以癫痫为首发症状的原发性腺垂体功能减退症二例分析

<正>腺垂体功能减退症分为原发性腺垂体功能减退症(指腺垂体本身病变造成的功能低下)和继发性腺垂体功能减退症(指下丘脑的病变引起的功能低下)。发育前腺垂体功能减退或对生长激素不敏感可引起生长发育障碍而致垂体性侏儒症。以癫痫为首发症状就诊于神经科少见。我院近3年来发现了2例患者,均是因为癫痫发作而就诊,报告如下。1病历摘要例1:男,19岁,主因发作性抽搐5年伴生长发育迟缓于2009年5月入院。患者在14岁时无诱因突发抽搐,家长曾多次目击其发作,主要症状是突发的四肢无力,双眼上视,头后     

艾灸和运动综合方案干预肾精亏虚矮小症疗效观察

目的:观察艾灸和运动综合方案对肾精亏虚矮小症的疗效.方法:选择年龄12～14岁患儿24例,男、女各12例,予运动疗法和艾灸综合治疗.运动疗法以跑跳为主,运动量以心率达到150～170次/min为宜,每周进行3次,每次35～45 min.每次运动完毕予艾灸治疗,穴取气海、关元、足三里、大杼、悬钟、膈俞等.持续治疗半年后,比较患儿身高、体质量、骨龄(BA)、生长激素(GH)、睾丸酮(T)、雌二醇(E2)治疗前后的变化.结果:治疗后男孩、女孩身高和骨龄均显著高于治疗前(均P<0.05),身高增长均>4 cm,骨龄增长均>0.5岁;睾丸酮亦均显著提高(P<0.05),但体质量、GH、E_2较治疗前差异无统计学意义(均P>0.05).结论:艾灸和运动综合方案能有效改善肾精亏虚矮小症,其机制与提高睾丸酮水平有关.     

7例侏儒症患者麻醉处理体会

<正>本院2008年1月～2011年12月共收治7例特发性生长激素(GH)缺乏性侏儒症患者行手术麻醉治疗,围手术期未出现严重并发症或死亡,均治愈出院。现将麻醉处理报告如下。1资料与方法1.1一般资料:本组7例GH缺乏性侏儒患者,其中男2例,女5例,男性分别是19岁、47岁,女性27～34岁,身高124～135 cm,体重35～55kg。ASAⅠ-Ⅱ级。手术类型包括:子宫下段剖宫产术,腹股沟斜疝修补术,肩胛骨骨折内固定术。手术时间50～128 min。     

垂体性侏儒症患儿血脂及载脂蛋白A1,B水平

对25例垂体性侏儒儿的血胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C),低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白A_1(Apo A_1)、载脂蛋白(Apo B)等进行了测定,并与相应健康儿作了比较;与此同时,还着重观察了基因重组人生长激素(hGH)治疗3个月后对患儿上述指标的影响。结果表明:(1)患儿组TC、TG、LDL-C和Apo B值均明显高于对照组(P分别<0.01、<0.05、<0.01和<0.01);其中TC值高于正常值上限者14例,占56％;TG升高者2例,占8％;Apo B升高者13例,占52％;而Apo　A_1水平较对照组明显降低(P<0.01)。(2)hGH治疗3个月后随访,患儿组的TC,LDL-C和Apo B水平较治疗前明显下降(P分别<0.05,<0.01和<0.01);而TG和Apo A_1水平皆有不同程度的上升(P<0.01)。提示垂体性侏儒儿存在着不同程度的脂质代谢紊乱,而生长激素缺乏是其主要原因之一。     

垂体性侏儒症

垂体性侏儒症是儿童期垂体前叶生长激素(GH)缺乏而引起的生长发育障碍。 一、病因 本病可分为特发性和继发性,可有单一性GH缺乏或伴有促性腺激素缺乏,也可伴有垂体前叶其他激素缺乏。特发性垂体性侏儒症无病因可寻,约占本病的60％～70％,男孩多见,男、女比率为2～4∶1。继发性者常继发于下丘脑和垂体及其     

垂体柄阻断综合征特殊病例1例报告并文献复习

垂体柄阻断综合征(PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送至正常垂体所致临床系列症候群[1]。一般此类患者各项激素缺乏,如生长激素(GH)等,故成年后身高呈不同程度矮小,称为垂体性侏儒症或矮小症。笔者发现1例垂体柄阻断综合征特殊病例,虽生长激素等缺乏,但身高持续增长,现报道如下:     

太“平”我也是公主!

