、血管紧张素转化酶抑制剂、硝酸脂类等药物治疗,试验组在对照组的基础上使用倍他乐克治疗。治疗8周后随访,比较两组患者收缩压、舒张压、心率、E峰/A峰、等容舒张时间、左室射血分数。结果试验组各指标明显优于对照组(P<0.05)。结论倍他乐克对舒张性心力衰竭患者改善心功能有效,值得在临床推广。