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101.
目的:研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿(NIDDM)及冠心病(CHD)的关联。方法:250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ApoE基因型,比较基因型及等位基因频率分布。结果:(1)NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异;(2)CHD组无论是否并EH及/或NIDDM,ε3/3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照,而ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照;(3)NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3/3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照,而ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论:ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中,但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础,而与是否合并EH及/或NIDDM无关。 相似文献
102.
结核分支杆菌链霉素耐药的快速检测 总被引:1,自引:0,他引:1
【目的】探讨用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)方法快速诊断结核分支杆菌链霉素 (Sm)耐药的临床意义。【方法】用PCR SSCP技术检测了 30株Sm敏感的结核分支杆菌临床分离株 ,30株Sm耐药的临床分离株 ,以结核分支杆菌H37RV标准株作对照。先用PCR方法扩增rpsL基因 ,随后用SSCP方法鉴定其扩增产物有无突变。【结果】所有临床分离株均观察到rpsL基因PCR扩增产物。 30株Sm敏感的临床分离株与H37RV标准株呈现一样SSCP泳动条带 ,30株Sm耐药株中 19株有rpsL基因泳动异常 ,提示约有 6 3 %Sm耐药菌株有rpsL基因突变。【结论】本研究提示用SSCP方法容易鉴定出rpsL基因的点突变 ,PCR SSCP技术可作为快速鉴定结核分支杆菌Sm敏感性的有用工具 ,对结核分支杆菌Sm耐药的快速诊断有较大价值。 相似文献
103.
2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E(apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性法,分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果:2型糖尿病患者的血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC),低密度脂蛋白胆固醇(LDLC),非高密度脂蛋白胆固醇(nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG/HDLC比值较对照组显著升高(P<0.01);血清高密度脂蛋白胆固醇(HDLC),apoE/apoCⅢ比值显著降低(P<0.05)。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。携带ε2等位基因组血清TG/HDLC比值较E3/3基因型显著降低;而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3/3基因型及携带ε2等位基因组显著升高(P<0.001)。结论:2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG/HDLC及apoAⅡ有一定关联。 相似文献
104.
105.
应用低严格度—单引物聚合酶链反应对问号钩体中国参考株的… 总被引:1,自引:0,他引:1
G1、G2引物是对问号钩体具有特异性引物。分别用G1或G2单引物对问号钩体中国参考株进行前4个低严格度循环的PCR扩增,扩增带谱显示赖型、犬型、致热型、秋季型、澳洲型、临海型、乌尔夫型、溶血型为一类,而爪哇型、拜伦型、波摩那型、七日热型、巴叶赞型塔拉索夫型、曼耗Ⅱ型是不与以上赖型等血清型本为一类,双曲钩体atoc型及伊利尼细丝体伊利尼型的扩增带谱与问号钩体截然不同。应用苯酚法提取的高纯度钩体DNA 相似文献
106.
血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究 总被引:8,自引:0,他引:8
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法:应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入/缺失片段,确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较,采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果:(1)冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组(x^2分别为16.04,16.08;P均<0.01)。D等位基因与冠心病的关联性较高(隐性作用时OR=2.15,P<0.01,显性作用时OR=2.84,P<0.01)。(2)冠状动脉单支,双支,三支病变组之间,ACE基因型分布和D等位基因频率均一致(x^2分别为1.50,1.06,P均>0.05)。(3)多因素逐步logistic回归分析,排除公认的冠心病危险因素后,ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论:(1)ACE基因多态性与冠心病有相关性;(2)ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关;(3)ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。 相似文献
107.
精神病混合家系GRIK2基因多态性的关联研究 总被引:2,自引:2,他引:0
目的 在中国汉族人群混合家系中探讨GRIK2基因多态性与精神分裂症、心境障碍是否 关联。方法 采用PCR RFLP技术对GRIK2基因多态性rs6922753(T/C)和rs2227283(G/A)分型,进行 传递不平衡检验(TDT)。结果 (1)rs6922753多态性与精神分裂症(χ2=3.13,P>0.05)或心境障碍 (χ2=3.20,P>0.05)无关联,但在发病年龄≤25岁的患者中与两组疾病均相关联(P<0.05);(2) rs2227283多态性与精神分裂症(χ2=9.85,P<0.01)、心境障碍(χ2=13.50,P<0.01)呈显著关联;(3) 双位点TDT提示单体型TG、CA与精神分裂症、心境障碍相关联(P<0.05)。结论 在中国汉族人群 中GRIK2基因或邻近基因可能是精神分裂症和心境障碍的共同易患基因之一,并可能影响发病年龄。 相似文献
108.
IgA肾病发病机理的研究进展 总被引:4,自引:2,他引:2
IgA肾病(IgA eanephrophathy,IgAN)是一组以IgA或IgA为主的免疫复合物在肾小球系膜区沉积为特征、临床和病理表现多样化,且不伴有系统性损害的最常见原发性肾小球疾病,其发病机制至今依然不清,当前对IgAN发病机制研究的两个重要切入点是对IgAN的分子遗传研究及其免疫学机制。 相似文献
109.
HLA-DM基因是1991年发现的人MHC-Ⅱ类基因区的新成员,分为HLA-DMA和HLA-DMB两个区,分别编码HLA-DMA分子和HLA-DMB分子,共同组成HLA-DM异二聚体分子。DM基因存在基因多态性,DMA和DMB等位基因分别有4个和5个,即DMA*0101-0104和DMB*0101-0105。绝大多数DM分子位于APC细胞的内体和溶酶体中,有少数DM分子位于朗罕氏细胞、B细胞及不成熟的树突状细胞等细胞的表面。DM分子可以促进占据抗原结合沟的稳定链(invariant chain,Ii chain)的释放,使抗原肽能够与MHC-Ⅱ类分子结合。 相似文献
110.
乳腺癌组织P21WAF1基因多态性与蛋白表达的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :探讨乳腺癌组织p2 1WAF1DNA多态性与蛋白表达的关系。方法 :分别采用聚合酶链反应单链构象多态性技术 (PCR -SSCP)和免疫组化S -P法检测 10 0例乳腺癌石蜡包埋组织和 4 0例乳腺良性病变组织p2 1WAF1DNA多态性和蛋白表达。结果 :18% (18/ 10 0 )的乳腺癌组织和 5 % (2 / 4 0 )对照组组织分别出现两种p2 1WAF1DNA多态性 ,前者明显高于后者 ,组间有显著差异 (χ2 =3 94 ,P <0 0 5 ) ;5 0 % (5 0 / 10 0 )的乳腺癌组织和 12 5 % (5 / 4 0 )对照组组织表达p2 1WAF1蛋白 ,前者明显高于后者 ,组间有显著差异 (χ2 =16 84 ,P <0 0 1) ;10 0 % (18/ 18例 )的具有p2 1WAF1DNA多态性的乳腺癌组织p2 1WAF1蛋白表达阳性 ,39% (32 / 82 )的无p2 1WAF1DNA多态性乳腺癌组织蛋白表达阳性 ,p2 1WAF1DNA多态性组明显高于无多态性组 ,组间有显著差异 (χ2 =2 1 95 ,P <0 0 1) ;p2 1WAF1DNA多态性与p2 1WAF1蛋白表达呈正相关 (r =0 5 76 ,P <0 0 1)。结论 :乳腺癌组织p2 1WAF1DNA多态性可能产生不同的转录本并生成相应的蛋白质分子。 相似文献