5号环状染色体并先天性心脏病综合征一例

病例:患儿,女,第1胎,足月剖宫产,出生体重1800g.易患呼吸道感染疾病.2岁4个月时不能自行扶立,独立行走,双足跟不能着地,只能发单音,不能讲话,可认出父母,反应差.查:体重6.5kg,身长85cm,头围37cm,营养不良,反应迟钝,表情痴呆,严重智力低下及生长发育迟缓,全身皮肤菲薄,腹壁皮下脂肪消失,头颅呈小头畸形,囟门闭合,双眼距增宽,耳位正常,大耳朵,鼻无畸形,掌纹正常.心率126次/min,胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅳ/6级收缩期杂音,向左腋下、左背部传导.肺、腹无异常.外生殖器正常.四肢及脊柱无异常.患儿父母非近亲结婚,无放射线接触史.母早孕时曾服用"减肥"药物,孕7个月开始保胎.     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

视网膜中央静脉阻塞的研究进展

视网膜中央静脉阻塞（central retinal occlusion，CRVO）是最常见的视网膜血管病之一，与高血压、糖尿病、动脉硬化等全身性疾患关系密切，由于它的致盲性，将会严重降低患者生活质量。可以预见，随着现代人生活节奏加快及膳食结构改变等因素，本病发病率仍将有上升的趋势。因此，对其展开研究以期寻求有效的治疗方法具有重大的现实意义。近年来，在本病的病因学说、检查方法和治疗手段等方面又有一些新的认识和进展，如已深入到分子生物学和基因水平等，本文将从以下方面作一综述。     

以波动性听力减退为主的大前庭水管综合征2例

大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，自1978年由Valassori和Clemis报告该病以来，已引起人们愈来愈多的重视。笔者曾诊治2例，其主要表现为波动性听力减退，报道如下。     

荧光素眼底血管造影在单独睫状视网膜动脉阻塞中的应用价值

睫状视网膜动脉是灌注黄斑区血流的动脉，可走行于黄斑区上方或下方，供应黄斑区及其附近视网膜内层的小部分区域。当供给黄斑及其附近视网膜的睫状视网膜动脉因各种原因而发生阻塞，称为睫状视网膜动脉阻塞（cilioretinal artery occlusion）。睫状视网膜动脉阻塞病例临床上少见，可单独发生，也可与其他视网膜血管疾病联合发病，临床分为3型：Ⅰ型，单独睫状视网膜动脉阻塞；Ⅱ型，睫状视网膜动脉阻塞合并视网膜中央静脉阻塞；Ⅲ型，睫状视网膜动脉阻塞合并前部缺血性视神经病变。临床表现各有其特点。笔者对我院从2000年至2005年收治的单独睫状视网膜动脉阻塞病例回顾性总结如下。     

外科治疗遗传性小颌畸形伴有呼吸道阻塞症一例

小颌畸形屡见不鲜,但遗传性小颌畸形同时伴有睡眠时呼吸道阻塞症状者实属少见,患者因不能平卧入睡而十分痛苦,临床又没有良好对策。我们为患者实施了下颌骨升枝矢状劈开术,取得了较理想效果,现作一介绍。患者,李某,女,19岁。自幼颌骨发育不良,随着年龄增长,颌骨畸形逐渐加重呈鸟颌状,面部外观不协调。早期,每当睡眠时呼吸道尚通畅,鼾声较大,现在不仅鼾声“似雷”而且经常入睡后被憋醒,有时一夜发生多次。近年来症状加重不能平卧或仰卧     

先天性胆总管囊肿伴房间隔缺损1例

患者,女,9岁。因“发现右上腹肿块1周”入院。查体:心尖搏动弥散,肺动脉瓣第二音亢进伴固定分裂,三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音;右上腹膨隆,可触及一约15 cm×10 cm肿块,质中偏软,无压痛。化验:AKP383 U/L,r-GT323 U/L。B超示胆总管处一13.2 cm×11.1 cm囊性占位,肝内胆管扩张,左、右肝管均为1.5 cm。CT扫描示胆总管处一14.0 cm×11.0 cm囊性占位。心脏彩超示房间隔缺损(0.4 cm),右心增大,肺动脉增宽,彩色血流;房水平左向右分流,三尖瓣返流。术前诊断为:先天性胆总管囊肿I型;先天性心脏病房间隔缺损,经胸外科会诊后决定先行囊肿切除…     

感染性心内膜炎外科治疗19例

1989年5月至2006年4月我们手术治疗感染性心内膜炎（IE）19例.现报道如下. 资料和方法本组19例中男16例，女3例；年龄4～50岁。先天性心脏病12例，风湿性心脏瓣膜病2例，室间隔缺损（VSD）并动脉导管未闭（PDA）修补术后1例、右心室起搏导线折断1例，无原发心脏病3例。     

先天性右心房憩室并阵发性房扑1例

病人 男，42岁。18岁体检时发现“心脏扩大”。40岁起无明显诱因间断发作心悸，持续数分钟，可自行缓解。外院行超声心动及CT示：右房扩大。曾口服倍他乐克、阿司匹林治疗，效果不佳。2005年7月，心电监护示：“房扑一比一下传”，心室率250次／min，伴血压下降，收缩压60mmHg（1mmHg=0．133kPa）。晕厥。心电图示右束支不完全传导阻滞。X线胸片正侧位示右心房大，心胸比率0．63。[第一段]     

外周动脉病经皮介入治疗现状与进展

广义的外周动脉病（PAD）定义为冠状动脉以外的血管，它实际上分布在整个人体，其范围远远超过了冠状动脉。狭义的外周动脉病仅指下肢动脉病，本文仅指后者。随着人口老龄化的加剧，外周动脉病的患病率也如冠心病一样不断上升，甚至已经超过了冠心病的患病率。在我国年龄大于60岁的人群中PAD的估测患病率超过10％，这可能系保守的估计，因为还有一些患者可能没有症状或不知道症状系动脉阻塞所致，这类患者的PAD症状要么被忽视,