<正>记得我曾经看到这么一则新闻,说的是有一个小姑娘,由于自己的乳房小,很是自卑,不敢谈恋爱、不敢交男友,怕被取笑,一直都是少语多愁着,最后导致悲剧——小姑娘跳楼自杀了。看完这个故事,我在心中为这早逝的青春惋惜:真是太不值了。     

单纯性生长激素缺乏症ⅠA型二例同胞姐妹远期随访

目的 分析探讨单纯性生长激素缺乏Ⅰ A型(IGHD Ⅰ A)患者应用重组人生长激素(rhGH)长程治疗的疗效及副作用,追踪患者发育、妊娠及子女情况,评估患者成人期生活质量.方法 总结2例IGHD Ⅰ A同胞姐妹(姐姐为例1,妹妹为例2)经rhGH长程治疗的病例资料,随访其身高、体重、血压、发育及婚育状况;检测空腹血脂、糖、胰岛素、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3);调查其学历职业、目前生活状况等.结果 例1、例2接受长程rhGH治疗年限分别为6年3个月、7年4个月,身高由初诊的-7.8 SDS、-8.8 SDS最终分别追至-2.6SDS及-1.3 SDS,无明显不良反应发生,其性发育正常且婚育状况较满意.目前体内生长因子水平均仍低下,例1的IGF-1及IGFBP-3分别为46.6 μg/L、2460 μg/L;例2分别为52.4μg/L、2430 μg/L.暂无血脂异常、糖尿病及肥胖出现.结论 长期rhGH治疗明显改善IGHD Ⅰ A型患者终身高;两姐妹均可正常生育;尚无代谢综合征发生.     

小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型的诊断（附1例报告）

目的 探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型综合征的临床特征、基因突变特点。方法 回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型综合征的临床资料,总结其临床表型,对基因突变特点进行分析,并复习相关文献。结果 先证者为男童,1月27天,系“发热、咳嗽2天,呻吟半天”就诊,头围31 cm,小头畸形,小颌畸形,耳位低平,皮肤干燥,毛发稀疏,双眼突出,对受检者家系临床全外显子组及毗邻剪接区域进行基因变异分析,发现受检者携带编码小核RNA(snRNA)基因RNU4ATAC上的2个杂合变异,即M1:n. 51G>A和M2:n. 55G>A。测序结果显示这两个变异分别遗传自母亲和父亲,构成复合杂合变异,结合患儿临床表现及二代测序结果,最后确诊为小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型。未予特殊治疗,但随访未再出现病情加重现象。结论 RNU4ATAC基因突变可导致小头骨发育不良原始侏儒症Ⅰ型,预后不良,目前暂无有效治疗方案,基因检查可以早期诊断并评估风险。     

重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的临床评价

目的 生长激素缺乏症(GHD)有赖于生长激素替代治疗.生长激素注射液可简化注射过程,提高依从性.进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性.方法 采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法 ,对31例[男20例,女11例,年龄(10.5±4.1)岁]确诊为完全件GHD的患儿,给予重组人生长激素注射液,0.25 mg/(kg·周)[0.107 U/(kg·d)],每晚睡前皮下注射1次,治疗3、6、9、12个月后进行随访,疗程12个月.比较治疗前后的身高增长量(△HT)、年生长速率(growth velocity,GV)、身高均值标准差积分(HT SDS)、血胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白质3(IGFBP-3)、抗生长激素抗体和骨成熟情况的变化,并评估药物治疗的安全性.结果 (1)治疗3、6、9、12个月后△HT(cm)分别为4.0±1.3、7.0±2.0、10.3±2.6和12.9±3.3(P<0.01),显示治疗后呈良好线性生长;GV(cm/年)治疗前为2.7±0.9,治疗后分别升至16.0±5.1、14.1±4.0、13.7±3.5和12.9±3.3,显示治疗后追赶生长明显,治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.01);HT SDS治疗前为-4.62±1.46,治疗后分别为-3.80±1.53、-3.28±1.60、-2.86±1.75和-2.47±1.86,显示治疗后身高与同年龄同性别正常儿童差距逐步缩小,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.01);(2)血IGF-1(ug/L)治疗前为41±64,治疗后分别为179±155、202±141、156±155和159±167;IGFBP-3(mg/L)治疗前为1540±1325,治疗后分别为3891±1815、4051±1308、3408±1435和3533±1413,显示随着身高增长,IGF-1、IGFBP-3被药物激活到较高水平,治疗前后差异均有统计学意义(P<0.01);(3)在治疗6个月、12个月后进行骨龄评估,骨成熟程度(△BA/△CA)分别为1.01±0.57、1.07±0.75,显示骨龄无加速发展;(4)治疗期间未发生严重不良事件,与药物有关的伴随反应主要表现为甲状腺功能减低.结论重组人生长激素注射液足一种安全有效治疗儿童GHD的药物.