白质消融性白质脑病1例临床特征与基因类型分析

目的探讨白质消融性白质脑病的临床特点及早期诊断。方法回顾分析1例白质消融性白质脑病患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,1岁4个月,发热后出现运动、智力急剧倒退。在发病1周内逐渐出现吞咽困难、构音障碍、不能行走及进入昏迷。头颅磁共振成像示白质异常,且弥漫对称,最后出现和脑脊液相似的信号。基因检测发现患儿EIF2B5基因存在2个错义突变,分别位于外显子3和7的C.407 GA(p.R136H)和C.944GA(p.R315H)杂合变异,国内外均未报道,为新发现的基因变异。结合国外临床诊断标准及基因分析结果确诊为白质消融性白质脑病。因无有效的治疗手段,仅抗感染及对症治疗后患儿进入昏迷。结论发现2个新的EIF2B5基因错义突变,基因分析有助明确诊断白质消融性白质脑病。     

非倒退型与倒退型孤独症儿童临床特征比较分析

【目的】比较非倒退型与倒退型孤独症儿童临床症状及发展特点。【方法】对1999~2006年在北京星星雨教育研究所接受教育的275名孤独症学生进行儿童期孤独症评定量表(Childhood Autism Rating Scale,CARS)、克氏行为量表(Clancy Behavior Scale,CABS)测量。【结果】非倒退型孤独症患儿中,高龄组比低龄组语言能力明显改善,但感觉、行为问题增加;倒退型孤独症患儿中,高龄组仅突出表现为人际关系异常程度增加。倒退型孤独症患儿症状比非倒退型严重,低龄组表现为社会交往方面问题较大,高龄组除了交往问题,还有模仿能力更加异常和反抗学习。【结论】倒退型与非倒退型孤独症儿童临床特征、发展模式有所不同;应提高倒退型孤独症患儿的模仿和学习能力。     

倒退行走锻炼的利与弊

公园里,常见一些老年朋友,摆着双臂,一步步倒退行走锻炼身体。倒退行走,是不是绝对安全有效,锻炼时又该注意什么呢?倒退行走的益处倒退行走是以连续向后退步走为主要动作的锻炼方式,其好处很多:可以预防含胸驼背人在向前走时,躯干是向前微屈的,且平时     

逆行治腰痛

倒退走步可称反常运动。道教有“顺则凡,逆则仙,只缘其中颠倒颠”的养生理论。 我年近八旬,早年就患过腰痛。后来,我去公园锻炼时,在人少的地方倒走1000步,运动后感到腰部疼痛轻些,我便坚持下来。一年后     

一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的临床与 GLB1基因变异分析

目的:探讨一例GM1-神经节苷脂贮积症患儿的基因型与表型的关系。方法:采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)对患儿家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。取患儿外周血白细胞利用荧光法进行β半乳糖苷酶活性分析。结果:先证者为一名2岁3个月女性患儿,临床表现为精神运动...