谷氨酸单钠引起大鼠垂体性侏儒变化

新生大鼠受小剂量谷氨酸单钠(MSG)皮下注射后,生长迟缓。至100日龄时,体重、身长落后于对照组2S,达到侏儒诊断标准。各内脏相应减轻,但脑重与智能与对照组无显著差异。类似人类垂体性侏儒的临床表现。形态学观察,显示下丘脑弓状核核团缩小、神经细胞萎缩、变性、数目减少。垂体重量减轻,垂体前叶生长激素细胞数目减少。图象分析仪测定,该类细胞体积、面积明显缩,但免疫组织化学染色表明仍有合成生长激素的能力,证明小剂量MSG引起下丘脑弓状核损伤,生长激素释放因子(GRF)产生及释放减少,血中生长激素浓度下降,符合目前临床对某些垂体性侏儒的病因分析,模型可作为进一步研究人类垂体性侏儒的动物模型。     

超声诊断早孕期致死性侏儒的临床价值

【摘要】目的 探讨超声诊断早孕期致死性侏儒（thanatophoric dysplasia,TD）的临床价值。方法 分析2013年7月～2015年8月确诊为TD的5例胎儿早孕期声像图特点,将TD胎儿与563例12～13+6周正常胎儿的胎儿颈项部透明层（NT）、头臀长（CRL）、双顶径（BPD）、股骨长（FL）测值比较并进行统计学分析,将正常胎儿按孕周进行分组研究。 结果 TD胎儿NT测值均明显增厚,其余声像表现特点与中孕期相似,但异常程度明显轻于中孕期。TD胎儿FL/CRL、FL/BPD比值与正常胎儿比较差异均有统计学意义（P ＜0.05）。结论 早孕期超声检查可对致死性侏儒进行较准确的诊断,通过对FL/CRL及FL/BPD比值的进一步研究,有望作为早孕期超声判断长骨测值明显异常的标准。     

软骨寡聚物基质蛋白基因突变一家系临床特征分析

假性软骨发育不全(pseudo achondroplasia,PSACH)是一种常染色体显性遗传性的骨发育不良性疾病,以短肢矮小、骨关节炎为特征。本文回顾性分析1例3岁6个月PSACH患儿及其家系临床特征和基因检测结果,报道如下。1临床资料女性,3岁6个月龄。以“身材矮小、步态异常1a”为代主诉于2017年7月6日就诊于益阳市中心医院。     

侏儒型铜绿假单胞菌的鉴定

正铜绿假单胞菌为条件致病菌,是医院内感染的主要病原菌之一。多重药耐药铜绿假单胞菌在各地均有爆发和散发报道[1]。患代谢性疾病、血液病和恶性肿瘤的患者,以及术后或某些治疗后的患者易感染本菌。该菌在麦康凯琼脂平板上,可形成5种不同的菌落:(1)典型型;(2)大肠菌样型;(3)粗糙型;     

胎儿肢体畸形与羊水过多的相关性分析

羊水是胎儿在宫内生长发育的重要环境,羊水的新陈代谢与胎儿的生长发育密切相关,尤其羊水量的变化反应了胎儿的生理功能情况。羊水过多最常见病因为胎儿畸形。本文对16~40孕周的胎儿13440例进行回顾性分析,现总结报告如下。1材料与方法1.1一般资料本组资料选自我院2005年7月~20     

南宁市198例矮小儿童病因分析

为了解南方城市青春前期矮小儿童病因 ,指导临床咨询、预防保健、治疗工作 ,对 1 998年 9月～2 0 0 0年 8月我院儿科内分泌门诊矮小儿童 1 98例病因进行了分析 ,报道如下。1　对象、方法及结果1 .1　对象 :本组 1 98例 ,男 87例 ,女 1 1 1例 ,1～ 3岁7例 ,～ 7岁 48例 ,～ 1 2岁 1 0 9例 ,>1 0岁 34例。1 .2　方法1 .2 .1　身长测量 :测量身长均在上午进行 ,统一使用河北金河医疗器械厂生产的身高坐高测量仪 ,专一医师在上午检查 ,同时测上下部量。所有儿童身长均在当地同年龄同性别身长正常均数 - 1 SD以下 ,身长 - 2 SD以下 63例 ,低于 …     

粘多糖沉积症附3例报告

粘多糖沉积症系遗传性疾病溶酶体酶的缺陷致粘多糖降解过程发生障碍，骨软骨发育受碍，表现侏儒。本文统计我院十年内２０多万就诊患儿中发现３例，其中两例为兄妹更证明与遗传有关。     

表皮松解性角化过度鱼鳞病伴侏儒1例

报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形。患者女,15岁。全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年。皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,表皮和真皮内有大量中性粒细胞浸润。     

合并先天性心脏病与肺心病的鸟头侏儒综合征1例报告

合并先天性心脏病与肺心病的鸟头侏儒综合征１例报告陈文静（附属二院儿科）患儿男性，１３岁，咳喘十天，十天来加重于１９９３年６月１６日入院。该患儿系过期顺产第二胎，土法接生，其母诉出生时明显小于其它正常儿，出生体重不详。生后生长发育迟缓，３岁会坐，４岁会...     

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。