非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

应激对肠粘膜屏障功能影响的研究进展

应激状态下，各种神经、免疫、内分泌机制作用于肠上皮，导致肠粘膜屏障功能的改变，大分子抗原过多地进入固有层和粘膜下层，引发不适宜的免疫反应，进一步加剧了肠道炎症，成为慢性炎症性肠病发生和发展的重要因素。     

溃疡性结肠炎患者外周血中性粒细胞凋亡与粘附分子水平的关系及意义

目的　探讨溃疡性结肠炎 (U C)患者外周血中性粒细胞 (PMN)凋亡机制。方法　采用流式细胞术检测 32例 UC患者外周血 PMN凋亡 ,EL ISA法检测 P-选择素 (P- sel)和细胞间粘附分子 - 1(ICAM- 1)的水平。结果　活动期 UC患者 PMN凋亡率明显低于对照组和缓解期 UC患者 (P<0 .0 1)。不同病情活动期 U C患者 PMN凋亡有显著性差异 (P<0 .0 1)。活动期 UC患者外周血中 P- sel和 ICAM- 1水平均高于对照组和缓解期 U C患者(P<0 .0 1或 (P<0 .0 5 ) ,且与 PMN凋亡呈负相关 (r值分别为 - 0 .72 38和 - 0 .5 2 13,P均 <0 .0 1) ,与病情呈正相关。结论　各种免疫细胞粘附分子表达上调可能是导致 UC患者 PMN凋亡延迟的重要机制     

甲状腺过氧化物酶基因突变与先天性甲状腺功能低下的关系探讨

先天性甲状腺功能低下(CH，下称甲低)是一种常见的能引起小儿智力低下的内分泌代谢疾病。患儿出生时无特异性临床表现，出现较典型甲低症状时多已有不可逆的大脑损害，常造成终生残疾。90年代以来国外的一些研究表明，CH的发生与某些基因突变有关，如促甲状腺激素(TSH)、促甲状腺激素受体(TSHR)、甲状腺球蛋白(TG)、钠碘转运体(NIS)。     

父母为供者的异基因外周血干细胞移植治疗白血病六例

异基因造血干细胞移植是治疗白血病的有效方法，限于我国的国情，青少年患者要获得HLA位点完全相合的供者，机会很小。我们于2003年5月至2004年12月间，以父母为供者，对6例白血病患者进行了HLA位点不相合的干细胞移植，报告如下。     

早发性牙周炎病因研究进展

早发性牙周炎分类界限模糊，病因至今尚未完全明了，目前被认为是一种人类复杂性疾病。本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展，旨在进一步阐明这种牙周炎的重复病因，提高临床诊断防治水平。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

缺氧诱导因子与肿瘤

缺氧是癌症的共同特征，除了潜在地降低放、化疗的疗效外，还有助于肿瘤在局部和全身的进展。缺氧诱导因子-1α（hypoxia—inducible factor，HIF-1α）在癌症生理的许多方面发挥作用，包括细胞生存、葡萄糖代谢、癌细胞浸润和血管生成的70多个基因的转录为靶目标。在对缺氧、生长因子刺激、癌基因和原癌基因活化进行应答时HIF-1α被过度表达和（或）活化，并以促进血管形成、适应低氧和维持细胞存活的基因为靶目标。已报道的各种调节因素包括生长网子、基因突变、应激刺激因子和某些癌基因能调节HIF-1α，此过程涉及的信号通路取决于刺激因素和细胞类型。HIF-1α的活化及信号通路和调节因子的活化与肿瘤进展和预后有关。     

重组人类促红细胞生成素联合葡萄糖酸亚铁、维生素E防治早产儿贫血的观察

目的：观察重组人类促红细胞生成素（rhu—EPO）防治早产儿贫血的疗效。方法：将60例早产儿随机分为对照组和观察组各30例，两组均于生后1周内口服铁剂6mg／kg／d，维生素C0．2g／d，维生素E25mg／d，观察组在此基础上加用rhu—EPO，每周600IU／kg，每周3次，皮下注射，共6周，两组均于必要时采取输血治疗。结果：治疗后观察组Ret较对照组明显升高P〈0．01。两组早产儿出生后Hb、Hct均逐渐下降，但观察组下降缓慢，治疗后两组有显著性差异（P〈0．01），血清铁水平在治疗期间观察组低于对照组（P〈0．01），治疗结束后S1值差异无显著性（P〉0．05）。治疗组输血率10％，对照组36．6％，明显减少。结论：rhu—EPO能有防治早产儿贫血，减少输血。